Con "osteoporosi" si intende una condizione clinica caratterizzata da una ridotta densità minerale ossea; si parla di un'osteoporosi "severa" quando alla ridotta densità ossea si aggiunge anche una o più fratture nella storia clinica. La ridotta densità ossea predispone a fratture delle ossa anche in seguito a urti e/o traumi che con una normale densità ossea non avrebbero portato alla frattura.
Generalmente l'osteoporosi viene considerata una patologia a carico delle ossa, ma secondo alcuni si tratterebbe di un processo parafisiologico nel soggetto anziano, la cui presenza predispone comunque a un maggior sviluppo di fratture patologiche, una conseguente diminuzione della qualità e della speranza di vita e di complicanze dovute alle fratture, se non adeguatamente trattata. Poiché viene considerata troppo facilmente malattia (e non causa della vera malattia o espressione manifesta di osteoporosi, ovvero la frattura da fragilità), il British Medical Journal l'ha inclusa in un elenco di "non-malattie" (International Classification of Non-Diseases).
Tipologia L'osteoporosi si suddivide in primaria (originale) o secondaria ovvero conseguita per evento correlato (da iperparatiroidismo, farmaci osteotossici, ecc.). La forma primaria costituisce la quasi esclusività delle forme (95% dei casi).
Osteoporosi primarie Si suddividono in: osteoporosi idiopatica (la forma più rara di tutte, la cui causa non è chiara), anche in forma precoce (osteoporosi idiopatica giovanile) osteoporosi di tipo I o post-menopausale (dovuta alla caduta della produzione ormonale) osteoporosi di tipo II o senile (dovuta a varie cause, tra cui immobilizzazione, ridotto apporto di somatotropina, testosterone, calcio, magnesio, vitamina D, vitamina K e altri importanti micronutrienti, ridotta funzione dell'enzima 1a-idrossilasi che produce l'ormone attivo della vitamina D (il calcitriolo). Si manifestano principalmente nell'osso trabecolare, che è soggetto al maggior numero di fratture.
Osteoporosi secondarie Le osteoporosi secondarie sono un gruppo ricco di varianti, ma costituiscono solo il 5% delle osteoporosi. Le principali sono classificabili come causate da: iperparatiroidismo; utilizzo di farmaci osteopenizzanti, come cortisonici (es. prednisone, betametasone, metilprednisolone, cortisonici inalatori es. beclometasone, fluticasone, flunisolide), antiepilettici (fenitoina, barbiturici, acido valproico), eparine, anticoagulanti orali (es. warfarin, acenocumarolo), diuretici dell'ansa (es. furosemide) e alcuni farmaci contro l'HIV; basso peso corporeo; immobilizzazione protratta; ipersurrenalismo (sindrome di Cushing); ipercalciuria; BPCO (broncopneumopatia cronica ostruttiva); artrite reumatoide; sarcoidosi; celiachia; neoplasie maligne; ridotto assorbimento intestinale di nutrienti e vitamina D; ipogonadismo; malattia di Crohn; drepanocitosi (anemia falciforme); emocromatosi ereditaria; fibrosi cistica.
Epidemiologia Fra le varie malattie ossee è la più diffusa, colpisce entrambi i sessi, maggiormente quello femminile dopo la menopausa, che aumenta considerevolmente il rischio sino a quattro volte.
Per quanto riguarda l'etnia, anche se si riscontra in tutte,NIH Consensus Development Panel on Osteoporosis Prevention, Diagnosis and Therapy. Osteoporosis prevention, diagnosis and therapy. JAMA. 2001285:785-795. l'etnia bianca e quella asiatica sono le più colpite, anche se in uno studio condotto negli USA è stato riscontrato che le donne africane sono quelle più in pericolo di vita per le fratture.Bohannon AD. Osteoporosis and Afncan-Amencan women. J Women's Health Gend Based Med. 1999;8:609-615. La sua incidenza sta aumentando, nell'America meridionale raggiungendo quella europea, mentre negli USA la maggioranza degli adulti che hanno superato i 50 anni presenta osteoporosi o comunque una bassa densità ossea. In Italia sono circa 10 milioni di persone che soffrono di osteoporosi.
