La sindrome di Ohdo-Madokoro-Sonoda (OBS), anche chiamata sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva tipo Ohdo (BMRS) è una rara malattia congenita caratterizzata da malformazioni multiple.
Epidemiologia Si tratta di una condizione molto rara, diagnosticata solo in una trentina di pazienti.
Eziologia La causa è sconosciuta anche se una volta è stata diagnosticata a tre elementi della stessa famiglia facendo pensare ad un coinvolgimento familiare della malattia.
Clinica Le manifestazioni cliniche comprendono: alterazioni oculari: blefarofimosi, ptosi palpebrale, atrofia ottica, strabismo, miopia, microftalmia; ipoplasia dentale; microcefalia e ritardo mentale; ipotonia muscolare; sordità neurosensoriale.
Note
Bibliografia
Voci correlate Blefarofimosi
Categoria:Malattie rare Ohdo