偽常染色体領域(ぎじょうせんしょくたいりょういき、、略称: PAR)とは、X染色体とY染色体(またはZ染色体とW染色体)の間で配列が相同な領域のことである。

偽常染色体領域という名称は、この領域の遺伝子(これまでヒトでは少なくとも29遺伝子が見つかっている)が常染色体上の遺伝子のような遺伝パターンを示すことに由来する。ヒトではPAR1、PAR2と呼ばれる2つの領域が存在する。PAR1はヒトや類人猿のX染色体とY染色体の短腕の先端2.6 Mbpの領域、PAR2は長腕の先端320 kbpの領域である(X染色体の全長は155 Mbp、Y染色体は59 Mbp)。

位置

h38(ヒトゲノム)によるPARの位置を示す。 名称 染色体 塩基対開始 塩基対終了 バンド PAR1 X Xp22 Y Yp11 PAR2 X Xq28 Y Yq12

遺伝と機能 正常なオスの哺乳類では、PAR内の遺伝子はX染色体のPARに1コピー、Y染色体のPARに1コピーの計2コピー存在する。また正常なメスも2本のX染色体に1コピーずつの計2コピー持つ。通常、X染色体とY染色体の間の乗換えはPARに限定されている。そのため、PAR内の遺伝子は性染色体連鎖型ではなく常染色体型の遺伝パターンを示す。そのため、もともと父親のY染色体に存在していたアレルをメスが受け継ぐこともある。

こうしたPARの機能は、オスの減数分裂時にX染色体とY染色体が対合し、正しい分離を可能にしている。

遺伝子

偽常染色体領域はPAR1、PAR2という2つの異なる位置に存在し、これらはそれぞれ独立に進化したと考えられている。

PAR1 PAR1内の遺伝子には次のようなものがある。 AKAP17A ASMT

(PAR1の境界にまたがって位置している)

マウスでは、PAR1の遺伝子の一部は常染色体に移動している。

PAR2 PAR2内の遺伝子には次のようなものがある。

(SYBL1) CXYorf1 - FAM39Aとしても知られ、現在では偽遺伝子WASH6Pにマッピングされているが、テロメアに近接しているため研究対象となっている。

病理 X染色体とY染色体の対合(シナプシス)とPAR間での乗換えは、男性の減数分裂の正常な進行に必要であるようである。そのため、X-Y染色体間での組換えが起こらなかった細胞では、減数分裂が完了しない。X、Y染色体のPARの構造的・遺伝的非類似性は対合や組換えを阻害し、男性不妊の原因となる。

PAR1領域のSHOX遺伝子は、ヒトの疾患と最もよく関係しており、理解が進んでいる。PARの全ての遺伝子はX染色体の不活性化を回避し、そのため性染色体異数性疾患(45,X、47,XXX、47,XXY、47,XYYなど)における効果の候補遺伝子となっている。また、PARの欠失もやマーデルング変形と関係している。

出典

関連項目

外部リンク