脂質異常症（ししついじょうしょう、）とは、 広義には血液中の脂質・リポタンパク質の異常全般を意味するが、 通常は、そのうちアテローム性動脈硬化などと関連するものを指す。 多くの場合、無症候性であり、主に血液検査で分類や評価が行われる。 遺伝子の関連の濃厚な原発性のものと、他の疾患や薬物、生活習慣などに起因する続発性のものがあるが、 いずれも生活習慣により大きく影響される。 脂質異常症に関連する疾患としては動脈硬化性心血管疾患が重要であり、 著しい高トリグリセリド血症に関しては急性膵炎も問題になる。 脂質異常症の管理（予防および治療）は、生活習慣の改善および薬物療法が中心となる。
概念 用語 20世紀の半ばまでには、高コレステロール血症を中心とする血中脂質の異常が動脈硬化性心血管疾患の重要な危険因子として注目され、 動脈硬化性心血管疾患と関連の深い病態としての高脂血症（hyperlipidemia）という疾患概念が生まれた。 なお、コレステロールやトリグリセリド（またはトリグリセライド英語triglycerideの日本語表記はトリグリセリドとトリグリセライドの2つがある。日本医学会医学用語辞典ではトリグリセリドを採用しているが、トリグリセライドも広く用いられており、日本動脈硬化学会の「動脈硬化性疾患予防ガイドライン」や厚生省のe-ヘルスネット「脂質異常症」などではトリグリセライド表記である。本記事では、「動脈硬化性疾患予防ガイドライン」からの引用も含め、トリグリセリドで統一している。なお、一般向けの解説では中性脂肪と記載されることも多い。化学物質としてはトリアシルグリセロールと呼ばれる。、TG）などの脂質は、血中では主にリポタンパク質に含まれる形で輸送されるため、高リポタンパク血症と呼ばれることもあった。
その後、1980年代には、低HDLコレステロール（HDL-C）血症も動脈硬化の危険因子であることが広く認識されるようになった。 「高脂血症」に低HDL-C血症を含めるのは違和感があるとして、両方を包含する脂質異常症（dyslipidemia）という用語が使用されるようになった
米国国立医学図書館のMeSHでは2006年から旧索引語の「hyperlipidemia」（1972-2005）に代えて「dyslipidemia」を索引用語として使用している。また、「dyslipoproteinemia」も同義語として扱っている。。 日本では、日本動脈硬化学会が2007年の「動脈硬化性疾患予防ガイドライン」で「脂質異常症」を採用している 日本医学会の医学用語管理委員会も日本動脈硬化学会からの要請を受けて2007年に「脂質異常症」を採用している。
厚生労働省も2007年には「脂質異常症」を使用している。。
ただし、「高脂血症」という用語は廃止されたわけではなく、 高LDLコレステロール（LDL-C）血症や高トリグリセリド（TG）血症のような病態を高脂血症と診断することには問題はないとされている。 また、原発性高脂血症、家族性高脂血症、家族性複合型高脂血症、家族性III型高脂血症など、疾患名として定着しているものについては、 日本動脈硬化学会や厚生労働省も「高脂血症」の文言を使用している。
脂質の量的異常 脂質異常症の定義は文献により異なるが、通常、血漿または血清中の脂質血漿中の脂質には、コレステロールとトリグリセリド以外に、リン脂質・遊離脂肪酸・スフィンゴ脂質なども含まれる。脂肪酸やその分画は研究的に測定されることがあるが、日常診療にはあまり用いられない。や脂質分画のうち、総コレステロール（TC）の高値、LDLコレステロール（LDL-C）の高値、 トリグリセリド（中性脂肪、TG）の高値、HDLコレステロール（HDL-C）の低値が含まれる
。 ただし、関連ガイドラインなどによっては、評価項目としてTCを単独で採用しない場合や、non-HDLコレステロール（non-HDL-C）などの項目を採用する場合もある。
