La paralisi cerebrale infantile è un disturbo persistente, ma non progressivo, della postura e del movimento, dovuto ad alterazioni della funzione cerebrale infantile prima che il sistema nervoso centrale abbia completato il suo sviluppoBax, 1964. Spesso, i sintomi includono scarsa coordinazione, rigidità e debolezza muscolare, e tremori. Potrebbero esserci problemi con i sensi (la vista, l'udito, la deglutizione e la fonazione), ma la paralisi cerebrale non danneggia il pensiero e il ragionamento, tranne nelle forme gravi con problemi cognitivi e disabilità intellettiva, spesso anche con tetraplegia o tetraparesi spastica.

Spesso i bambini con paralisi cerebrale non si girano, si siedono, strisciano o camminano già come altri bambini della loro età. Altri sintomi includono convulsioni, che si verificano in circa un terzo delle persone con PC. Mentre i sintomi possono diventare più evidenti nei primi anni di vita, i problemi di base non peggiorano nel tempo.

Caratteristiche generali La paralisi cerebrale infantile rappresenta l'esito di una lesione del sistema nervoso centrale che abbia comportato una perdita più o meno estesa di tessuto cerebrale. Le manifestazioni della lesione sono caratterizzate prevalentemente, ma non esclusivamente, da un'alterazione delle funzioni motorie. L'evento lesivo può aver avuto origine in epoca prenatale, perinatale o postnatale, ma in ogni caso entro i primi tre anni di vita del bambino, periodo di tempo in cui vengono completate le principali fasi di crescita e sviluppo della funzione cerebrale nell'essere umano.

Il disturbo è definito come persistente, in quanto la lesione a carico del cervello non è suscettibile di "guarigione" in senso stretto, ma la patologia non tende al peggioramento spontaneo perché la lesione stessa, sostituita da tessuto cicatriziale, non va incontro a fenomeni degenerativi. Le manifestazioni della malattia, comunque, non sono fisse, perché i sintomi mutano nel corso del tempo, e possono beneficiare di un trattamento di tipo riabilitativo o, nei casi più gravi, anche chirurgico (vedere chirurgia funzionale).

Storia Descrizioni di bambini affetti da patologie del movimento si ritrovano già nell'antica Mesopotamia. Va ricordato che in epoca classica, sia presso i Greci sia presso i Romani, l'infanticidio era una pratica comune nel caso di soggetti nati con deformità o menomazioni riconoscibili, e appare verosimile che per lungo tempo la maggior parte dei bambini con paralisi cerebrale infantile sia andata incontro a un simile destino.

Alcuni indizi ricavati da fonti coeve sembrano far pensare che l'imperatore romano Claudio abbia sofferto di questa malattia in forma non troppo grave.

I membri della sua famiglia ritenevano che le frequenti indisposizioni, lo sbavare e la balbuzie fossero un sintomo di debolezza mentale e quindi che lo tennero per lungo tempo lontano dalla vita pubblica, fino a quando rimase l'unico erede all'impero. La madre Antonia minore, lo definiva un «mostro d'uomo, non compiuto, ma solo abbozzato dalla natura», e quando voleva sminuire le facoltà mentali di qualcuno diceva che era «più scemo di suo figlio Claudio»; Svetonio riporta che il princeps aveva ginocchia malferme che stentavano a sostenerlo, tremori alla testa, inoltre balbettava (tranne quando declamava poesie) e parlava in modo incerto e confuso. Nei busti più realistici si nota il collo leggermente inclinato e una lieve ptosi palpebrale. Seneca, nella sua satira Apokolokyntosis, scrive che la voce di Claudio non era paragonabile a quella di nessun animale terrestre, e che anche le sue mani erano deboli. Tuttavia si dimostrò un buon governante e uno studioso.

