Lanemia emolitica è una malattia dovuta ad una elevata e precoce distruzione degli eritrociti (emolisi) che non viene compensata dal midollo osseo. In base al grado di compensazione da parte del midollo si hanno anemie emolitiche non compensate e anemie emolitiche compensate.
Epidemiologia La sferocitosi ereditaria è la causa più comune di emolisi cronica ereditaria nel Nord America, con una prevalenza di 1/, tuttavia alcuni studi indicano l'esistenza di forme molto lievi o subcliniche, che suggeriscono una prevalenza a 1/ nell'Europa settentrionale.
L'ellissocitosi ereditaria è distribuita ubiquitariamente, con una prevalenza di 1/-1/, sebbene possa essere sottostimata in quanto alcuni pazienti sono asintomatici. La prevalenza può essere addirittura di 1/50 nella aree in cui è endemica la malaria, come l'Africa occidentale e centrale.
Si calcola che circa 100 milioni di persone nel mondo siano portatori di almeno un gene per la carenza di G6PD. Vi sono delle aree geografiche che presentano un’incidenza particolarmente elevata: Africa centro-settentrionale, bacino del Mediterraneo, Cina e India. Nell’Italia continentale l’incidenza media è dello 0,4%, in Sicilia è dell’l% mentre in Sardegna raggiunge il valore medio di 14,3%.
L'anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti ha una prevalenza nella popolazione generale di razza caucasica stimata in 1/
L'alfa talassemia è altamente prevalente in tutte le regioni tropicali e subtropicali (circa 1/), in particolare nella cintura equatoriale dell'Africa. Le forme intermedie e gravi sono molto rare nel Nord dell'America e dell'Europa (circa 1/.000) e si osservano per lo più nelle popolazioni che migrano dal Sud-est asiatico o dai paesi mediterranei.
L'incidenza alla nascita della forma grave di beta talassemia è stimata in /anno. La malattia è stata inizialmente descritta nel bacino mediterraneo, ma le forme gravi sono presenti nell'Asia centrale e Sud-orientale, in India e in Cina.
Si stima che le anemie emolitiche autoimmuni abbiano un'incidenza annuale di 1/- nel Nord America e nell'Europa occidentale.
Eziologia Le cause della malattia si distinguono in due gruppi principali:
difetti intraglobulari cause extraglobulari
Un caso particolare di anemia emolitica è l'emoglobinuria parossistica notturna (EPN) legata alla sensibilità dei globuli rossi al sistema del complemento.
Difetti intraglobulari Sono legati alla struttura del globulo rosso dovute a malattie ereditarie. Rientrano in questa categoria:
i difetti delle proteine di membrana del globulo rosso: sferocitosi, ellissocitosi i difetti degli enzimi necessari alla sopravvivenza del globulo rosso (carenza di glucosio-6- fosfato deidrogenasi e anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti) alterazioni dell’emoglobina: talassemia (anemia mediterranea)
Cause extraglobulari Sono di tipo acquisito e legate a cause:
immunologiche: anemie emolitiche autoimmuni traumi iperattività del sistema reticoloendoteliale: ipersplenismo intossicazioni da sostanze chimiche agenti infettivi (es. malaria)
Patogenesi
Complicanze L'anemia emolitica può influenzare diversi sistemi poiché i prodotti derivanti dalla distruzione dei globuli rossi causano reazioni a catena con effetti multiorgano.
L'anemia falciforme diminuisce la quantità di ossigeno trasportata dal sangue con conseguente ipossia tissutale. Esiste inoltre il rischio di ischemie e trombosi legate alla circolazione di emoglobina libera e ferro. La tromboembolia è la causa principale di morte in pazienti affetti da EPN. La talassemia e l'anemia falciforme sono collegate a casi di trombosi.
L'eccesso di emoglobina libera e ferro nel sangue sono anche alla base di problemi renali, epatici e neurologici. I pazienti affetti da sferocitosi possono sviluppare la colelitiasi.
Anatomia patologica La forma dei globuli rossi è cruciale nella diagnosi delle anemia emolitiche intraglobulari. Danni ossidativi possono inoltre dare origine a tipi specifici di globuli rossi andando così a supportare la diagnosi attraverso lo studio del striscio.
Clinica
Segni e sintomi Uno dei segni caratteristici è l'aumento dei valori della bilirubina, specialmente indiretta, con conseguente colorazione subitterica o itterica della sclera e della cute e del colorito scuro delle urine. I sintomi dipendono dalla capacità del midollo di compensare l'emolisi. I più comuni sono:
tachicardia dispnea vertigini fatica mancanza di respiro aritmia debolezza muscolare movimenti instabili confusione
Esami di laboratorio e strumentali Il paziente viene sottoposto a diversi esami del sangue, tra cui:
dosaggio della bilirubina dosaggio della LDH dosaggio dell’aptoglobina dosaggio delle transaminasi esame chimico-fisico delle urine reticolociti test di Coombs diretto e indiretto
Ovvero si esegue uno studio dello striscio di sangue venoso periferico e un esame dello striscio di sangue ottenuto per mezzo dell’aspirato midollare.
Trattamento In base alla severità della malattia, potranno essere necessari interventi immediati a seconda del tipo di anemia (es. trasfusione, plasmaferesi, diuresi).
Nei pazienti affetti da anemia falciforme il trattamento include trasfusioni, N-idrossiurea, stimolanti dell'eritropoiesi e trapianto di midollo.
I pazienti con carenza si G6DP devono evitare l'assunzione di farmaci e alimenti che peggiorano il processo ossidativo.
Splenectomia, steroidi, anticorpi monoclonali o immunosoppressori sono stati usati nel trattamento tardivo di alcune forme di anemie emolitiche autoimmuni, sferocitosi e anemia falciforme.
Prognosi La prognosi viaria in base alla causa della malattia, quanto rapidamente questa sia diagnosticate e il tipo di trattamento.
Prevenzione Non esistono azioni preventive per questa malattia.
Note
Voci correlate Anemia emolitica microangiopatica
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