La locuzione disturbo funzionale indica un gruppo di condizioni mediche riconoscibili che sono dovute ad alterazioni del funzionamento dei sistemi dell'organismo piuttosto che a una malattia che colpisce le strutture (anatomiche) del corpo. I disturbi funzionali sono fenomeni comuni e complessi che pongono sfide ai sistemi medici. Tradizionalmente, nella medicina occidentale, si pensa che il corpo sia costituito da diversi sistemi di organi, ma è meno chiaro come i sistemi si interconnettano o comunichino. I disturbi funzionali possono interessare l'interazione di diversi sistemi d'organo (ad esempio gastrointestinale, respiratorio, muscoloscheletrico o neurologico), dando luogo a sintomi multipli e variabili, anche se a volte può essere colpito un unico sintomo o sistema d'organo.
Definizione I disturbi funzionali sono per lo più intesi come condizioni caratterizzate da: sintomi persistenti e fastidiosi associati a menomazioni o disabilità in cui la base fisiopatologica è legata a problemi di funzionamento e comunicazione dei sistemi corporei (in contrapposizione alla malattia che colpisce la struttura degli organi o dei tessuti).
La maggior parte dei sintomi causati da una malattia fisica/strutturale può essere causata anche da un disturbo funzionale. Ci sono molti esempi di sintomi che gli individui possono sperimentare; alcuni di questi includono dolore, affaticamento, debolezza, mancanza di respiro o problemi intestinali. Per questo motivo, gli individui sono spesso sottoposti a numerosi accertamenti prima che la diagnosi sia chiara. Sebbene la ricerca stia crescendo intorno a modelli esplicativi che supportano la comprensione dei disturbi funzionali, le scansioni strutturali come la risonanza magnetica o le indagini di laboratorio come gli esami del sangue di solito non spiegano i sintomi o il carico sintomatologico. Questa difficoltà nell'identificare i processi alla base dei sintomi dei disturbi funzionali ha spesso fatto sì che queste condizioni venissero fraintese e talvolta stigmatizzate all'interno della medicina e della società.
I disturbi funzionali possono colpire individui di tutte le età, gruppi etnici e contesti socioeconomici. I decorsi cronici sono comuni, compromettono significativamente la qualità della vita e sono associati a costi sanitari elevati. Tuttavia, i sintomi in sé non costituiscono una minaccia per la vita e sono considerati modificabili con il trattamento. In alcuni paesi mancano servizi di cura specializzati per i disturbi funzionali, ma il panorama in questo settore sta cambiando. Anche la ricerca sta crescendo in questo settore e si spera che l'implementazione di una solida ricerca scientifica permetta di sviluppare supporti efficaci per le persone con disturbi funzionali.
Esistono diverse diagnosi di disturbo funzionale che possono essere date a seconda del sintomo o della sindrome più fastidiosa. Una sindrome è un insieme di sintomi – in questi casi noti come "sindromi somatiche funzionali". Ne sono per esempio la sindrome dell'intestino irritabile (sintomi gastrointestinali), alcune condizioni di affaticamento persistente, le sindromi da dolore cronico, come il dolore diffuso cronico (fibromialgia), e i disturbi neurologici funzionali. Anche a singoli sintomi può essere assegnata un'etichetta diagnostica, ad esempio "dolore toracico funzionale", "costipazione funzionale" o "crisi epilettiche funzionali".
Più precisamente, queste condizioni potrebbero essere definite "disturbi somatici funzionali". Somatico significa "del corpo". Questo per differenziare i disturbi somatici funzionali dalle malattie psichiatriche, che storicamente sono state considerate come disturbi funzionali in alcuni sistemi di classificazione, in quanto spesso soddisfano i criteri di cui sopra. D'ora in poi, questo articolo si riferisce principalmente ai disturbi funzionali in cui i sintomi primari di disturbo sono generalmente intesi come originati dal corpo.
