La sindrome delle apnee ostruttive nel sonno, nota anche come OSAS, acronimo inglese per Obstructive Sleep Apnea Syndrome, è un sotto-tipo della "sindrome delle apnee nel sonno" caratterizzato da ripetuti episodi di completa e/o parziale e/o prolungata ostruzione delle vie aeree superiori durante il sonno, episodi normalmente associati a una riduzione della saturazione di ossigeno nel sangue.
Le vie aeree possono essere ostruite in diversi modi. Ad esempio in età pediatrica a livello delle alte vie respiratorie l'ostruzione può essere determinata da tonsille e adenoidi ipertrofiche, in genere associato a malocclusione con morso aperto. Una grossa lingua, associata al normale rilassamento muscolare e conseguente collabimento dei tessuti molli che avviene durante il sonno, può essere la causa di apnee.
Talvolta anche un'anomala struttura e/o posizione della mandibola o delle vie aeree può essere la causa di questa sindrome.
Sintomi I sintomi principali sono rappresentati da: Frequenti episodi di blocco della respirazione durante il sonno (apnea) spesso riferiti dal partner (respiro di Falstaff) Cefalea al risveglio Russamento riferito dal partner come intermittente (perché interrotto dalle apnee) Eccessiva sonnolenza diurna Ridotta capacità di memoria Ridotta capacità di concentrazione Ipertensione arteriosa Bocca asciutta al risveglio Riduzione della libido
L'apnea ostruttiva nel sonno non è solo più frequente dell'apnea centrale, ma è una condizione comune in molte parti del mondo. Accurati studi nei laboratori del sonno con polisonnografia mostrano che circa 1 adulto americano su 5 ha una moderata apnea ostruttiva del sonno. Poiché il tono muscolare del corpo normalmente si rilassa durante il sonno e poiché a livello della gola le vie aeree dell'uomo sono composte da pareti di tessuto molle che possono collabire, la respirazione può essere ostruita durante il sonno, in special modo nei soggetti obesi. Molti individui subiscono episodi di apnea ostruttiva del sonno in un certo momento della vita e una piccola percentuale di persone è afflitta da gravi apnee ostruttive del sonno croniche.
Il sonno normale ha diverse fasi che spaziano da uno stato leggero a uno profondo. Le fasi più profonde sono necessarie per gli effetti corroboranti del sonno e sono anche le fasi durante le quali il tono muscolare della gola e del collo è più ridotto. Le vie respiratorie collassano nel sonno profondo, quando i muscoli si rilassano o quando si passa a uno stato di sonno più leggero o sopravviene il risveglio. In casi gravi di apnea ostruttiva si passa pochissimo tempo in sonno profondo e il risultato è il mancato riposo perché si permane nel sonno leggero per la maggior parte della notte.
Molte persone patiscono l'apnea ostruttiva nel sonno solo per un breve periodo di tempo. Questo può essere la conseguenza di infezioni delle vie respiratorie superiori che provocano ostruzione nasale, insieme a gonfiore della gola, o tonsillite che dà luogo al temporaneo ingrossamento delle tonsille. Il virus di Epstein-Barr, per esempio, può aumentare enormemente le dimensioni del tessuto linfoide durante un'infezione acuta (mononucleosi). Periodi temporanei con sindrome delle apnee ostruttive si possono verificare in individui che abbiano assunto droghe o siano sotto l'effetto di alcolici, poiché queste sostanze possono far rilassare eccessivamente i muscoli delle vie aeree, interferendo con il normale stato di allerta del sonno.
Dati di laboratorio I risultati della polisonnografia nell'apnea ostruttiva nel sonno mostrano molte pause nella respirazione. Come nelle apnee centrali, le pause sono seguite da diminuzioni relative nella quantità di ossigeno nel sangue e da un aumento dell'anidride carbonica ematica. Mentre nell'apnea centrale i movimenti respiratori del corpo si arrestano, nell'apnea ostruttiva il torace non soltanto continua a esercitare i movimenti necessari all'inspirazione, ma questi movimenti tipicamente diventano anche più pronunciati fino a diventare spasmodici. I sensori per il flusso d'aria (airflow), sia sotto il naso (al filtro) sia sopra la rima buccale, mostrano la cessazione del flusso mentre gli sforzi respiratori sono non soltanto presenti, ma spesso anche esagerati: i muscoli del torace si contraggono e l'intero corpo può agitarsi, come se un cuscino immaginario venisse utilizzato per soffocare il dormiente.
L'apnea ostruttiva del sonno è la categoria più comune di disordine respiratorio del sonno. Negli adulti sottoposti a test nei laboratori specializzati, il 2% delle femmine e il 4% dei maschi mostrano sintomi combacianti con i criteri minimi diagnostici per OSAS, sperimentando almeno 10 eventi apneici in un'ora. Un "evento" può essere sia un'apnea con completa cessazione del flusso d'aria per almeno 10 secondi, sia un'ipopnea in cui il flusso d'aria diminuisce del 50% per il medesimo tempo, oppure decresce del 30% se associata a una diminuzione della saturazione di ossigeno o a un risveglio (American Academy of Sleep Medicine Task Force, 1999).
Per graduare la severità della apnea nel sonno si stabilisce un indice di correlazione in base al numero di eventi per ora, definito "indice apnea-ipopnea" (in inglese AHI: apnea-hypopnea index). Un AHI minore di 5 viene considerato normale, tra 5 e 15 molto lieve, tra 15 e 30 moderato, con più di 30 eventi severo.
Popolazioni a rischio Sono individui che presentano un tono muscolare diminuito, un ispessimento, per grasso oppure per edema, del tessuto soffice attorno alla via aerea, oppure caratteristiche strutturali-anatomiche che danno luogo a una via aerea ristretta con grande rischio di apnea ostruttiva nel sonno.
Adulti Negli adulti l'individuo tipo che presenta apnea ostruttiva del sonno è obeso, con un particolare accumulo di grasso e tessuti sulla faccia e sul collo. Un marchio distintivo delle OSAS negli adulti è l'eccessiva sonnolenza diurna.
Tipicamente un adulto o un adolescente con apnea ostruttiva severa instaurata da lungo tempo si addormenterà per periodi molto brevi nel corso di alcune tra le attività giornaliere più noiose se gli viene data una qualsiasi opportunità di sedere o riposare.
Bambini Anche se la condizione di eccessiva sonnolenza diurna può esordire anche nell'infanzia, non è affatto tipico riscontrare sonnolenza nei bambini piccoli con apnee nel sonno. I lattanti e i bambini più piccoli con apnea ostruttiva severa nel sonno, di regola, si comportano piuttosto come "troppo-stanchi" oppure "iperattivi" nei movimenti fisici e in funzioni ripetitive. Gli adulti e i bambini con OSAS molto severa sono molto differenti nell'estrinsecazione delle loro tipiche abitudini e nella loro fisionomia corporea.
Gli adulti in genere sono sovrappeso con collo particolarmente corto e tozzo. I bambini piccoli con OSAS tendono invece a essere magri e smilzi e possono avere dei "ritardi nella crescita". La scarsa crescita avviene per due ragioni: lo sforzo richiesto semplicemente per respirare è così elevato che le calorie vengono bruciate a un alto tasso per unità di tempo, anche nei momenti di riposo, mentre l'apporto calorico è spesso ridotto a causa di un'ostruzione del naso e della gola per catarro o per edema sottomucoso, tanto che l'atto stesso del mangiare risulti privo del piacere del gusto e la deglutizione sia difficoltosa. Le apnee ostruttive dei bambini, a differenza di quelle degli adulti, sono in genere provocate da tonsille e adenoidi infiammate o ipertrofiche che generano un'ostruzione meccanica tale da necessitare spesso di un trattamento chirurgico di tonsillectomia od adenoidectomia.
Segni comuni e altri sintomi I segni e i sintomi che seguono si possono osservare sia negli adulti sia nei bambini, sofferenti entrambi di apnea del sonno.
Segni addizionali di apnea ostruttiva nel sonno includono il "sonno senza riposo" e un forte russamento (con periodi di silenzio seguiti da rantoli). Altri sintomi sono non-specifici: la cefalea mattutina, problemi di concentrazione, irritabilità, smemoratezza, cambiamenti nell'umore o nel comportamento, tachicardia, ansietà, depressione, aumento della frequenza delle minzioni notturne, enuresi notturna, bruciore di stomaco ed esofago e una forte sudorazione notturna.
Il cuore soffre delle più serie conseguenze dovute alle apnee ostruttive. In casi severi e di lunga durata vi sono aumenti delle pressioni polmonari che vengono trasmessi al lato destro del cuore. Questo può provocare una forma grave di insufficienza cardiaca congestizia (cuore polmonare).
Sindromi cranio-facciali Vi sono alcune peculiarità nelle strutture cranio-facciali associate a sindromi mediche note. Alcune di queste sono genetiche, altre sono dovute a cause sconosciute. In molte di queste sindromi le caratteristiche che coinvolgono il naso, la bocca e la mascella, oppure il tono muscolare a riposo, mettono l'individuo a rischio di OSAS.
La sindrome di Down è una di queste condizioni. In questa anomalia cromosomica (trisomia del cromosoma 21), alcune caratteristiche facciali si combinano in modo tale da rendere più probabile la comparsa di apnee ostruttive. Esse includono: tono muscolare relativamente basso, una stenosi rinofaringea e una lingua larga.
L'obesità insieme a tonsille e adenoidi tumefatte, condizioni che spesso si ritrovano nelle popolazioni occidentali, tendono molto più facilmente a essere causa di ostruzione. Per questo le OSAS avvengono più frequentemente nelle persone con il mongolismo rispetto al resto della popolazione. Poco più del 50% di tutte le persone con sindrome di Down soffrono di apnea ostruttiva del sonno (de Miguel-Díez, et al 2003), e alcuni medici consigliano test di routine per questo gruppo di persone (Shott, et al 2006).
Nelle altre sindromi cranio-facciali, la caratteristica anormale può ingrandire le vie respiratorie, ma la sua correzione può porre la persona a rischio di apnea ostruttiva del sonno. La palatoschisi ne è un esempio. Dopo la nascita, tutti i neonati iniziano a respirare obbligatoriamente col naso. Il palato è sia il "tetto" della bocca sia la base del naso: avere il palato aperto può rendere difficile il nutrirsi, ma in generale questo non interferisce con la respirazione (in realtà se il naso è molto ostruito, un palato aperto può ridurla). Ci sono alcune sindromi di schisi nelle quali il palato aperto non è la sola caratteristica anormale poiché v'è, a volte, un passaggio nasale ristretto che può non essere evidente. In alcuni individui la chiusura della palatoschisi, sia mediante intervento chirurgico sia tramite un dispositivo orale temporaneo, può causare l'insorgere di un'ostruzione.
Un avanzamento scheletrico, nel tentativo di aumentare fisicamente lo spazio aereo faringeo, è spesso una soluzione per pazienti con ostruzione delle vie aeree superiori e mandibole piccole. Queste sindromi includono la Sindrome di Treacher-Collins e la Sequenza di Pierre Robin. La chirurgia dell'avanzamento mandibolare è spesso una delle modifiche necessarie per migliorare le vie respiratorie; altre modifiche possono essere: riduzione della lingua, tonsillectomia o uvulopalatoplastica.
La chirurgia del lembo faringeo può portare alla OSAS Il trattamento chirurgico della insufficienza velo-palatale può causare la sindrome delle apnee ostruttive del sonno. Quando la insufficienza velo-palatale è presente, l'aria fuoriesce nel naso-faringe anche in quelle fasi nelle quali il palato molle dovrebbe chiudere il naso. Un semplice test per questa condizione può essere quello di collocare un piccolo specchio alla base del naso e di chiedere alla persona di pronunciare la lettera "P". Questo suono della "P", un "plosivo", viene normalmente prodotto grazie alla temporanea chiusura e apertura della via aerea – poiché tutta l'aria deve fuoriuscire dalle labbra e dalla loro articolazione, non dal naso.