A biotinidáz (, amidohidroláz-biotinidáz, BTD), más néven biotináz enzim, melyet emberben a BTD gén kódol.
Az enzim biotin-amidokat bont le, szabad biotint és amint létrehozva. Fő szubsztrátja a biocitin, vagyis a lizilbiotin. Ezenkívül képes biotinésztereket is lebontani.
Funkció Ez az enzim képes a biotin (B7-vitamin, elavult nevén H-vitamin) felhasználására és újrafelhasználására. A biotinidáz a biotint a táplálékból vonja ki, mivel a biotinra a szervezetnek szabad formában van szüksége. Ez az enzim a biotint az azt koenzimként használó enzimekről is le képes választani. Ezek az enzimek – a karboxilázok – fontosak a zsír-, szénhidrát- és fehérjefeldolgozásban. A biotin e karboxilázokhoz lizinen keresztül kapcsolódik biocitint alkotva. A biotinidáz a biotint a biocitinről leválasztja, lehetővé téve annak újrafelhasználását más enzimek által. Klinikai jelentőség A biotin fontos vízoldékony vitamin, mely segíti a zsírok, szénhidrátok és fehérjék anyagcseréjét. Az ember nem tudja előállítani, de táplálék, belső újrahasznosítás és kis mértékben emésztőrendszeri baktériumok útján szerezhet. A biotinhiány viselkedési, koordinációs zavarokhoz, tanulási nehézségekhez és rohamokhoz vezethet.
A legtöbb vitamintól eltérően, melyek nem kovalensen kötődnek az enzimekhez, a biotin kovalensen kapcsolódik, ezért nem távolítható el könnyen az enzim denaturálásával sem. A biotinidázaktivitás nélkül a biotin nem választható le a táplálékban lévő fehérjékről, így nem használható fel a szervezet által. A biotinidázelégtelenség genetikai betegség, melyet a BTD gén mutációja okoz. A biotinidáz elégtelen aktivitása miatt a biotin nem használható fel újra, és nem távolítható választható le a táplálékban vagy a szervezetben lévő fehérjékről. Ez a karboxilázokat működésképtelenné teszi, gátolva a fehérjék, zsírok, szénhidrátok megfelelő anyagcseréjét. Az elégtelen biotinidázaktivitás ellenére megfelelő mennyiségű szabad biotin elfogyasztásával a karboxilázaktivitása normális.
Nagyjából minden . újszülöttet érint jelentős (a normál aktivitás kevesebb mint 10%-a) vagy részleges (a normál aktivitás 10–30%-a) biotinidázelégtelenség. Markerként A biotinidáz expressziójának csökkenése a papilláris pajzsmirigyrák lehetséges markere. Genetika A BTD gén a humán 3-as kromoszóma p karjának 25-ös sávjában található a . és a . bázispár közt. Ennek mutációi biotinidázelégtelenséget okoznak.
A BTD génnek nagyjából száz betegségokozó mutációja ismert. Ezek vagy az enzim létrejöttét akadályozzák meg, vagy a létrejött fehérje működését gátolják.
E betegség autoszomális recesszív, vagyis a hibás génnek két példányban kell jelen lennie a betegség általi érintettséghez. Gyakran egy autoszomális recesszív betegséggel élő gyermek szülei egészséges hordozók, vagyis a hibás génnek egy példánya van jelen bennük. Jegyzetek
Fordítás
Források
További információk
BTD gene variant database