La forma I ha un'incidenza maggiore fra i 51 e i 75 anni, la II può comparire a qualsiasi età ed è conseguente a uno o più fattori di rischio sovraelencati, l'idiopatica si riscontra anche negli adolescenti (dai 10 ai 18 anni) e nei giovani adulti.
Eziologia La causa è nella perdita dell'equilibrio fra osteoblasti e osteoclasti. La prima categoria di cellule contribuisce alla formazione ossea, la seconda contribuisce al riassorbimento osseo, se gli osteoclasti lavorano più velocemente degli osteoblasti, l'osso si deteriora. Nella menopausa (la forma I) si riscontra una maggiore produzione di osteoclasti, causata dalla perdita di estrogeni che porta a un eventuale innalzamento delle citochine, correlato alla produzione di osteoclasti. Nella seconda forma, con l'avanzare dell'età diminuisce l'attività degli osteoblasti.
Fattori di rischio Esistono diversi fattori di rischio che aumentano la probabilità che l'osteoporosi si manifesti. Essi si dividono a seconda che sia un evento modificabile o no:
Non modificabili Età - costituisce il più elevato fattore di rischio, in quanto nella vecchiaia avviene normalmente il deterioramento della massa ossea. Molto importante per le donne è anche l'età alla quale si giunge alla menopausa; Fattori genetici, anche se non si sono compresi completamente; Carenza di ormoni, come estrogeni (per le donne), somatotropina, testosterone (sia per i maschi sia per le femmine, nella sola forma II); Presenza di patologie come cirrosi epatica, artrite reumatoide; Malattie ereditarie: osteogenesi imperfetta, omocistinuria, acidosi tubulare renale; Anomalie endocrine, sindrome di Cushing (eccesso di cortisolo).
Modificabili Dieta, carenza di minerali essenziali (magnesio, calcio, stronzio, zinco, boro e altri), di proteine, di vitamina D, vitamina C, vitamina K (K2), vitamine del gruppo B come la B9 (acido folico), la B12 (cianocobalamina), la B2 (riboflavina) e altre. Basso peso corporeo, deve essere inferiore all'85% di quello considerato ideale, o altrimenti generalmente inferiore ai 55 kg; Abuso di alcol; Fumo di sigaretta; Algodistrofia; Anoressia nervosa; Inattività fisica, che spazia da una vita sedentaria sino alla paralisi; Ipercalciuria (pH urina basso, acido); Ipogonadismo; Iperomocisteinemia; Utilizzo di farmaci, come anticoagulanti orali (antagonisti della vitamina K, p. es warfarin e acenocumarolo), antitrombotici della classe delle eparine come: eparina sodica e calcica ed eparine a basso peso molecolare (nadroparina, dalteparina, enoxaparina e altre), alcuni farmaci contro l'HIV, metotrexato, corticosteroidi (cortisonici), come prednisone, betametasone, metilprednisolone, o inalatori, come flunisolide, fluticasone e beclometasone. Questi ultimi, chiamati anche aninfiammatori steroidei, cortisonici o corticosteroidi, alterano il metabolismo osseo da entrambi i versi, sia indebolendo la costruzione di osso nuovo tramite riduzione degli osteoblasti, sia accelerando il processo erosivo mediante gli osteoclasti; Neoplasie al midollo osseo; Condizione protratta del corpo in micro-gravità (condizione presente in subacquea e per estremo nello spazio).
Sintomatologia L'osteoporosi si manifesta inizialmente con una diminuzione del tono calcico nella massa ossea (osteopenia). Le ossa più facilmente interessate dalla diminuzione del tono calcico sono le vertebre dorso-lombari, il femore, l'omero e il polso.
Inizialmente asintomatico, rimane tale per 2/3 delle persone. Le prime manifestazioni compaiono con le fratture; il dolore alle ossa e alla muscolatura ad esempio è tipico della presenza di fratture, ma esse possono anche non essere avvertite dall'individuo e facilmente possono avvenire anche al minimo evento traumatico. Solitamente il dolore è localizzato alla schiena o al bacino, ma è possibile che si manifesti ovunque sia la sede della frattura ed è di tipo acuto e si aggrava in presenza di sforzi e carico. Con il progredire dell'osteopenia si può manifestare un crollo vertebrale, una frattura dell'avambraccio (polso) o una frattura femorale.
