La sindrome di Tourette (o sindrome di Gilles de la Tourette) è un disturbo neurologico che esordisce nell'infanzia scomparendo spesso durante l'adolescenza, caratterizzato dalla presenza di tic motori e fonatori incostanti, talvolta fugaci e altre volte cronici, la cui gravità può variare da estremamente lievi a invalidanti.
In molti pazienti emergono alcune comorbilità (diagnosi di patologie co-concorrenti diverse dalla sindrome di Tourette), come il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) e il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC). Le altre condizioni sono spesso secondarie a peggioramento nel quadro clinico del paziente e quindi è fondamentale identificarle correttamente e trattarle.
La sindrome prende il nome dal neurologo francese Georges Gilles de la Tourette, che la descrisse nell'Ottocento, anche se era già stata individuata e inquadrata sin dal Seicento; la sindrome in realtà non fu quasi considerata fino a pochi decenni dalla fine del XX secolo. La definizione di "sindrome di Tourette" non identifica una specifica malattia o un preciso vulnus neurologico, ma piuttosto un quadro comportamentale caratterizzato da diverse manifestazioni (anche psicologiche) che sono presenti in altre sindromi; diversi fattori neuro-fisiologici possono portare infatti alle stesse manifestazioni.
Classificazione I "tic" sono movimenti improvvisi, ripetitivi, non ritmici ("tic motori") ed espressioni ("tic fonici") che coinvolgono determinati gruppi muscolari. I tic motori sono basati sul movimento, mentre quelli fonici su suoni involontari prodotti spostando l'aria attraverso il naso, la bocca o la gola.
La sindrome di Tourette è stata inserita nel Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali a partire dalla quarta edizione (DSM-IV-TR) come uno dei disturbi "solitamente diagnosticati durante l'infanzia, o l'adolescenza" ed è stata classificata in base al tipo di tic (motorio o fonico) e alla sua durata (transitorio o cronico): i tic transitori venivano divisi in tic motori multipli, tic fonici o entrambi, con una durata compresa tra le quattro settimane e i dodici mesi. I disturbi cronici potevano essere classificati come singoli o multipli, motori o fonici (ma non entrambi) e dovevano presentarsi per più di un anno. La sindrome veniva diagnosticata quando i tic motori multipli e almeno un tic fonico erano presenti da più di un anno."Tourette's Disorder, 307.23 (F95.2)". Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 2013, Fifth edition. American Psychiatric Association, p. 81. La quinta versione del DSM (DSM-5), pubblicata nel maggio 2013, riclassifica la sindrome di Tourette elencandola nella categoria dei disturbi dello sviluppo neurologico, senza altre modifiche significative..
I disturbi da tic sono definiti in modo leggermente diverso nella classificazione ICD-10 stilata dall'Organizzazione mondiale della sanità, dove è stato loro assegnato il codice F95.2.
Sebbene la sindrome sia la più grave espressione dei vari disordini correlati ai tic, la maggior parte dei casi appare di lieve entità. La gravità dei sintomi varia molto tra i soggetti e le manifestazioni meno importanti possono anche passare inosservate.
Storia Antichità, letteratura e superstizione Descrizioni di un disturbo compulsivo assimilabile a un tic, sintomo della suddetta sindrome, sono rintracciabili già nella medicina antica, nelle opere di Aulo Cornelio Celso (De medicina), Claudio Galeno (De locis affectis), Avicenna (Il canone della medicina) e di molti altri, senza che però ne siano chiare le cause.
Figure illustri affette da manifestazioni ticcose furono l'imperatore romano DomizianoV.A. Sironi, The discovery of tics: a spectacular history - Progress in Neuroscience (come descritto nelle Vite dei Cesari di Svetonio), il poeta e letterato Samuel Johnson, e Molière. Tra i personaggi letterari, occorre menzionare il signor Caton de Il giardiniere galante di Dancourt.
