La sindrome di Neu-Laxová, detta anche sindrome di Neu o sindrome di Neu-Povysilová, è una malattia congenita molto rara, assolutamente letale, caratterizzata da una crescita fetale alterata e da una serie di malformazioni fisiche.
Storia È una malattia molto rara: finora ne sono stati descritti poco più di quaranta casi in tutto il mondo.
Fu descritta per la prima volta nel 1971 da un team guidato dal genetista statunitense Richard L. Neu. Un anno dopo, la genetista ceco-americana Renáta Laxová descrisse altri tre casi clinici. Nel 1979, la patologia fu ufficialmente denominata sindrome di Neu-Laxová.
Eziologia Le cause della sindrome non sono ancora del tutto comprese. Il cariotipo è risultato normale in tutti i casi clinici finora esaminati. È stato ipotizzato un modello di ereditarietà autosomica recessiva, dal momento che di solito i genitori del bambino affetto sono tra loro strettamente imparentati.
Clinica Segni clinici
Il quadro clinico di questa sindrome comprende una varietà di malformazioni congenite, tra cui:
Malformazioni del sistema nervoso centrale: Lissencefalia Agenesia del corpo calloso Malformazione di Dandy-Walker Microgiria (circonvoluzioni cerebrali iposviluppate e di dimensioni ridotte) Microcefalia Edemi sottocutanei Ittiosi Atrofia muscolare Deformità delle dita delle mani e dei piedi Artrogriposi multipla congenita Malformazioni renali Difetti cardiaci Talloni prominenti Sindattilia (soprattutto ai piedi) Ipoplasia dei genitali esterni Ipertelorismo oculare Assenza delle palpebre Collo accorciato
Diagnosi La condizione può essere rilevata in epoca prenatale mediante ecografia ostetrica ed è raccomandata in caso di storia familiare positiva per la malattia. Le evidenze ecografiche sono facilmente riscontrabili dalla 19ª-20ª settimana di gravidanza, quando il feto mostra chiaramente polidramnios, ritardo di crescita, anomalie scheletriche, esoftalmo e altri dismorfismi facciali.
La diagnosi differenziale include: Sindrome di Pena-Shokeir di tipo 2 (detta anche sindrome COFS) Sindrome di Walker-Warburg Sindrome di Pena-Shokeir Sindrome di Smith-Lemli-Opitz Sindrome di Miller-Dieker Sindrome acrocallosa
Il tratto principale che distingue la sindrome di Neu-Laxová dalle malattie sopraccitate è la presenza degli edemi nel tessuto sottocutaneo.
Prognosi La prognosi è estremamente negativa: la maggior parte dei feti con sindrome di Neu-Laxová muoiono in utero o pochissimo tempo dopo il termine della gestazione. La sopravvivenza più lunga descritta in letteratura medica è di 134 giorni dopo la nascita.
Note
Bibliografia
Altri progetti
Categoria:Malattie rare Categoria:Sindromi genetiche