Più recentemente, e nell'ambito della grande letteratura europea, occorre citare il protagonista del Riccardo III di Shakespeare, che parla di sé come di un sopravvissuto, con pesanti esiti, a una difficile nascita prematura: «...deforme, incompleto, inviato prima del tempo in questo mondo che respira, sbozzato solo per metà, e così claudicante e goffo che i cani latrano contro di me, quando passo loro accanto.» (Riccardo III, Atto 1°, Scena I).

I primi resoconti clinici moderni si devono però a Sir John Little, un ortopedico inglese di epoca vittoriana, che da bambino aveva contratto la poliomielite e che si era occupato dei disturbi motori degli arti inferiori. Nel 1861 Little pubblicò uno studio nel quale veniva per la prima volta indagata la correlazione tra spasticità e asfissia nel corso del parto.

Nel 1897 Sigmund Freud, allora ancora impegnato nel campo della neurologia, pubblicò il suo lavoro La paralisi cerebrale infantileFreud S. (1897), La paralisi cerebrale infantile, Youcanprint, Tricase, 2020, in cui egli analizzava con sorprendente accuratezza e lucidità i quadri clinici e anatomopatologici della malattia: molte delle sue descrizioni e intuizioni conservano la loro validità ancora oggi e in particolare l'ipotesi che una parte delle cause agisca già nel corso dello sviluppo fetale.

Dopo il secondo conflitto mondiale si sono moltiplicati gli studi sulla malattia e sulle possibilità di trattamento. Venne anche fondato il Little Club, che raccoglieva numerosi esperti della patologia e nell'ambito del quale venne elaborata, nel 1964, la definizione clinico-descrittiva di paralisi cerebrale infantile, tuttora utilizzata in ambito internazionale.

In Italia esistono attualmente alcune associazioni di famiglie dedicate alla problematica, ma manca di fatto un coordinamento unico. Sul piano scientifico è attivo da alcuni anni il GIPCI (Gruppo Italiano Paralisi Cerebrali Infantili), che raccoglie esperti del settore provenienti dalle diverse realtà regionali, e che organizza periodicamente incontri ed eventi di aggiornamento.

Epidemiologia L'incidenza delle paralisi cerebrali infantili, che nei paesi occidentali risulta ormai stabile da alcuni anni, è di 2-3 casi ogni nati vivi.

L'incidenza è significativamente più elevata nei bambini nati prematuri (in particolare sotto le 32 settimane di età gestazionale), e nei neonati di peso inferiore ai 1500 g. Queste particolari categorie di bambini, infatti, hanno una maggiore probabilità di andare incontro a fenomeni di alterazione prolungata del flusso cerebrale, indipendentemente dalle caratteristiche del parto, a causa dell'immaturità dei loro sistemi di regolazione fisiologica.

La prevalenza è complessivamente stimata intorno a 1:500 bambini in età scolare.

Classificazione La paralisi cerebrale infantile non è un disturbo omogeneo, poiché la patologia può assumere livelli diversi di gravità, e manifestarsi in forme anche molto differenti l'una dall'altra.

La classificazione più seguita a livello internazionale è basata su criteri che combinano la localizzazione topografica delle difficoltà motorie (ad es., difficoltà a livello di un emilato corporeo), con le caratteristiche anomale del movimento (ad es., ipertonia di tipo spastico).

Le forme emiplegiche risultano le più frequenti, assommando a circa 1/3 di tutti i casi di paralisi cerebrale infantile.

Classificazione in base alla sede del disturbo motorio (classificazione topografica) Tetraplegia (disturbo del controllo motorio del tronco e dei quattro arti) Emiplegia (disturbo del controllo motorio di un emilato, ovvero del lato sinistro o del lato destro del corpo) Diplegia (disturbo del controllo motorio di due arti, ma prevalente degli arti inferiori), ad esempio la diplegia spastica

Il termine paraplegia, talvolta erroneamente utilizzato al posto di quello di diplegia, non indica un tipo di paralisi cerebrale infantile, ma un disturbo del controllo motorio degli arti inferiori causato da lesione del midollo spinale.