Il tic entra così nell'immaginario collettivo, oltre che in quello medico, ma la medicina del tempo non disponeva di conoscenze e di metodologie diagnostiche adeguate: ecco che l'impossibilità di comprensione delle cause della poi ribattezzata sindrome di Tourette sfocia nella descrizione presente nel Malleus Maleficarum, in cui la sindrome è attribuita a qualche influsso demoniaco.
Scoperta e studio
Nella Francia dell'Ottocento, grazie a un nuovo approccio all'indagine medica e a un forte interesse per lo studio del cervello, la sindrome fu sottoposta ad analisi più rigorosa.
Nel 1825 Jean Marc Gaspard Itard pubblicò un articolo sugli Archives générales de médicine, descrivendo il caso più emblematico allora conosciuto, quello della marchesa di Dampierre, assieme ad altri nove simili. La marchesa ricomparve poi nel 1847 nel Maladies de la volonté di Ernest Billod, tre anni dopo nel libro Histoire de la muscolation irrésistible ou de la chorée anormale di David-Didier Roth e nel 1851 il suo caso fu analizzato dal medico parigino Claude-Marie-Stanislas Sandras..
Ogni medico offriva ipotesi e teorie differenti, ignorando spesso le conclusioni dei predecessori, finché, in un articolo del 1884 e in una pubblicazione dell'anno successivo, un allievo di Jean-Martin Charcot, Gilles de la Tourette, fornì un rigoroso quadro clinico del disturbo.
Il primo a ipotizzarne l'origine neurologica fu nel 1927 uno psichiatra tedesco, Erwin Straus, ma furono Arthur Shapiro e sua moglie Elaine, quasi cinquant'anni dopo, a fornire un inquadramento esaustivo e una precisa eziologia organica della sindrome.
Epidemiologia
I tic della sindrome di Tourette cominciano durante l'infanzia per poi diminuire con gli anni; in tal modo, negli adulti la diagnosi risulta difficoltosa e quindi la prevalenza risulta superiore nella popolazione pediatrica. Con l'arrivo dell'adolescenza, circa un quarto dei bambini che prima presentavano i segni della condizione vedono ridursi o scomparire i tic: per quasi la metà di essi i tic si riducono a un livello minimo o lieve, pur persistendo per meno di un quarto di loro. Gli adulti sperimentano un peggioramento dei tic rispetto all'età pediatrica in una quota compresa tra il 5% e il 14%.
La sindrome di Tourette si riscontra in tutti i gruppi sociali ed etnici e senza alcuna disuguaglianza geografica. Tuttavia vi è una differenza basata sul sesso, infatti è tre o quattro volte più frequente tra i maschi rispetto alle femmine. La prevalenza varia, per età e sesso del campione, a seconda delle procedure di accertamento e del sistema diagnostico scelto, da un minimo dello 0,5% registrato in uno studio del 1993 a un massimo del 2,9% come rilevato in una pubblicazione del 1998.
Fino all'1% della popolazione generale sperimenta disturbi correlati ai tic, comprese le condizioni croniche e transitorie dell'infanzia. I tic cronici interessano il 5% dei giovani, mentre quelli transitori fino al 20%. Uno studio del 2011 ha suggerito che la prevalenza della sindrome di Tourette nella popolazione generale sia dell'1%, con un intervallo dello 0,4%÷3,8% tra i bambini/ragazzi dai 5 ai 18 anni, mentre un'altra pubblicazione coeva ha riscontrato che la prevalenza complessiva sia tra lo 0,3% e l'1%. Nel 2008 in uno studio si riportò che la percentuale dei ragazzi affetti potesse aggirarsi tra lo 0,1% e l'1% e successivamente altri studi ridussero l'intervallo tra lo 0,6% e lo 0,8%.
