Per distrofia oculofaringea in campo medico, si intende un disturbo autosomico a carattere dominante, una malattia genetica distrofica muscolare che riguarda la vista e la muscolatura oculare, facciale e prossimale. Non deve essere confusa con una malattia simile, la distrofia oculare.
Epidemiologia La malattia si manifesta negli adulti tra i 40 e i 50 anni, raramente prima dei 40, e non mostra preferenze per quanto riguarda il sesso. Le zone più colpite sono il Quebec in Canada (1:1200) e le aree abitate dagli ebrei di Bukhara (1:600). In Europa l'incidenza è ancora incerta, ma è di circa 1:100- In Italia sono stati attualmente registrati pochi casi e pertanto non è ancora disponibile un'incidenza.
Sintomatologia Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo blefaroptosi (ovvero l'abbassamento delle palpebre), grave disfagia (il disturbo nella deglutizione, rischio di polmonite ab ingestis), oftalmoplegia, diplopia, disturbo di accomodazione, disartria, disfonia, ipostenia facciale e prossimale alle braccia. Sebbene i segni/sintomi sopra menzionati siano i più comuni, ci sono stati casi, anche se rari, in cui il sistema nervoso periferico è stato coinvolto con una significativa riduzione delle fibre mielinizzate, e sintomatologia sistemica.Trollet, Capucine; Gidaro, Teresa; Klein, Pierre; Périé, Sophie; Butler-Browne, Gillian; Lacau St Guily, Jean (1993-01-01). Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora J.H.; Bird, Thomas D.; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (eds.). Oculopharyngeal Muscular Dystrophy. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301305.update 2014 In molti casi, la debolezza degli arti superiori precede la disfagia. Nel 5-10% dei pazienti, si presenta anche debolezza distale invalidante agli arti inferiori, che esordisce prima dei 60 anni.
Diagnosi Una corretta diagnosi avviene tramite la biopsia muscolare e il test genetico. Diagnosi differenziale con miastenia gravis, altre miopatie (es. distrofia miotonica, distrofia facio-scapolo-omerale), disturbi neurologici come sclerosi multipla, e distrofia oculare.
Terapia Il trattamento mira a nornmalizzare i sintomi manifestati: Correzione chirurgica per la ptosi, Dieta equilibrata per la disfagia Fisioterapia per i disturbi muscolari alle braccia
Note
Bibliografia
Voci correlate Distrofia muscolare Distrofia oculare
Collegamenti esterni
Categoria:Neurologia Categoria:Malattie oftalmologiche Categoria:Distrofie muscolari