La triplegia (disturbo del controllo motorio di tre arti) e la monoplegia (disturbo del controllo motorio di un solo arto) rappresentano forme lievi, rispettivamente, di diplegia e di emiplegiaNel bambino la desinenza '-plegia' indica un annullamento completo della funzionalità motoria, la desinenza '-paresi' invece, una difficoltà ai movimenti per parziale compromissione della funzionalità motoria. Di fatto, nell'uso comune sono spesso intercambiabili..

Classificazione in base alle caratteristiche del movimento (classificazione motoria) Forme spastiche: aumento costante del tono in alcuni gruppi muscolari e dei riflessi da stiramento. Sono presenti alcuni atteggiamenti posturali tipici (arto superiore addotto e intra-ruotato, gomito, polso e dita flessi, piede equino.) Un esempio sono le forme che vanno sotto il nome di Paralisi cerebrale spastica. Forme ipotoniche: diminuzione costante del tono di alcuni gruppi muscolari. Noto anche col nome di "bambino floppy". Forme atassiche: disturbi della coordinazione e dell'equilibrio, con frequente presenza di ipotono dei muscoli distali. Forme discinetiche o distoniche: fluttuazione continua del tono muscolare, e presenza di movimenti parassiti influenzabili dalle emozioni e dalla fatica, ma che scompaiono nel sonno. Forme miste: sintomatologia combinata di due o più forme.

Eziologia Fattori prenatali

fattori genetici, infezioni materne in gravidanza, agenti tossici in gravidanza, gestosi.

Fattori perinatali

prematurità (soprattutto sotto le 32 settimane di età gestazionale), ipossia/ischemia nel bambino nato a termine, postmaturità, parto difficoltoso.

Fattori postnatali

meningoencefaliti, trauma cranico, arresto cardiocircolatorio prolungato, stato di male epilettico (convulsioni che si prolungano oltre i 30 minuti).

Cause più frequenti Basso peso alla nascita. 35-40% Eventi ischemici intrauterini. 5-10% Infezioni. 5-10% Anomalie cerebrali congenite. 5-10% Asfissia intraparto. 10% Errori metabolici. 5% Fattori genetici/cromosomici. 2-5% Altri. 22%

Patogenesi Nel neonato prematuro i meccanismi responsabili del danno cerebrale sono correlati ai due quadri dell'emorragia intraventricolare e della leucomalacia periventricolare. Entrambi danno luogo a fenomeni di degenerazione della sostanza bianca che circonda i ventricoli cerebrali. Poiché si tratta della zona in cui decorrono le fibre che collegano gli arti inferiori alle corrispondenti aree cerebrali motorie e di elaborazione sensoriale, l'esito è solitamente una forma diplegica.

Nel neonato a termine può verificarsi un'asfissia generalizzata, con danno diffuso dell'intero encefalo, che si manifesta come una tetraplegia; oppure, nel caso di un'occlusione di un'arteria cerebrale, la lesione può verificarsi in parte o in tutto un emisfero cerebrale, determinando un'emiplegia di gravità variabile.

Clinica Aspetti clinici e decorso Questi sono largamente variabili a seconda della forma di paralisi cerebrale infantile e della gravità. Nelle forme emiplegiche le principali tappe dello sviluppo sono solo lievemente ritardate: l'intelligenza è infatti solitamente nei limiti della norma, ma talvolta si verifica un ritardo del linguaggio. In circa un terzo dei casi può manifestarsi un'epilessia, più spesso di tipo parziale o con generalizzazione secondaria, ben controllabile con la terapia farmacologica. Nel corso del tempo gli arti colpiti possono divenire ipoplasici (più piccoli): è frequente, in particolare, una riduzione della lunghezza della gamba colpita. Il cammino è sempre raggiunto spontaneamente (cioè anche senza alcuna fisioterapia).