A neutrofil-citoszolikusfaktor 2 az emberi NCF2 gén által kódolt fehérje. A fehérje nem hőstabil, bomlása szuperoxid-termelési zavart okoz, amely csökkenti a baktériumok elölésének hatékonyságát. Ezenkívül összefügghet számos betegséggel, például a lupusszal és a daganatokkal is. Történet 1992-ben fedezték fel Erickson , akik kimutatták krónikus granulómás betegségben játszott szerepét is. Szerkezet A 395. helyen lévő arginin (R395) a 395–402. aminosavak közti kör C-terminusát stabilizálja. Funkció A gén a neutrofil-citoszolikusfaktor 2-t kódolja, mely a neutrofilok NADPH-oxidáz fehérjekomplexének 67 kDa tömegű citoszolikus alegysége. Ez az oxidáz szuperoxidot termel, mely a neutrofil fagoszómájának lumenjébe kerül. A gén mutációja más NADPH-oxidáz-alegységekéihez hasonlóan krónikus granulómás betegséget okozhat. Klinikai jelentőség Autoimmun betegségek Az NCF2 PB1 fehérjedoménjében lehetséges egyik mutáció, a H389Q szisztémás lupuszt okoz.
Egy szisztémás lupuszra hajlamot okozó másik mutáció, az R395W a NADPH-oxidázt bontja meg.
A ferroptózissal kapcsolatos NCF2 inhibíciója a PPARα-út aktiválásával gátolja a lupuszos nephritis előrehaladását. Daganatok Magas expressziója összefügg a laphámsejtes nyelőcsőrák agresszív előrehaladásával és rossz prognózisával.
2023-ban Huang kimutatták, hogy NCF2-pozitív májrák esetén a relapszusmentes és teljes túlélési idő egyaránt rövidebb, mint NCF2-negatív májrák esetén. Az NCF2 és a limfovaszkuláristér-invázió (LVSI) egymástól független kockázati tényezők, kombinációjukkal pontosabban becsülhető a relapszusmentes túlélési idő, mint a markerek egyikével. Tuberkulózis Tuberkulózisban érintett betegeknél jelentősen megnő a perifériás vér mononukleáris sejtjeinek NCF2- és NOX2-expressziója. A gén rs10911362 variánsa összefügg az alacsonyabb tuberkulózishajlammal. Jegyzetek
További információk