La sindrome di Ramsay Hunt tipo I è un disordine neurologico raro, a carattere degenerativo, caratterizzato da epilessia mioclonica, tremore essenziale, atassia progressiva e, talvolta, da deficit cognitivi.
È chiamata anche dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt, dissinergia cerebellare progressiva e sindrome cerebellare di Ramsay Hunt.
Il nome deriva da James Ramsay Hunt, che per primo descrisse, nel 1921, un caso di dissinergia cerebellare progressiva associata a epilessia mioclonica.
Eziologia La sindrome di Ramsay Hunt tipo I è causata da un deficit del meccanismo regolatorio esistente tra cervelletto e nuclei della base. È associata a un gran numero di patologie, tra le quali celiachia, atrofia dentato-rubra e malattia di Lafora. È descritta da alcuni autori con una condizione di difficile caratterizzazione.
Clinica Segni e sintomi La prima manifestazione clinica della malattia avviene nel giovane adulto ed è caratterizzata da tremore essenziale, atassia progressiva, convulsioni e accessi epilettici mioclonici.
Il tremore è generalmente localizzato a una estremità, specialmente all'arto superiore, che è più facilmente colpito rispetto all'arto inferiore e può eventualmente estendersi a tutto il corpo.
Altre manifestazioni cliniche includono: andatura instabile ipotonia muscolare deficit di coordinazione del movimento astenia adiadococinesia
Il deficit mentale può coesistere, ma è tuttavia raro.
Trattamento La terapia è sintomatica; gli attacchi mioclonici e convulsivi possono essere trattati con farmaci antiepilettici, tra i quali il valproato.
Note
Ramsay Hunt tipo 1