A szinaptikusmembránexocitózis-szabályzó fehérje 2, röviden RIMS2, más néven oboe fehérje, melyet emberben a RIMS2 gén kódol.
3 izoformája (α, β, γ) ismert, szemben a RIMS1-gyel, RIMS3-mal és RIMS4-gyel, melyeknek 1 izoformájuk van (α, γ és γ).
Szerkezet A fehérjén ek PDZ és 2 C2 doménje van. Funkció A szinaptikus vezikulumok exocitózisában vesz részt többek közt a bassoonhoz és a piccolóhoz hasonlóan, és elsősorban az agyban található meg. Klinikai jelentőség A RIMS2 egyes egypontos nukleotid-polimorfizmusai (SNP) – például az rs10461 – összefügghetnek a degeneratív lumbáris scoliosis gyakoriságával. Az rs10461 szinonim mutáció, benne az 1327. helyen a vad típushoz hasonlóan alanin van. Kölcsönhatások A RIMS2 kölcsönhatásba lép például az YWHAH, a RAPGEF4, az UNC13A, a piccolo és a bassoon fehérjékkel. Jegyzetek
Fordítás
További információk