それぞれの項目の検査値を異常ないし要介入と判定する閾値、および、対応するリスク評価上のカテゴリーは文献により異なる。
なお、低HDL-C血症以外の低コレステロール血症や低TG血症は、脂質異常症の文脈で言及されることもあるが、動脈硬化性心血管疾患の予防を目的とした診断区分には含まれない。 これらは低脂血症として、脂質異常症とは別に扱われるのが一般的である。
リポタンパク質の異常 脂質異常症においては、各脂質分画の量的異常に加え、動脈硬化のリスクを増大させる特定のリポタンパク質やアポリポタンパク質を評価対象に含めることがある。 米国の「2026年版脂質異常症管理ガイドライン」では、脂質異常症には血中コレステロールの上昇、高トリグリセリド血症、Lp(a)の上昇が含まれるとしている。また、評価項目として、LDL-C、HDL-C、non-HDL-C、TGに加え、特定の場合には、アポリポタンパク質B（アポB）およびリポタンパク質(a)（Lp(a)）を採用している。
病態 リポタンパク質
コレステロールやトリグリセリド（TG）は水溶性に乏しい脂質であるため、血中では主にリポタンパク質により輸送されている。 リポタンパク質はその密度等により、カイロミクロン（chylomicron、CM）、VLDL（very-low-density lipoprotein、超低比重リポタンパク質）、IDL（intermediate-density lipoprotein、中間比重リポタンパク質）、LDL（low-density lipoprotein、低比重リポタンパク質）、および、HDL（high-density lipoprotein、高比重リポタンパク質）の主要な分画に大別されているほか、動脈硬化との関連の強いリポタンパク質として、LDLに類似したリポタンパク質(a)（Lp(a)）がある。また、TGに富むリポタンパク質のカイロミクロンやVLDLは、循環中にリポタンパク質リパーゼなどにより代謝されてTGが減少し、小さく高密度になり、カイロミクロンレムナントおよびVLDLレムナント（IDLを含む）となるが、これらをレムナントリポタンパク質（レムナント）と総称することがある。
動脈硬化惹起性リポタンパク質 リポタンパク質のうち、アポBを持ち比較的小さなものは動脈の内膜に侵入して滞留し、炎症とアテローム性動脈硬化を引き起こすと考えられている。 大きさの目安としては直径70 nm以下とされ、該当するのは、LDL、Lp(a)、および、一部のVLDLやレムナントである。 それらのうち、LDLは血中量が多く、主要な動脈硬化惹起性リポタンパク質と考えられている。 （このため、LDLコレステロール（LDL-C）は悪玉コレステロールと俗称されることがある。コレステロール自体に違いがあるわけではなく、含まれているリポタンパク質の違いである。）
HDL HDLは、逆に、末梢組織のコレステロールの肝臓への逆輸送に関与している。低HDL-C血症は動脈硬化のリスクと関連する（そのため、HDL-Cは善玉コレステロールと俗称されることがある）。 ただし、HDL-CはHDLの機能を直接的に反映するものではない。 著しいHDL-C高値は、逆に、冠動脈疾患や脳梗塞の死亡のリスクと関連するとの報告もあり、HDLについては量のみならず、質・機能が重要である可能性が指摘されている。 また、薬物療法でHDL-Cを増加させることが動脈硬化性疾患のリスクの軽減につながるという一貫した証拠はなく、現時点では、HDL-C低値というのみでは薬物療法の対象にはならない。
トリグリセリド トリグリセリド（TG）は動脈硬化のリスクと関連するとされるが、 その機序は、主にTGに富むアポBをもつリポタンパク質の動脈硬化惹起作用によるものであり、 TG自体が直接的に動脈硬化を引き起こすわけではないと考えられている。 また、著しい高TG血症は急性膵炎の危険因子として重要である。
アテローム性動脈硬化