La fratture possono portare ipercifosi dorsale e iperlordosi cervicale.
Diagnosi
La diagnosi di perdita del tono calcico sia per l'osteopenia sia per l'osteoporosi si basa su cinque punti importanti: anamnesi del paziente (storia clinica) e della famiglia (positività per fratture); esame obiettivo del paziente ricercando eventuali punti dolorosi adiacenti alla possibile frattura; Mineralometria ossea computerizzata (MOC), esame gold standard per definire la densità ossea; comunemente eseguita tramite MOC-DEXA (Dual Energy X-ray Absorptiometry) o ultrasuonografia del calcagno (più raramente delle falangi); analisi del sangue di routine, principali esami ematochimici e i parametri del metabolismo tiroideo, epatico, renale, surrenale, ipofisario e osseo; esami radiologici per riscontrare eventuali fratture (radiografie, TC o RMN).
L'esame radiografico diretto per la diagnosi di osteoporosi è stato in buona parte sostituito dalle metodiche densitometriche in virtù della loro maggiore sensibilità e precocità nella diagonosi.
Le alterazioni riscontrabili all'RX diretta sono le alterazioni nella struttura dell'osso compatto e spugnoso, che per la nitidezza e miglior visualizzazione della trabecole residue viene identificato con il termine disegno troppo bello; nei casi avanzati vi è anche alterazione delle forma dell'osso.
Si preferisce quindi la DEXA (la Dual Energy X-ray Absorptiometry), a cui dovrebbero sottoporsi tutte le donne di età superiore ai 65 anni, se sono presenti fattori di rischio nel primo periodo post-menopausale, e dopo i 70 anni negli uomini con fattori di rischio presenti o meno. Questo tipo di esame radiografico è preferibile anche per la bassa esposizione alle radiazioni ionizzanti: infatti le dosi di mrem sono molto inferiori rispetto alle normali radiografie (25-30 mrem di una radiografia al torace, 1-3 mrem della DEXA). Il "T-Score" è il punteggio della densità, calcolato in DS (deviazione rispetto al valore normale). La perdita ossea riscontrata per trovarsi di fronte a osteoporosi clinica dev'essere del 30%.
Osteodensitometria stadio 0, osteopenia: minerali ossei diminuiti. T-score da -1.0 a -2.5 deviazione standard. stadio 1, osteoporosi clinica: densità ossea bassa. T-score minore di -2.5 deviazione standard, senza fratture cliniche. stadio 2, osteoporosi conclamata: densità ossea molto bassa. T-score minore di -2,5, fratture vertebrali senza trauma rilevante. stadio 3, severa osteoporosi progredita: densità ossea molto bassa; stato di iperfragilità. T-score inferiore a -2,5; fratture vertebrali multiple senza trauma rilevante, spesso anche fratture extraspinali come una frattura femorale senza trauma evidente, fratture vertebrali o femorali spontanee.
La fragilità ossea può essere rilevata anche con dispositivo Radiofrequency Echographic Multi Spectrometry, che non emette radiazioni ionizzanti.
Diagnostica di laboratorio Tutti i parametri biochimici e bioumorali sono utili non tanto nel verificare la presenza di osteoporosi (MOC e radiografie-risonanze), ma più che altro per verificare il trattamento farmacologico più appropriato, la responsività di un farmaco o per differenziare un'osteoporosi ad alto turnover da una a basso turnover; comunque è necessario che tutti i pazienti osteoporotici eseguano le analisi di base e del metabolismo calcio-fosforo.
Esami di base: calcemia, fosfatemia, livello di paratormone intatto (PTH), cortisolo, testosterone libero, somatotropina, 25-OH-vitamina D3, calciuria e fosfaturia delle 24 ore, fosfatasi alcalina ossea, elettroforesi delle sieroproteine. Esami approfonditi: Marcatori di riassorbimento: Fosfatasi acida (siero) Idrossiprolina (urine, siero) Piridinolina (urine, siero) Deossipiridinolina urinaria (DPD) (urine) Telopeptide N-terminale del collagene I (NTX-I) (urine, siero) Telopeptide C-terminale del collagene I (CTX-I) (urine, siero) Marcatori di formazione: