La sindrome di Cross-McKusick-Breen o sindrome di Kramer è una sindrome a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da ipopigmentazione, difetti oculari e grave ritardo nello sviluppo.
Epidemiologia Si tratta di una sindrome estremamente rara.
Eziopatogenesi Il gene implicato in questa sindrome è sconosciuto.
Clinica I pazienti presentano ipopigmentazione generalizzata con capelli biondi dai riflessi bianco-argentati, microftalmia, cornea piccola e opaca, nistagmo, fibromatosi gengiva, grave ritardo mentale con tetraplegia spastica e atetosi.
Diagnosi La diagnosi è clinica.
Trattamento Non è disponibile alcun trattamento per questa sindrome.
Note
Voci correlate Albinismo Genodermatosi
Categoria:Malattie rare