Le disganglionosi sono malattie accomunate dalla presenza di alterazioni congenite della innervazione intestinale che portano a dilatazione del colon o megacolon. Si riconoscono tre condizioni principali, 2008.: Malattia di Hirschsprung Ipoganglionosi del colon Displasia neuronale intestinale
Malattia di Hirschsprung
La malattia di Hirschsprung (HSCR) è una malattia congenita caratterizzata da una alterazione del sistema nervoso enterico del retto con estensione prossimale di lunghezza variabile. L'intestino affetto risulta agangliare e caratterizzato da un incremento di fibre colinergiche acetilcolinesterasi (AChE) positive in tutta la parete del segmento affetto; le fibre nervose sono organizzate in grossolani tronchi nell'interstizio della tonaca muscolare.
La sua frequenza è stimata di circa 1:5000 nati vivi. Il dato di 1: 5000 nati vivi sottintende che la malattia non può considerarsi estremamente rara, anzi sicuramente è sottostimata perché la diagnosi specie nel neonato è difficile. Recentemente uno studio giapponese su campione nazionale molto ampio ha individuato l'incidenza della malattia di Hirschsprung in 1 ogni nati viviSuita et al, J Pediatr Surg, 2005. I maschi sono affetti significativamente più delle femmine con un rapporto maschi: femmine di 4 a 1.
Il quadro clinico varia da occlusione precoce, enterocolite (quadro paradosso), a stipsi grave che può evolvere nel corso della vita in quadri sub-occlusivi fino al megacolon tossico e alla morte. Il quadro clinico della malattia è caratterizzata da mancata, ritardata o parziale emissione del meconio (prima evacuazione del neonato), che normalmente dovrebbe avvenire nelle prime 24 ore di vita, mentre assolutamente tipica è la costipazione ostinatissima, con impossibilità di evacuare spontaneamente e conseguentemente l'occlusione intestinale.
Secondo la classificazione di Bettex del 1986 si distingue una HSCR ultracorta (ultimi centimetri di retto), una HSCR corta (rettale), una HSCR classica (aganglia retto-sigmoidea o confinata alla flessura splenica), e una HSCR ultralunga (ad esempio del retto e di tutto il colon ).
Ipoganglionosi del colon
L'ipoganglionosi è una affezione congenita del sistema nervoso enterico caratterizzata da una carenza grave del patrimonio dei neuroni: questi non sono assenti ma scarsissimi e non in grado di garantire le funzioni motorie intestinali con un quadro clinico sovrapponibile a quello della malattia di Hirschsprung.
L'anatomia patologica della ipoganglionosi è anch'essa caratterizzata da un discreto incremento di fibre colinergiche acetilcolinesterasi positive e dal rilievo nel tratto resecato di gangli molto piccoli, quindi non adeguati a regolare la funzione motoriaMartucciello G. (2008 Jun) "Hirschsprung's disease, one of the most difficult diagnoses in pediatric surgery: a review of the problems from clinical practice to the bench". Eur J Pediatr Surg. ;18(3):140-9. Review. PubMed PMID 18493886.
Questo tipo di megacolon congenito è anch'esso esposto alle stesse complicanze tra cui l'occlusione intestinale grave e il possibile decesso. Oltre che presentarsi con occlusione o pseudo-ostruzione intestinale, l'ipoganglionosi può manifestarsi con enterocoliteDingemann J and Puri P. Pediatr Surg Int 26:1111, 2010; Meier-Ruge Arch A Pathol Anat Histopathol 420:171, 1992.
Displasia neuronale intestinale La displasia neuronale intestinale (IND), descritta dal patologo svizzero Meier-Ruge, è la forma più complessa di alterazione del sistema nervoso enterico intramurale. Non è caratterizzata da aganglionosi, bensì da iperganglionosi, ovvero dalla presenza di gangli molto grandi, non organizzati in un plesso normale e comunque non funzionanti. È una forma molto grave di alterazione congenita che porta facilmente ad occlusione intestinale e quindi a rischio di morbilità e mortalità elevata, soprattutto nel caso di forme estese. La displasia neuronale intestinale di tipo B si manifesta tipicamente con enterocolite graveMeier-Ruge W.A. and Bruder E. : “Pathology of Chronic Constipation in Pediatric and Adult Coloproctology“, Karger 2005. Può associarsi all'aganglia nello stesso paziente, ovvero il segmento distale in tal caso risulta agangliare mentre il prossimale ipergangliare per displasia.
Note
Bibliografia
Voci correlate Desmosi intestinale
Categoria:Malattie dell'intestino tenue e crasso