Le aminoacidopatie o amminoacidopatie sono malattie del metabolismo degli amminoacidi di origine ereditaria a trasmissione autosomica recessiva. Ne sono conosciute circa 70.
Tra queste vi sono il: pku o fenilchetonuria (o PKU), difetto di CPS, difetto di OCT, difetto di ASAS, difetto di ASAL, argininemia, MSUD, omocistinuria, tirosinemie (tipo II – III), iperglicinemia non chetotica, difetto di sintesi della serina, aciduria metilmalonica, aciduria propionica, Queste anomalie sono dovute alla mancanza di un enzima indispensabile per la demolizione di amminoacidi, come la fenilanina o l'omocisteina, i quali possono essere presenti nel sangue o nell'urina.
Gli individui colpiti da queste malattie devono sottoporsi a una dieta rigorosa e a basso contenuto dell'amminoacido che comporta la malattia.
Note
Categoria:Amminoacidi