Fino a qualche decennio prima del 2000, si riteneva che i casi di sindrome di Tourette fossero molto più rari: nel 1972, il National Institutes of Health riteneva che vi fossero negli Stati Uniti meno di 100 casi. e un registro dell'anno seguente elencava soltanto 485 casi in tutto il mondo. Tuttavia, diversi studi pubblicati a partire dal 2000 hanno dimostrato che la prevalenza fosse molto più alta.. Si ritiene che queste discrepanze siano dovute alle diverse metodologie utilizzate per le stime e nei diversi criteri diagnostici e di soglia. Gli individui con sintomi lievi spesso non ricorrono alle cure mediche e gli stessi medici tendono a evitare di formulare una diagnosi certa sui bambini per il timore di farli incorrere in una forma di stigma sociale.
La sindrome di Tourette è associata a diverse condizioni di comorbilità. La maggior parte delle persone con tic non si rivolge al medico, ma tra coloro in cui viene individuata si presentano anche altre condizioni: fino al 50% di essi risulta soffrire anche di disturbo ossessivo-compulsivo e disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD). In effetti si evidenziò che solo il 40% circa dei pazienti con sindrome di Tourette soffra esclusivamente di questa condizione. Nelle persone con tic, la presenza concomitante dell'ADHD è associata alla compromissione funzionale, a un comportamento dirompente e alla gravità dei tic. Altre condizioni di comorbidità comprendono comportamenti autolesionistici, ansiosi, depressione, disturbi della personalità, disturbo oppositivo provocatorio e disturbi della condotta.
Caratteristiche
I tic sono movimenti o suoni «che si verificano con intermittenza e imprevedibilmente fuori di un contesto di attività normale», con la comparsa di «comportamenti normali non andati a buon fine». I tic associati alla sindrome di Tourette sono caratterizzati per numero, frequenza, gravità e per la posizione anatomica: la crescita e il calo, il continuo aumento e la diminuzione della loro gravità e frequenza avvengono in modo diverso per ogni individuo.
La coprolalia (l'espressione involontaria di parole o frasi censurabili o tabù) è il sintomo più noto della sindrome di Tourette, ma non è sufficiente per formulare la diagnosi, e solo circa il 10% dei pazienti lo sperimenta. Anche l'ecolalia (ripetere le parole di altri) e la palilalia (ripetere le proprie parole) si verificano in una minoranza di casi, mentre il segno motorio e il tic iniziale più comuni sono, rispettivamente, chiudere gli occhi e schiarirsi la gola.
A differenza dei movimenti anormali e degli altri disturbi del movimento (per esempio, coree, distonie, mioclono e discinesie), i tic tourettici sono temporaneamente sopprimibili, non ritmici e spesso preceduti da un impulso premonitore non desiderato. Subito prima dell'insorgenza del tic, la maggior parte dei pazienti sperimenta la necessità di starnutire o grattarsi. Gli individui descrivono il tic come un accumulo di tensione, pressione o energia che scelgono di rilasciare consapevolmente, come se "fosse necessario farlo" per alleviare la sensazione o fino a quando non ci si sente più tesi. Alcuni esempi di impulso premonitore sono la sensazione di avere qualcosa in gola o un disagio nelle spalle, che portano a schiarirsi la gola o di alzare le spalle. Il tic può essere un modo per alleviare questa tensione o sensazione, simile alla sensazione che si ha dopo essersi grattati.
Per via delle sollecitazioni premonitrici che li precedono, i tic sono descritti come semi-volontari, piuttosto che specificamente involontari. Possono essere vissuti come una risposta volontariamente sopprimibile all'impulso premonitore indesiderato. Le descrizioni pubblicate sui tic identificano i fenomeni sensoriali della Tourette come il sintomo principale della sindrome, anche se non sono inclusi nei criteri diagnostici.
Benché gli individui con tic possano a volte sopprimerli per periodi limitati di tempo, ciò comporta in loro tensione o stanchezza mentale. Le persone con la sindrome di Tourette possono cercare un luogo appartato per rilasciare i loro sintomi o vi può essere un marcato aumento del tic dopo un periodo di soppressione. Alcuni non sono coscienti del desiderio premonitore. I bambini possono essere meno consapevoli del bisogno associato al tic rispetto agli adulti, ma la loro consapevolezza aumenta negli anni.