LDLを中心とする、アポB含有動脈硬化惹起性リポタンパク質の血管内膜への累積的な暴露により、アテローム性動脈硬化が引き起こされる。
アテローム性動脈硬化は、プラークの形成を伴う動脈の慢性炎症性の疾患である。 その機序としては、アポB含有リポタンパク質が動脈の内膜内に滞留し、内膜内の炎症を惹起するとともにマクロファージに取り込まれて泡沫細胞やアテローム性プラークの形成に関与する。リポタンパク質のトリグリセリドやアポリポタンパク質等は分解されるが、処理しきれないコレステロールはマクロファージ内に蓄積し、条件によりコレステロール結晶を形成すると考えられている。 また、コレステロール結晶によるNLRP3インフラマソームの活性化とそれによる局所の炎症反応はプラーク形成に重要な役割を果たすと考えられている。
LDL-Cと動脈硬化性心血管疾患の間に因果関係があることはメンデルランダム化研究 メンデルランダム化研究とは、ある要因（たとえばLDL-C高値）を促進する遺伝子変異の有無を基準にして、その要因と調査対象となる病態（心血管疾患）の関係を調べる疫学研究の手法である。交絡因子（たとえば、LDL-C高値と心血管疾患の両方を促進するライフスタイル）や逆因果関係（たとえば、慢性疾患や低栄養によりLDL-Cが低下しており、慢性疾患や低栄養のために死亡リスクも増えている）の影響を比較的受けにくいとされる。ただし、その遺伝子変異が、検討している病態以外の経路でアウトカムに影響している場合など、バイアスが発生する可能性は残されている。などにより示されている。 血漿LDL-Cと動脈硬化性心血管疾患のリスクが対数線形関係 X軸をLDL-C値、Y軸を心血管疾患の相対リスクの対数としてプロットすると直線となるという意味。 にあることは多数の臨床研究から確立されている。 スタチン等の比較試験のメタ解析では、LDL-Cの低下 1 mmol/L（≒39 mg/dL）につき、主要血管イベントの相対リスクは約22 %低下すると報告されている
。 さらに、LDL-C低下期間が長いほど心血管イベントのリスクが低下することも疫学研究で示されている。
分類 脂質異常症は、異常値を呈している脂質の種類、病因（原発性・続発性）、表現型など、さまざまな軸から分類されている。
脂質の種類による分類 脂質異常症の診断のための検査項目としては、通常、総コレステロール（TC）、LDLコレステロール（LDL-C）、HDLコレステロール（HDL-C）、non-HDLコレステロール（non-HDL-C）、 トリグリセリド（中性脂肪、TG）などが用いられる。
高LDLコレステロール血症 LDLコレステロール（LDL-C）は血中の低比重リポタンパク質（LDL）に含まれるコレステロール量であり、 間接的にLDL粒子数を反映する（糖尿病、高TG血症などでは乖離する場合がある）。 欧州のガイドラインでは、LDL-Cは、動脈硬化性心血管疾患の予防・管理のための脂質検査における主要な評価項目であり、主要な治療標的である。 日本人においても、LDL-C高値は冠動脈疾患の発症や死亡のリスクと関連することが報告されている。
また、著明な高LDLコレステロール血症（180 mg/dL以上）では、家族性高コレステロール血症を鑑別するために家族歴・身体所見などを慎重に検討する必要がある。
高non-HDLコレステロール血症 non-HDLコレステロール（non-HDL-C）は、TCからHDL-Cを差し引いて算出する。 non-HDL-Cは、LDLに加え、超低比重リポタンパク質（VLDL）、レムナント、Lp(a)などのアポBをもつリポタンパク質に含まれるコレステロールの総量を反映する指標であり、 LDL-Cよりも血清アポB濃度との相関が高い。 特に高TG血症、糖尿病・肥満・メタボリック症候群がある場合、および、LDL-Cが著しく低い場合に有用とされる。 日本人においてもnon-HDLコレステロールの高値は冠動脈疾患の発症に関連するとされる。
