A Turner-szindróma (rövidítve: TS) egy – csak nőknél előforduló – kromoszómarendellenesség, melyet Henry Turner amerikai orvosról neveztek el, aki néhány jellemzőjét egy 1938-as cikkében – hét kislány esete alapján – leírta. 1959-ben dr. C. E. Ford fedezte fel, hogy a TS oka mindig ugyanaz: a szokásos két női nemi kromoszóma (XX) közül az egyik részlegesen vagy teljesen hiányzik (monoszómia).
A szindróma jellemzői A rendellenesség következtében az embriók zöme a korai magzati életben elpusztul. Az emberi monoszómiás kromoszómarendellenességek közül a Turner-szindróma az egyetlen, amelynél az élveszületés egyáltalán lehetséges. Az összes megszülető lánygyermekek nagyjából 0,33 ezreléke (3000-ből 1) Turner-szindrómás, azaz a betegség esélye nem elhanyagolható. Ezzel az aránnyal a TS az egyik leggyakoribb genetikai betegség. A Turner-szindrómásoknál gyakran előfordul, hogy csak egyes sejtcsoportjaikban hiányzik (vagy életképtelen) az egyik X-kromoszóma, másokban pedig megvan. Ez a jelenség a mozaikos kromoszómakészlet, amely a TS tüneteit és hatásait csökkentheti. A betegség korai felismerését az alább leírt jellegzetességek segíthetik. A tünetek nem mindegyike jelentkezik szükségszerűen, különböző kombinációkban és erősséggel fordulhatnak elő.
Külső jellemzők születéskor: ödéma a kéz- és/vagy lábháton, tarkótáji laza bőrredő átlagnál alacsonyabb és vékonyabb termet nyakon két oldalt bőrredő (pterygium) tarkón mélyen lehúzódó haj széles mellkas a mellbimbók egymástól távol vannak a gerinc esetleg ferdült (scoliosis) a karok enyhén kifelé fordulnak könyöktől x-láb rövid ujjak kövér kezek és lábak
Belső jellemzők fejletlen petefészkek veleszületett szívhiba vesefejlődési rendellenesség
Lehetséges problémák nemi érés, menstruáció elmaradása meddőség szívproblémák magas vérnyomás fül- és hallási problémák rövidlátás tanulási nehézségek pajzsmirigyproblémák veseproblémák cukorbetegség csontritkulás
Diagnózis és gondozás A diagnózis csak genetikai vizsgálattal állítható fel. A korai felismerés érdekében minden kórosan alacsony termetű lánygyermeknél kötelező a kromoszómavizsgálat elvégzése.
TS diagnosztizálása esetén a testnagyságbeli elmaradás problémái növekedési hormon kezeléssel enyhíthetők. A nemi érés lassúsága, elmaradása a petefészek kialakulatlanságának, fejletlenségének; a petesejtek hiányának következménye. Nemi hormon adagolásával a másodlagos nemi jellegek kifejlődése elősegíthető, ezzel a nemi éréshez kapcsolódó lelki problémák csökkenthetők. Petesejtek hiányában meddőséggel kell számolni, de amennyiben a méh alkalmas a magzat kihordására, petesejt beültetéssel, mesterséges megtermékenyítéssel a Turner-szindrómás beteg gyermekvállalása lehetővé válhat. A járulékosan kialakuló egyéb szervi megbetegedéseket a megfelelő szakorvosi kezelésben kell ellátni.
Kapcsolódó szócikkek Noonan-szindróma – egy rendellenesség, amit régebben gyakran összekevertek a Turner-szindrómával, mert külső jellegzetességeik hasonlóak.
Irodalom Lois Jovanovic, Genell J. Subak-Sharpe: Hormones. The Woman’s Answerbook. Atheneum, New York 1987
Források A Turner-szindrómáról a hu-berlin.de honlapon A Turner-szindrómáról a www.webbeteg.hu oldalon Turner-szindróma Csoport
Kategória:Genetikai betegségek Kategória:Szindrómák