La sindrome di Pitt-Hopkins è una malattia genetica caratterizzata da un ritardo dello sviluppo corporeo, una bocca larga, e caratteristiche facciali tipiche, con iperventilazione intermittente seguita da apnea.
La sindrome è associata a un'anomalia nel cromosoma 18: in particolare, essa è causata da un'espressione insufficiente del gene TCF4.
Clinica
Sono stati descritti in letteratura circa 100 casi ad oggi. Le caratteristiche manifestazioni facciali sono rappresentate da: Occhi infossati Strabismo Miopia Marcata radice del naso Ampio profilo nasale a becco ed ampio Prominente prolabio Labbro inferiore estroflesso Grande bocca Denti molto distanziati Palato largo e poco profondo Orecchie con elice spessa con apice piegato Inoltre, i soggetti presentano: una disabilità intellettiva grave. Il linguaggio è assente o limitato a poche parole. I movimenti sono stereotipati in particolare quelli delle braccia, polsi e delle dita. L'ipotonia è comune (75%), con un'andatura instabile. Tutti hanno un ritardo a piedi. Altre caratteristiche includono una singola piega palmare simil scimmiesca, dita lunghe e sottili, piedi piatti e criptorchidismo (nei maschi). L'iperventilazione si verifica in più della metà dei soggetti ed è spesso seguita da apnea e cianosi. La costipazione è comune e possono esserci casi di microcefalia e convulsioni.
Note
Altri progetti
Categoria:Malattie genetiche