Per sindrome di Coffin-Lowry si intende un raro disordine genetico.
Storia La sindrome è stata scoperta inizialmente nel 1966 da Grange S. CoffinCoffin GS, Siris E, Wegenkia LC. Mental retardation with osteocartilaginous anomalies. Am J Dis Child 1966;112:205-13. e poi studiata nel 1971 da Robert Brian Lowry: a loro si deve il nome del disordine genetico,Lowry B, Miller JR, Fraser FC. A new dominant gene mental retardation syndrome. Association with small stature, tapering fingers, characteristic facies, and possible hydrocephalus. Am J Dis Child 1971;121:496-500. chiamato con entrambi i loro nomi nel 1975.Temtamy SA, Miller JD, Hussels-Maumenee I. The Coffin-Lowry syndrome; an inherited faciodigital mental retardation syndrome. J Pediatr 1975;86:724-31. In seguito si indagò quale fosse la causa genetica, e grazie agli studi di Hanauer nel 1988Hanauer A, Alembik Y, Gilgenkrantz S, Mujica P, Nivelon-Chevallier A,Pembrey ME, Young ID, Mandel JL. Probable localisation of the Coffin-Lowry locus in Xp22.2-p22.1 by multipoint linkage analysis. Am J Med Genet 1988;30:523-30. si arrivò in seguito a comprendere dell'interessamento del gene RSK2 nel 1996.Trivier E, De Cesare D, Jacquot S, Pannetier S, Zackai E, Young I, Mandel JL, Sassone-Corsi P, Hanauer A. Mutations in the kinase Rsk-2 associated with Coffin-Lowry syndrome. Nature 1996;384:567-70.
Sintomatologia Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ritardo mentale, anomalie allo scheletro, ritardo della crescita delle osse e bassa statura; nel 10% dei casi si è visto un'improvvisa caduta del tono muscolare, cifosi e scoliosi.
Inoltre si sono evidenziati casi di cataplessiaCrow YJ, Zuberi SM, McWilliam R, Tolmie JL, Hollmann A, Pohl K, Stephenson JBP. “Cataplexy” and muscle ultrasound abnormalities in Coffin-Lowry syndrome. J Med Genet 1998;35:94-8. e cataratta.Plomp AS, De Die-Smulders CEM, Meinecke P, Ypma-Verhulst JM, Lissone DA, Fryns JP. Coffin-Lowry syndrome: clinical aspects at different ages and symptoms in female carriers. Genet Couns 1995;6:259-68.
Eziologia Le cause sono genetiche: i geni coinvolti sono mappati nella regione Xp22.2. Il gene RSK2 è responsabile sia di questa che di altre 70 forme simili.
Diagnosi differenziale Fra le patologie che hanno simili manifestazioni si riscontrano alcune sindromi fra cui: sindrome dell'X fragile, sindrome di Sotos e sindrome di Williams.
Note
Voci correlate Sindrome Sindrome di Coffin-Siris Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen
Collegamenti esterni Scheda Informativa sulla Sindrome di Coffin-Lowry - Centro di Coordinamento per le Malattie Rare - Regione Lombardia
Coffin-Lowry