低HDLコレステロール血症 低HDL-C血症は動脈硬化の疫学的なリスク指標として有用とされる。 日本人においても、HDL-Cの低値が冠動脈疾患や脳梗塞の発症や死亡のリスクに関連するとされる。 しかし、薬物療法でHDL-Cを増加させることが動脈硬化性心血管疾患のリスクの軽減につながるという 一貫した証拠はなく、現時点では、HDL-C低値というのみでは薬物療法の対象にはならない。
高コレステロール血症 日本人において、総コレステロール（TC）の高値は冠動脈疾患の発症や死亡のリスクに関連するとされる。 脳卒中については、脳梗塞は正の関連、脳出血に対しては負の関連があるとされる。
なお、かつては、脂質異常症の診断にTC値が重視され、診断基準に含まれていた。たとえば、米国のNCEP ATP III（National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel III）ではTC 240 mg/dL以上、日本の動脈硬化ガイドラインではTC 220 mg/dL以上で高コレステロール血症としていた。しかし、近年のガイドラインでは、TCではなくリポタンパク質別のコレステロールの分画で脂質異常症の評価を行うことが主流となっている。 ただし、これはTCの測定や高コレステロール血症の意義を否定するものではなく、 TCを含む脂質のスクリーニング検査TC、HDL-C、TGを含む脂質のスクリーニング検査においては、LDL-Cについては直接法で実測するか、または、TC・HDL-C・TGからLDL-Cを算出する。non-HDL-CはTCからHDL-Cを差し引いて算出される。はガイドラインでも広く推奨されており、疫学研究や公衆衛生においても、高コレステロール血症というカテゴリーは頻用される。 また、TCは脂質異常症以外の各種の代謝異常をも反映する基本的な臨床検査として広く用いられている。
高トリグリセリド血症 内因性のトリグリセリド（TG）は、血中では、主に超低比重リポタンパク質（VLDL）およびそのレムナント（IDLを含む）で輸送されている。 外因性（食事由来）のTGはカイロミクロンおよびそのレムナントで輸送されている。
高TG血症は、動脈硬化の危険因子であるとされるが、 その機序は、前述のように、TGに富むリポタンパク質の内、VLDLやレムナントなどの動脈硬化惹起性リポタンパク質によるものであるとされる。 すなわち、TG値はTGに富む動脈硬化惹起性リポタンパク質の指標である。
また、著しい高TG血症は急性膵炎の危険因子として重要である。特に880 mg/dL（10 mmol/L）を超える場合は急性膵炎のリスクが大きいとされるが、それ以下でも発症することがある。また、高TG血症は、脂肪肝としばしば併存する。
複合型高脂血症 （複合型脂質異常症）は、上記の脂質異常値が複数同時に見られる病態（通常、LDL-C高値とTG高値）であり、高LDL-C血症、高TG血症と並んで成人でよくみられる脂質異常症のパターンである。 しばしばHDL-Cの低値の合併もみられる。なお、ここで述べた複合型高脂血症は、脂質異常症の表現型の一つであり、原発性脂質異常症の一つである家族性複合型高脂血症を意味するわけではない。
その他のリポタンパク質・アポリポタンパク質の異常 脂質そのもの以外に、Lp(a)やアポBの高値も 動脈硬化のリスク増強因子として重視されている。
病因による分類 遺伝子異常ないし遺伝的素因を背景とする原発性脂質異常症と、他の疾患や薬物などに起因する続発性脂質異常症に大別されるが、 原発性と続発性は併存することがある。 詳細は#病因参照。
