Le ibridazioni tra esseri umani arcaici e moderni sono i possibili incroci avvenuti tra l'Homo sapiens, l'uomo di Neanderthal, l'Homo di Denisova e altri esseri umani arcaici. Il DNA derivato dai Neanderthal si attesta attorno al 2% nel genoma delle popolazioni eurasiatiche, mentre è assente o raro nel genoma della maggior parte degli individui dell'Africa. Nelle popolazioni dell'Oceania e del Sud-est asiatico è presente una frazione di DNA derivato dall'uomo di Denisova. Si stima che circa il 4-6% del genoma dei popoli melanesiani sia derivato dai Denisova. Ulteriori analisi non comparative del DNA avrebbero individuato, all'interno del corredo genetico dei popoli d'Africa, un ridotto apporto genetico derivante da un'arcaica popolazione ominide, oramai estinta.
Neanderthaliani Prime ipotesi
DNA Attraverso il sequenziamento dell'intero genoma, uno studio del 2010 ha rivelato che i Neanderthal condividono più alleli con le popolazioni eurasiatiche (come francesi, cinesi han, o papuani) che con le popolazioni dell'Africa sub-sahariana (ad esempio, yoruba e san). Secondo lo studio, questo fenomeno è dovuto al recente flusso genico dai Neanderthal all'uomo moderno, dopo che quest'ultimo è uscito dall'Africa. La percentuale di DNA derivato dall'uomo di Neanderthal è stimato dall'1 al 4% del genoma negli eurasiatici moderni; successivamente questa percentuale è stata stimata intorno all'1,5-2,1%. Si è poi scoperto che la componente di Neanderthal negli esseri umani moderni non africani, ha più somiglianze con il Neanderthal di Mezmaiskaya (Caucaso) piuttosto che al Neanderthal di Altai (Siberia) o il Neanderthal di Vindija (Croazia). Nella popolazione umana moderna, almeno tra gli asiatici orientali e gli europei, il totale di DNA Neanderthal introgresso si estende su circa il 20% del genoma di Neanderthal.
Le prime popolazioni euroasiatiche, che circa 45.000 anni fa incontrarono i Neanderthal, possedevano una percentuale di DNA neandertaliano compresa tra 3.2–4.2%, maggiore a quella del all'1.8–2.3% stimata nell'uomo moderno. Il declino che si è osservato nei geni dei reperti datati in un periodo compreso tra 37.000 e 14.000 anni fa, non si può spiegare come conseguenza della mescolanza con popolazioni con ascendenza neandertaliana inferiore. Questo declino può invece derivare dalla selezione naturale che ha favorito gli individui con una minore quantità di DNA neandertaliano, portando alla sua progressiva eliminazione dal genoma umano moderno.
Per un'altra teoria, la maggior mescolanza iniziale tra sapiens e neaderthali, potrebbe derivare dalla circostanza che la popolazione di sapiens che uscì dall'Africa per costituire quella popolazione euroasiatica, che si incontrò con i neanderthal circa 45.000 anni fa, fosse geneticamente più vicina all'antenato comune delle due specie, amplificando così l'effetto dell'ibridazione. Un'ibridazione sapiens-neanderthalensis recente è altresì confermata dai dati sulla base dell'effetto del linkage disequilibrium, per il quale, semplificando, blocchi di DNA tendono a "spezzarsi" per effetto della ricombinazione genetica con il trascorrere del tempo.
Studi recenti hanno mostrato una percentuale di DNA di origine Neanderthal più alta tra gli asiatici orientali che tra gli europei. Ciò indica che molto probabilmente almeno due eventi indipendenti di flusso genico devono essersi verificati tra i primi uomini moderni e che i primi antenati degli asiatici orientali si sono mescolati di più coi Neanderthal rispetto a quelli degli europei dopo la separazione dei due gruppi. Si stima che ci sia stato un ulteriore 20,2% (95% IC di 13,4-27,1%) di commistione Neanderthal in un secondo flusso genico tra gli asiatici orientali. È anche possibile, ma meno probabile, che la differenza sia stata causata da una diluizione nel caso europeo, dovuta a successive migrazioni fuori dall'Africa. Può anche essere dovuta ad una selezione negativa più bassa tra gli asiatici orientali rispetto agli europei. È stato anche osservato che c'è una piccola ma significativa variazione dei tassi di commistione Neanderthal all'interno delle popolazioni europee, ma nessuna variazione significativa tra i mongoloidi.
Uno studio 2012 ha scoperto che i nordafricani hanno una percentuale di genoma ereditato dai Neanderthal compresa tra quella degli eurasiatici (più alta) e quella dei negroidi subsahariani (più bassa). Tale studio ha anche dimostrato una grande variazione all'interno dei nordafricani stessi, a causa del loro corredo genetico ibrido caucasoide e negroide, ed essa è strettamente correlata alle percentuali di appartenenza a questi due genomi ancestrali. Nordafricani meridionali aventi una maggiore ascendenza negroide subsahariana presentano infatti percentuali più basse di genoma Neanderthal rispetto ai nordafricani mediterranei.
Un piccolo ma significante contributo dei Neanderthal è stato rilevato tra i Maasai, un popolo dell'Africa orientale. Dopo aver identificato origini africane e non africane tra i Masai, si può concludere che il flusso genico caucasoide è la fonte del contributo Neanderthal e che circa il 30% del genoma Neanderthal presso i Maasai può essere fatto risalire a non africani di circa 100 generazioni fa.
Attraverso l'estensione del linkage disequilibrium, è stato stimato che l'ultimo flusso di geni di Neanderthal tra i primi antenati degli europei si è verificato 47000-65000 anni fa (con prudenza si può arrivare fino a 86000 anni fa). In concomitanza con testimonianze archeologiche e fossili, si pensa che il flusso genico si sia verificato in qualche parte occidentale dell'Eurasia, forse nel Medio Oriente.
Nessuna evidenza di DNA mitocondriale Neanderthal è stata trovata negli esseri umani moderni. Questo sembra indicare che le mescolanze con gli uomini di Neanderthal avvennero paternalmente sul lato dei Neanderthal piuttosto che maternalmente. Tra le possibili ipotesi vi è quella secondo la quale l'mtDNA dei Neanderthal avrebbe avuto mutazioni dannose che hanno causato l'estinzione dei portatori, e quella secondo cui la prole ibrida delle madri di Neanderthal venne allevata all'interno di gruppi di Neanderthal estinguendosi con loro. Un'altra ipotesi suggerisce che gli Homo neanderthalensis di sesso femminile e gli Homo sapiens di sesso maschile non avrebbero potuto produrre prole fertile.
Recenti studi hanno trovato inoltre la presenza di grandi regioni genomiche con un apporto di Neanderthal fortemente ridotto negli esseri umani moderni a causa della selezione negativa, in parte causato dall'infertilità degli ibridi maschi. Queste grandi regioni caratterizzate dal basso contributo dei Neanderthal sono più frequenti nel cromosoma X - con un contributo Neanderthal cinque volte più basso di quello contenuto negli autosomi - e contengono un numero di geni specifici per i testicoli relativamente elevato, il che significa che gli esseri umani moderni hanno relativamente pochi geni di Neanderthal che si trovano nel cromosoma X o che si esprimono nei testicoli, in linea col fatto che l'infertilità maschile è influenzata da una grande quantità sproporzionata di geni nel cromosoma X. È anche stato dimostrato che l'origine Neanderthal sia stata selezionata contro percorsi biologici conservati, come l'elaborazione dell'RNA.
I geni che influenzano la cheratina sono risultati essere stati introgressi dagli uomini di Neanderthal negli esseri umani moderni (presenti tra caucasoidi e mongoloidi), il che suggerisce che questi geni hanno fornito un adattamento morfologico della pelle e dei capelli nell'uomo moderno in ambienti non africani. Questo vale anche per diversi geni coinvolti in fenotipi medici rilevanti, come quelli che interessano il lupus eritematoso sistemico, la cirrosi biliare primaria, la malattia di Crohn, la dimensione della papilla ottica, la dipendenza dal fumo, i livelli di interleuchina 18 e il diabete mellito di tipo 2.
In uno studio del 2013, i ricercatori hanno trovato un'introgressione relativa a 18 geni di Neanderthal - molti dei quali legati all'adattamento ai raggi UV - all'interno della regione del cromosoma 3p21.31 (regione HYAL) di asiatici orientali. Gli aplotipi introgressivi sono stati selezionati positivamente solo nelle popolazioni dell'Asia orientale, aumentando costantemente da 45000 anni fa fino ad un improvviso aumento del tasso di crescita intorno a 5000-3500 anni fa. Si verificano a frequenze molto alte tra le popolazioni dell'Asia orientale in contrasto con altre popolazioni eurasiatiche (ad esempio popolazioni europee e dell'Asia meridionale). I risultati suggeriscono inoltre che questa introgressione Neanderthal si sia verificata all'interno della popolazione ancestrale proto-mongoloide, comune ad asiatici orientali e nativi americani.
I dati a partire dal 2005 avevano in precedenza dimostrato che un gruppo di alleli conosciuto collettivamente come aplogruppo D di microcefalina, un gene regolatore critico per il volume cerebrale, si originò da una popolazione umana arcaica. I risultati mostrano che l'aplogruppo D si introgresse 37000 anni fa (sulla base dell'età di coalescenza di alleli D derivati) negli esseri umani moderni da una popolazione umana arcaica che si separò 1,1 milioni di anni fa (stima basata sul tempo di separazione tra gli alleli D e non D), in linea con il periodo in cui gli uomini di Neanderthal e gli esseri umani moderni coesistettero e si separarono. L'alta frequenza dell'aplogruppo D (70%) suggerisce che è stato selezionato positivamente per l'uomo moderno. La distribuzione dell'allele D di microcefalina è elevata al di fuori dell'Africa ma bassa nell'Africa subsahariana, il che suggerisce inoltre che l'ibridazione accadde nelle popolazioni eurasiatiche arcaiche. Questa differenza di distribuzione tra l'Africa e l'Eurasia suggerisce che l'allele D si originò dai Neanderthal. Tuttavia, uno studio del 2010 ha rilevato che un individuo Neanderthal rinvenuto a Riparo Mezzena nei Monti Lessini (Verona), era omozigote per un allele ancestrale di microcefalina, non fornendo così alcun supporto alla teoria secondo la quale i Neanderthal fornirono l'allele D agli esseri umani moderni, senza però escludere la possibilità di una sua origine Neanderthal. Lo studio del genoma di Neandertal nel 2010, inoltre, non ha potuto confermare un'origine Neanderthal dell'aplogruppo D del gene microcefalina. Un nuovo definitivo studio del 2016 è arrivato alla conclusione che il frammento di mandibola non è di un «ibrido», ma appartiene a un uomo anatomicamente moderno (Homo sapiens) di età neolitica (± 5,5 mila anni fa), datazione confermata sia dalle analisi del DNA sia da quelle con il carbonio 14.
Uno studio del 2011 ha trovato che HLA-A*02, A*26/*66, B*07, B*51, C*07:02 e C*16:02 del sistema immunitario, sono stati introdotti nell'Homo sapiens dall'Homo neanderthalensis. Dopo la migrazione fuori dall'Africa, gli esseri umani moderni si incontrarono e incrociarono con gli esseri umani arcaici, il che fu vantaggioso per gli esseri umani moderni nel ripristinare rapidamente la diversità HLA e nell'acquisire nuove varianti di HLA che sono più adatte ai patogeni locali.
Le più remote tracce di ibridazione attualmente rinvenute, sono quelle ritrovate nel DNA della cosiddetta donna di Zlatý kůň, che risalgono a 45.000 anni fa.
Morfologia Secondo uno studio del 1999, i resti di sepoltura risalenti all'inizio del Paleolitico superiore di un bambino di 4 anni ad Abrigo do Lagar Velho (Portogallo) mostra tratti ibridi Neanderthal e umani moderni. Considerando la datazione dei resti di sepoltura (risalenti a 24500 anni fa) e la persistenza di tratti Neanderthal molto tempo dopo il periodo di transizione dall'uomo di Neanderthal a una popolazione umana moderna in Iberia (28000 - 30000 anni fa), è stato suggerito che il bambino potrebbe essere stato un discendente di una popolazione già fortemente mescolata.