シナプトタグミン-1(Synaptotagmin-1)は、ヒトにおいてSYT1遺伝子によってコードされるタンパク質である。

機能 シナプトタグミンはシナプス小胞の内在性膜タンパク質であり、小胞輸送および開口分泌(エキソサイトーシス)の過程においてカルシウムイオン(Ca2+)のセンサーとして機能すると考えられている。シナプトタグミンIへのカルシウムイオンの結合は、シナプスにおける神経伝達物質放出の引き金となる役割を担う [OMIMより提供]。

SYT1は、ヒトの脳が神経伝達物質を放出するのを許可するためのマスタースイッチとして機能する。SYT1は10 ppmという低濃度のカルシウムイオンを感知し、その後、SNARE複合体に対して融合細孔(フュージョンポア)を開くようシグナルを送る。

相互作用 SYT1は、SNAP-25、STX1A、およびS100A13と相互作用することが示されている。

臨床的意義 SYT1遺伝子の変異は、SYT1関連神経発達障害(またはベーカー・ゴードン症候群)として知られる稀な神経発達障害を引き起こす。

脚注

関連文献