La sindrome di Hughes-Stovin è un raro disordine autoimmune a eziologia sconosciuta, caratterizzato da aneurismi multipli dell'arteria polmonare e trombosi venosa profonda.
Storia Il nome deriva dai due medici britannici John Patterson Hughes e Peter George Ingle Stovin che per primi hanno descritto la malattia nel 1959.
Eziologia Le cause della malattia sono sconosciute. Si ritiene sia una variante rara della sindrome di Behçet che colpisce soprattutto il sistema circolatorio. È una variante rara della malattia di Behçet, che comporta problemi più generali al sistema circolatorio. La maggior parte dei pazienti sono giovani maschi adulti di età compresa tra 20 e 40 anni. Le manifestazioni cliniche comuni includono febbre, tosse, dispnea ed emottisi. Le caratteristiche radiologiche sono simili a quelle della malattia di Behçet.
Epidemiologia La maggior parte dei pazienti sono giovani maschi adulti (20-40 anni). I casi totali diagnosticati sono una trentina.
Clinica Segni e sintomi I sintomi comuni includono febbre ricorrente e brividi, emottisi e tosse Medcyclopaedia Hughes-Stovin syndrome. A questi si uniscono i due segni patognomonici della malattia, ovvero gli aneurismi multipli dell'arteria polmonare e la trombosi venosa profonda.
Esami di laboratorio e strumentali I segni radiologici sono simili a quelli della malattia di Behçet.
Trattamento Attualmente non esiste un trattamento soddisfacente per questa condizione. Ciò è in parte dovuto alla sua rarità; l'Orphanet Journal of Rare Diseases afferma che nella letteratura medica inglese sono stati descritti meno di quaranta casi di malattia. La terapia immunosoppressiva è il trattamento più comune, che prevede un mix di glucocorticoidi e ciclofosfamide. Questo è più efficace nelle fasi iniziali e può causare la remissione degli aneurismi, ma è inefficace una volta che la malattia è progredita. Secondo l'Orphanet Journal, vengono utilizzati anche trattamenti, tra cui ventilatore, chirurgia ed embolizzazione arteriosa transcatetere.
Note
Altri progetti
Categoria:Malattie autoimmuni