La distonia sensibile alla dopamina è una sindrome genetica a trasmissione autosomica dominante facente parte del gruppo dei disordini del movimento e caratterizzata da un insieme di manifestazioni che comportano disfunzioni del movimento. È chiamata anche distonia di Segawa.
Epidemiologia Colpisce prevalentemente il sesso femminile e soprattutto l'infanzia, sebbene possa presentarsi anche durante l'adolescenza. I distretti anatomici maggiormente colpiti sono gli arti inferiori.
Eziologia La malattia è dovuta a una mutazione del gene denominato GCH1 situato sul cromosoma 14 che codifica per un enzima che, non direttamente, limita la sintesi della dopamina.
Clinica Si assiste clinicamente in primo luogo a una diminuzione progressiva della capacità di deambulazione che può arrivare a comportare una completa paralisi del paziente; inizialmente i disturbi sono meno marcati al mattino e aumentano durante il giorno, per diventare maggiori durante la sera. Il paziente ritrova sollievo quando va a letto e quando si sveglia il mattino seguente.
Le manifestazioni cliniche possono comportare una diagnosi errata, dal momento che i disturbi sono simili alla malattia di Parkinson nella forma giovanile.
Trattamento La terapia è farmacologica, prevede la somministrazione di levodopa e permette una buona prognosi.
Bibliografia
Voci correlate Distonia Distonia mioclonica Dopamina Malattia di Parkinson
Categoria:Malattie dell'encefalo Categoria:Malattie genetiche