Sovrapposizione Anche se a un individuo può essere diagnosticata una sola sindrome funzionale, esiste una sovrapposizione di sintomi tra tutte le diagnosi di disturbo funzionale. Ad esempio, non è raro avere una diagnosi di sindrome dell'intestino irritabile (IBS) e di dolore cronico diffuso/fibromialgia. Tutti i disturbi funzionali condividono fattori di rischio e fattori che contribuiscono alla loro persistenza. Gli approcci ai disturbi funzionali sono stati tradizionalmente diversi tra le varie specialità mediche. Sempre più ricercatori e medici riconoscono le relazioni tra queste sindromi.
Terminologia e criteri diagnostici La terminologia dei disturbi funzionali è stata a lungo confusa e controversa, con molti termini diversi utilizzati per descriverli. A volte i disturbi funzionali vengono equiparati o erroneamente confusi con diagnosi come quelle di "disturbi somatoformi", "sintomi medicalmente inspiegabili", "sintomi psicogeni" o "disturbi di conversione". Tuttavia, questo non è corretto: i disturbi funzionali e le denominazioni di diagnosi sopra citate non sono identiche e designano gruppi di sintomi diversi. Inoltre, alcuni di questi termini non sono più ritenuti accurati e sono considerati stigmatizzanti da molti.
Attualmente, l’11a versione della Classificazione Internazionale delle Malattie (ICD-11) prevede criteri diagnostici specifici per alcuni disturbi che molti clinici considererebbero disturbi somatici funzionali, come la sindrome dell'intestino irritabile o il dolore cronico diffuso/fibromialgia, e il disturbo da sintomi neurologici dissociativi.
C'è stata una tradizione di sistemi di classificazione diagnostica separati all'interno delle classificazioni dei disturbi medici e mentali. Nella 5ª edizione del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-5) il vecchio termine "somatoforme" (DSM-IV) è stato sostituito da "disturbo da sintomi somatici", che è un disturbo caratterizzato da sintomi somatici (fisici) persistenti e da problemi psicologici associati, al punto da interferire con il funzionamento quotidiano e causare disagio. Il disturbo da disagio corporeo è un termine correlato nell'ICD-11. Il disturbo da sintomi somatici e il disturbo da disagio corporeo hanno una significativa sovrapposizione con i disturbi funzionali e vengono spesso assegnati se una persona beneficia di terapie psicologiche che affrontano i fattori psicologici o comportamentali che contribuiscono alla persistenza dei sintomi. Si noti tuttavia che anche le persone con sintomi parzialmente spiegati da una malattia strutturale (ad esempio il cancro) possono soddisfare i criteri per la diagnosi di disturbo funzionale, disturbo da sintomi somatici e disturbo da disagio corporeo.
Prevalenza La prevalenza stimata varia ampiamente a seconda del sintomo o della sindrome predominante. Nelle popolazioni cliniche, i disturbi funzionali sono comuni e sono stati riscontrati in circa un terzo delle consultazioni sia nella pratica specialistica che nell'assistenza primaria.
I tassi differiscono nella popolazione clinica rispetto alla popolazione generale e variano a seconda dei criteri utilizzati per la diagnosi. Ad esempio, si ritiene che la sindrome dell'intestino irritabile colpisca il 4,1%, e la fibromialgia lo 0,2-11,4% della popolazione globale.
Un recente studio di grandi dimensioni condotto su campioni di popolazione in Danimarca ha mostrato quanto segue: In totale, il 16,3% degli adulti ha riportato sintomi che soddisfano i criteri per almeno una sindrome somatica funzionale e il 16,1% soddisfa i criteri per la sindrome da disagio corporeo.
Cause Esistono modelli esplicativi che supportano la nostra comprensione dei disturbi funzionali e di solito i fattori coinvolti nello sviluppo dei sintomi individuali sono molteplici e complessi. I fattori che contribuiscono al disturbo richiedono la considerazione di fattori legati all'ambiente biomedico, psicologico, sociale e materiale dell'individuo, rendendo necessario un approccio personalizzato e su misura.
