Relina è una proteina che s'incontra principalmente nel cervello e negli altri tessuti ed organi umani. Questa glicoproteina esegue un numero di funzioni, la più importante tra cui è quella di gestione della migrazione e posizionamento delle cellule nervose staminali durante l'embriogenesi e nei primi tempi dopo la nascita, il che è molto importante per la formazione della corteccia cerebrale e le altre strutture del cervello. Nel cervello degli adulti relina regola il posizionamento dei neuroni, e anche opera nei meccanismi di memoria ed educazione modulando la plasticità sinaptica, rafforzando e mantenendo la potenziazione a lungo termineWeeber, E. J., U. Beffert, C. Jones, J. M. Christian, E. Forster, J. D. Sweatt, and J. Herz. 2002. Reelin and ApoE receptors cooperate to enhance hippocampal synaptic plasticity and learning. J. Biol. Chem. 277:39944-39952. PMID 12167620D'Arcangelo G. (2005) Apoer2: a reelin receptor to remember. Neuron. 47(4):471-3. PMID 16102527 Полнотекстовая статья в открытом доступе e stimolando lo sviluppo dei dendriti.Niu S, Renfro A, Quattrocchi CC, Sheldon M, D'Arcangelo G. (2004) Reelin promotes hippocampal dendrite development through the VLDLR/ApoER2-Dab1 pathway. Neuron. 2004 Jan 8;41(1):71-84. PMID 14715136
La parola “relina” deriva dal verbo inglese “to reel” – girare, andare con passo malfermo, e gli scienziati hanno notato che i topi sofferenti della carenza genetica di relina avevano proprio questo passo. La carenza acuta di proteina provoca la migrazione dei neuroni alterata, e se il gene codificante la sintesi di relina è completamente bloccato (genotipo omozigotico), si registra l'inversione degli strati della corteccia cerebrale. Quando il genotipo è eterozigotico, la patologia cerebrale dei topi non è così grave però somiglia a quella di psicosi umana. La mancanza genetica di relina provoca lissencefalia, oligofrenia di grado elevato ed epilessia. La carenza considerevole di relina si registra nei casi di schizofrenia e disturbo bipolare, però bisogna prendere in considerazione l'influenza potenziale di medicine. C'è un'ipotesi secondo la quale i polimorfismi di gene RELN sono legati a schizofreniaGene Overview of All Published Schizophrenia-Association Studies for RELN , "Обзор публикаций по ассоциации гена RELN с шизофренией", база данных Schizophrenia Gene e malattia di Alzheimer. Inoltre, la proteina relina e il suo adattatore molecolare Dab-1, sembrano regolare alcuni meccanismi di tumorigenicità nel Glioblastoma Multiforme.
La storia del ritrovato e la ricerca A mezzo dei topi mutanti gli scienziati hanno esaminato i meccanismi profondi dello sviluppo del sistema nervoso centrale. I primi che hanno cominciato ad identificare le mutazioni spontanee dei topi erano i neuro-fisiologi che si occupavano del comportamento motorico. Trovare questi topi neonati era abbastanza facile: i mutanti non erano capaci di muoversi in gabbia in un modo giusto. Gli scienziati hanno preso alcuni topi e li hanno chiamati secondo i caratteri degli ultimi: reeler (roteggiante), weaver (dondolante), lurcher (sbandante), nervous (nervoso) e staggerer (tentennante).
Note
Voci correlate Reeler Lissencefalia LIS1 NPAS3 Cellula di Cajal-Retzius
Altri progetti
Collegamenti esterni Schizophrenia Research Forum:
An Epigenetic Hypothesis for Schizophrenia Pathophysiology, Dennis R. Grayson, Alessandro Guidotti, Erminio Costa.
Categoria:Proteine