表現型による分類 古典的な高リポタンパク血症の分類であるフレドリクソン（Fredrickson）分類（WHO分類）は、リポタンパク質の表現型により分類しているが、HDL低下などの低脂血症やLp(a)はこの分類の対象外である。フレドリクソンの各タイプは表現型であり、独立の病態ではないことに注意を要する。特に、中性脂肪の多いタイプの多くは多因子性遺伝的素因を共通に有することが知られている。 脂質異常症の日常診療には、原発性脂質異常症の一部を除き、この分類はあまり用いられない。米国のガイドラインでは、標準的な脂質パネル（TC、HDL-C、TG、LDL-C、non-HDL-C）とアポB、Lp(a)以外の特殊な脂質検査を日常診療で用いることの有用性は確立していないとしている。
なお、超遠心法等によるリポタンパク質の定量なしに、標準的な脂質検査項目などを使用してフレドリクソンの各タイプの分類を行う方法も提案されている
が、日常臨床ではあまり使用されていない。
フレドリクソン（Fredrickson）分類（WHO分類）による高リポタンパク質血症のタイプ（表現型）分類タイプ 増加するリポタンパク質血漿の状態主な血清脂質指標代表的な関連疾患臨床的特徴 I型カイロミクロン 上層クリーム様、下層透明TGの著明な増加 家族性カイロミクロン血症症候群 膵炎のリスク、発疹性黄色腫IIa型 LDL 透明TC、特にLDL-Cが増加、TGは正常 家族性高コレステロール血症、多遺伝子性高コレステロール血症 腱黄色腫、動脈硬化性心血管疾患のリスク増加IIb型LDLとVLDL 白濁傾向LDL-C増加、 TG増加 家族性複合型高脂血症、メタボリックシンドローム、糖尿病など 動脈硬化性心血管疾患のリスク増加III型レムナント†白濁傾向 TGとTCが共に増加 家族性III型高脂血症 手掌線状黄色腫、動脈硬化性心血管疾患IV型 VLDL 白濁TG増加 家族性IV型高脂血症・家族性複合型高脂血症、肥満、糖尿病、アルコール多飲など著しい高TG血症では膵炎のリスクV型 カイロミクロンとVLDL上層クリーム様、下層白濁著明なTG増加、TC増加 原発性V型高脂血症 膵炎のリスク †レムナントには、IDL、カイロミクロンレムナント、VLDLレムナント（β-VLDLβ-VLDLとは、電気泳動でβ位に泳動されるコレステロールの多いVLDL、VLDLレムナントを意味する。）が含まれる。
診断 脂質異常症の診断は主に血中脂質の検査値による。その基準はガイドライン等により異なることがある。 なお、近年の欧米の臨床ガイドラインでは、単独の診断閾値というよりは、 各個人の年齢・性別・合併疾患などの動脈硬化性心血管疾患のリスク因子に対応して複数の治療・管理の臨床判断値が提示されていることがある 。
しかし、脂質異常症の管理を行っていくためには、検査値にとどまらず、 原発性・続発性を鑑別するとともに、リスク因子を評価する必要があり、そのためには、 他の疾病と同様に、病歴や身体所見が重要である。 また、高度の高コレステロール血症や高トリグリセリド（TG）血症の場合は身体所見が診断の参考になることもある。
診断基準 日本動脈硬化学会の「動脈硬化性疾患予防ガイドライン2022年版」では、高LDL-C血症、低HDL-C血症、高TG血症、高non-HDLコレステロール（non-HDL-C）血症の4つを脂質異常症の診断基準にあげている。 なお、高トリグリセリド血症については、採血時に血清・血漿の白濁で気づかれることがある（記事冒頭の図参照）。
脂質異常症の検査の基本項目は、血清の総コレステロール（TC）、HDLコレステロール（HDL-C）、トリグリセリド（TG）、LDLコレステロール（LDL-C）の4項目であり、TCからHDL-Cを引いて算出するnon-HDL-コレステロール（non-HDL-C）も評価指標として用いられる米国ではこれらの項目は脂質プロフィル（lipid profile）とも呼ばれ、対応する生化学検査セット（脂質パネル）が広く用いられている。。
