La sindrome di Lucey-Driscoll è una malattia metabolica rara genetica a trasmissione autosomica recessiva che riguarda la sintesi di enzimi coinvolti nel metabolismo della bilirubina. È uno dei disordini classificati tra le cause di iperbilirubinemia indiretta neonatale transitoria a carattere familiareSindrome diLucey–Driscoll presso il sito dei National Institutes of Health.
Eziologia La malattia è causata da una mutazione del gene UGT1A1 che codifica per l'enzima UGT-1A, lo stesso coinvolto nella patogenesi della sindrome di Crigler-Najjar e della sindrome di Gilbert. La malattia è congenita, sebbene possa essere anche scatenata dal passaggio di steroidi dalla madre al figlio durante l'allattamento materno.
Clinica Il neonato si presenta itterico e letargico e, se non trattato, può andare incontro a convulsioni, kernittero e morte.
Trattamento La terapia si basa sulla fototerapia e sull'eventuale exsanguinotrasfusione.
Note
Collegamenti esterni Sindrome di Lucey–Driscoll presso il database OMIM
Categoria:Malattie del fegato Categoria:Malattie metaboliche Lucey-Driscoll