La neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi (PKAN) è una malattia autosomica recessiva, legata al cromosoma 20,caratterizzata da degenerazione cerebrale.
Epidemiologia In assenza di dati statisticamente rilevanti, a causa della rarità della malattia, la prevalenza è stimata tra 1 e 3 casi ogni milione.
Eziologia La malattia è dovuta a una mutazione del gene PANK2.
Sintomatologia Fra i sintomi e i segni clinici vi sono parkinsonismi, distonia in torsione, coreoatetosi, atassia cerebellare, disfagia, disartia, demenza, rigidità, crisi epilettiche, cammino sulla punta dei piedi, spasticità e retinite pigmentosa.
Esami
Tomografia computerizzata Risonanza magnetica
Con l'imaging diagnostico è possibile evidenziare l'atrofia cerebrale e i depositi di ferro.
Terapia Non esiste al momento una terapia efficace; il trattamento è esclusivamente sintomatico.
Prognosi Gli individui affetti da tale sindrome hanno un'aspettativa di vita di circa 11 anni.
Bibliografia
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Categoria:Sindromi Categoria:Malattie del sistema nervoso centrale Categoria:Malattie degenerative