LDL-Cは直接測定する場合と、TC、HDL-C、TGから計算式で求める場合がある。 計算式としてはフリードワルド式が広く用いられるが、食後採血やTG400 mg/dL以上では推奨されておらず、TGが400 mg/dL未満の場合でも、TG高値やLDL-C低値では精度が低下しうることが指摘されている。米国の「2026年ACC/AHA脂質異常症管理ガイドライン」では、より精度の高いマーチン・ホプキンス式やサンプソン・NIH式が推奨されている。
以下の表に、日本動脈硬化学会の「動脈硬化性疾患予防ガイドライン2022年版」の診断基準を示す。 なお、これらは診断閾値であり、脂質異常症の管理目標値とは異なる。 たとえば、診断基準に達しないLDL-C値であっても、合併症や過去の動脈硬化性心血管疾患の既往などのリスク因子により、 治療の対象となることがある。
+日本の脂質異常症診断基準脂質名略称基準値疾患名 LDLコレステロール LDL-C 140 mg/dL以上高LDLコレステロール血症 120〜139 mg/dL境界域高LDLコレステロール血症 HDLコレステロール HDL-C 40 mg/dL未満 低HDLコレステロール血症 トリグリセリド（中性脂肪） TG 150 mg/dL以上（空腹時採血）「空腹時」は10時間以上の絶食（カロリーのない水分以外）を意味する 高トリグリセリド血症175 mg/dL以上（随時採血）「空腹時」（10時間以上の絶食）であることを確認できない場合は「随時」とする。 non-HDLコレステロール non-HDL-C 170 mg/dL以上高non-HDLコレステロール血症150〜169 mg/dL境界域高non-HDLコレステロール血症 上記は15歳以上で適用する。15歳未満の小児については同等かやや低い基準値が設定されている：TC≧220 mg/dL、LDL-C≧140 mg/dL、HDL-C＜40 mg/dL、TG≧140 mg/dL、non-HDL-C≧150 mg/dL。
その他の血液検査 米国の「2026年ACC/AHA脂質異常症管理ガイドライン」では、前項の脂質検査に加え、特定条件では、アポリポタンパクB、および、リポタンパク(ａ)の検査を推奨している。
アポリポタンパクB アポリポタンパクB （アポB）は動脈硬化惹起性のリポタンパク質粒子（LDL、IDL、VLDL、Lp(a)など）にそれぞれ1個ずつ存在するアポリポタンパク質であり、 動脈硬化惹起性リポタンパク質粒子の総数を反映する指標である。 LDL-Cは、通常はLDL粒子数に並行しているが、小型のLDL粒子やLDL以外の動脈硬化惹起性リポタンパク質が増加する病態では、 LDL-C値から推定される以上に動脈硬化リスクが大きい場合があり、アポBが有用とされる。 例としては、動脈硬化性心血管疾患患者、糖尿病患者、中性脂肪高値例、心血管・腎・代謝（cardiovascular-kidney-metabolic、CKM）症候群などがあげられる。
リポタンパク(ａ) リポタンパク(a)（Lp(a)）は、LDLのアポリポタンパク質（B-100）にアポリポタンパク(a)がジスルフィド結合した特殊なリポタンパクである。 動脈硬化性心血管疾患の重要なリスク因子の一つと考えられている。 Lp(a)濃度には遺伝的要因が大きく関与しており、人種差・個人差が大きい。同一個人内では、炎症などにより変動することがあるのを除けば、比較的安定している。
米国の「2026年ACC/AHA脂質異常症管理ガイドライン」では、生涯に一度はLp(a)を測定することが推奨されており、 Lp(a)の高値が認められた場合はLDL-Cに対する治療や他の危険因子への対策の強化が推奨されている。
日本動脈硬化学会の2026年のコンセンサスステートメント では、心血管疾患の有無に関わらず成人後に一度はLp(a)を測定することを推奨しており、25 nmol/L未満を低リスク、25以上〜125 nmol/L未満を中リスク、125 nmol/L以上を高リスクとし、 それを加味したLDL-C低下療法の強化や他の心血管リスク因子の管理を推奨している。