Gli operatori sanitari potrebbero trovare utile considerare tre categorie principali di fattori: fattori predisponenti, precipitanti e perpetuanti (contribuenti).
Fattori predisponenti: sono fattori che rendono la persona più vulnerabile all'insorgenza di un disturbo funzionale e comprendono fattori biologici, psicologici e sociali. Come tutte le condizioni di salute, alcune persone sono probabilmente predisposte a sviluppare disturbi funzionali a causa del loro patrimonio genetico. Tuttavia, non sono stati identificati singoli geni associati ai disturbi funzionali. I meccanismi epigenetici (meccanismi che influenzano l'interazione dei geni con l'ambiente) sono probabilmente importanti e sono stati studiati in relazione all'asse ipotalamo-ipofisi-surrene. Oltre alle alterazioni genetiche/epigenetiche, altri fattori predisponenti includono malattie o lesioni somatiche/fisiche attuali o pregresse e fattori endocrini, immunologici o microbici. I disturbi funzionali sono diagnosticati più frequentemente nelle donne. Le ragioni di questo fenomeno sono complesse e multifattoriali e includono probabilmente fattori biologici e sociali. Gli ormoni sessuali femminili possono influenzare il funzionamento del sistema immunitario, ad esempio. Il pregiudizio medico potrebbe contribuire alle differenze di sesso nella diagnosi: le donne hanno maggiori probabilità di essere diagnosticate dai medici con un disturbo funzionale rispetto agli uomini. Le persone con disturbi funzionali presentano anche tassi più elevati di precedenti condizioni di salute mentale e fisica, tra cui depressione e disturbi d'ansia, disturbo da stress post-traumatico, sclerosi multipla ed epilessia. Lo stile di personalità è stato suggerito come fattore di rischio per lo sviluppo di disturbi funzionali, ma l'effetto di ogni singolo tratto di personalità è variabile e debole. L'alessitimia (difficoltà a riconoscere e nominare le emozioni) è stata ampiamente studiata nei pazienti con disturbi funzionali e talvolta viene affrontata come parte del trattamento. Anche la migrazione, la comprensione culturale e familiare della malattia sono fattori che influenzano la possibilità che un individuo sviluppi un disturbo funzionale. L'esposizione alla malattia in famiglia durante la crescita o il fatto di avere genitori che lavorano nel settore sanitario sono talvolta considerati fattori di rischio. Le esperienze infantili avverse e le esperienze traumatiche di ogni tipo sono noti fattori di rischio importanti. Fattori precipitanti: sono i fattori che per alcuni pazienti sembrano scatenare l'insorgenza di un disturbo funzionale. In genere si tratta di una causa acuta di stress fisico o emotivo, per esempio un'operazione, una malattia virale, un incidente d'auto, un lutto improvviso, oppure di un periodo di sovraccarico intenso e prolungato di fattori di stress cronici (per esempio difficoltà relazionali, stress lavorativo o finanziario, o responsabilità di assistenza). Non tutti i soggetti colpiti saranno in grado di identificare fattori precipitanti evidenti e alcuni disturbi funzionali si sviluppano gradualmente nel tempo. Fattori perpetuanti (meccanismi di malattia): Sono i fattori che contribuiscono a sviluppare il disturbo funzionale come condizione persistente e a mantenere i sintomi. Possono includere le condizioni dei sistemi fisiologici, compresi i sistemi immunitario e neuroimmunitario, il sistema endocrino, il sistema muscolo-scheletrico, il ciclo sonno-veglia, il cervello e il sistema nervoso, i pensieri e l'esperienza della persona, la sua esperienza del corpo, la situazione sociale e l'ambiente. Tutti questi strati interagiscono tra loro. I meccanismi di malattia sono importanti dal punto di vista terapeutico, poiché sono considerati potenziali bersagli del trattamento.