現在のところ、Lp(a)を低下させる治療の有用性はあきらかではない（Lp(a)はスタチンでは低下しにくいが、PCSK9阻害薬である程度は低下する）。
リポタンパク分画 脂質異常症の表現型の検索などで用いられることがある（ たとえば、III型高リポタンパク血症におけるレムナントリポタンパク質の証明）。
その他の特殊な検査 上記以外の脂質異常症検査としては、sd-LDLコレステロール（動脈硬化惹起作用が大きいとされる小型LDLのコレステロール）、レムナント様リポタンパクコレステロール（カイロミクロンやVLDLが代謝された残余粒子のコレステロール）、MDA-LDL（酸化変性LDLの指標）などがある。病態評価のために用いられることがあるが、主要なガイドライン等では脂質異常症の標準的な検査として位置づけられるには至っていない。
原発性脂質異常症については、診断確定のために遺伝子検査を行う場合がある家族性高コレステロール血症では遺伝子検査を行っても病原性バリアントが検出できないことがあるが、臨床所見が合致すれば家族性高コレステロール血症として治療することが推奨されている。。
症状 脂質異常症自体は、膵炎などの合併症によるものを除き、基本的に無症状である。 ただし、重度の高TG血症、特に高カイロミクロン血症では、膵炎を伴わない腹痛や思考困難感などの自覚症状が見られる場合もある。
続発性脂質異常症の場合は、原疾患の症状がみられることがある。また、 脂質異常症に伴って動脈硬化が進展してくると、動脈硬化性心血管疾患の症候動脈硬化性心血管疾患の症候としては、冠動脈疾患（狭心症など）による胸痛など、末梢動脈疾患（下肢動脈狭窄など）による間欠性跛行や疼痛、一過性脳虚血発作／脳卒中による局所神経症状などがあげられる。が出現する場合がある。 また、高TG血症で急性膵炎を合併した場合は上腹部痛等がみられる。 詳細は#合併症参照。
既往歴・生活歴 脂質異常症の診断にあたっては、続発性脂質異常症の鑑別が重要であり、 甲状腺機能低下症、糖尿病、腎疾患、クッシング症候群、肝胆道疾患などの既往の有無や、 使用している薬剤の確認などが必要である。
また、脂質異常症の重要なリスク因子である、高血圧、肥満・耐糖能異常・糖尿病、慢性腎臓病、動脈硬化性心血管疾患の既往歴・家族歴や、喫煙・アルコール多飲の有無などを確認する必要がある。
家族歴 脂質異常症の家族歴のほか、冠動脈疾患の家族歴は、リスク評価上重要であるのみならず、 原発性脂質異常症の診断の参考になることがある。たとえば、日本の成人家族性高コレステロール血症の診断基準には、 第一度近親者（親・子・兄弟姉妹）の、早発性（男性55歳未満、女性65歳未満）冠動脈疾患が含まれている。
身体所見 ここでは、動脈硬化性心血管疾患の危険因子としての脂質異常症に関連するものをあげる。 原発性低脂血症で特徴的にみられる所見については低脂血症参照。 また、続発性脂質異常症の原因疾患（甲状腺機能低下症、ネフローゼ症候群、クッシング症候群、肥満症・糖尿病、閉塞性黄疸など）の身体所見や アテローム性動脈硬化の身体所見（血管雑音、脈拍減弱など）は、それぞれの記事を参照。
黄色腫 黄色腫（xanthoma）は皮膚（真皮）・腱などへの脂質の沈着によって生じる。脂質代謝異常を合併していることがあり、黄色腫の型によっては脂質異常症の診断に有用な場合がある。日本の成人家族性高コレステロール血症の診断基準には、腱黄色腫（手背、肘、膝等またはアキレス腱肥厚）あるいは皮膚結節性黄色腫があげられているが眼瞼黄色腫は含まない。 腱黄色腫（tendon／tendinous xanthoma、手背・上下肢腱起始部、アキレス腱などの腱上）：家族性高コレステロール血症の特徴的な所見とされ、診断基準にも含まれているが、家族性III型高脂血症、まれな代謝疾患である、などでもみられる。後述の腱の肥厚も参照。 結節性黄色腫（tuberous xanthoma、手背・肘・膝など）：高コレステロール血症や家族性III型高脂血症などでみられる。