サムネイル|ヒト女性のリンパ球細胞由来の中期染色体。染色体の一部は互いに重なっている。各中期染色体は、2本の同一の娘染色分体から構成され、長手方向に走る暗色の隙間によって区切られている。染色には蛍光色素が用いられた。
染色体（せんしょくたい、、）は、遺伝物質（ゲノム）を担う細胞内構造体であり、主としてデオキシリボ核酸（DNA）およびヒストンを中心とする各種タンパク質から構成される。DNAは、生命活動の維持や形質の遺伝的継承に関与する遺伝情報を保持している。
真核生物においては、染色体は細胞核内に格納されている。細胞周期の中期に至ると、核膜が一時的に消失し、染色体は高密度に凝縮する。この結果、個々の染色体を光学顕微鏡で識別可能な状態となる。一方、間期においては染色体は凝縮を解き、分散した状態となり、全体としてクロマチン（chromatin）と総称される構造を形成する。核内に含まれる染色体の本数は生物種により固有であり、たとえばヒトの場合、通常は2倍体であり、核型には46本の染色体（2n = 46,XXまたは46,XY）が含まれる。
真核細胞（植物、菌類、動物、ヒトも含む真核生物の細胞）には、核内染色体DNAに加え、ミトコンドリアや色素体などの細胞小器官にも独自のDNAが存在する。これらのDNAは多くの場合環状構造をとり、それぞれミトコンドリアDNA（mtDNA）や葉緑体DNA（cpDNA）と呼ばれる。
一方で、原核生物（例：細菌）には、明確な細胞核や典型的な染色体構造は存在しない。原核生物のDNAも通常は環状であり、この構造体は文脈によってはとも呼ばれることもある。
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語源 染色体「Chromosom」という語は、古代ギリシャ語の χρῶμα（chrōma、「色」）および σῶμα（sōma、「体」）に由来する。この名称は、細胞核内の構造が染色によって強く染まる性質に基づき、19世紀にドイツの解剖学者によって命名されたものである。この意味をそのままに日本語の「染色体」に翻訳したのは動物学者の石川千代松であった。
顕微鏡による観察 サムネイル|マウス線維芽細胞の細胞核におけるの蛍光画像。蛍光 in situ ハイブリダイゼーション法を用いて、2番染色体 (赤) および9番染色体 (緑) を標識している。DNAは青色に対比染色されている。 サムネイル|上段: ヒト線維芽細胞の細胞核内に存在する全23対の染色体 (1-22, X/Y) を、7種類の蛍光色素を組み合わせた蛍光 in situ ハイブリダイゼーション法により標識した画像。蛍光顕微鏡により撮影された画像スタックから中央断面を抽出し、デコンボリューション処理によって可視化している。下段: 上段画像と同じ焦点面に対応し、コンピュータ解析によって染色体テリトリーを識別・分類し、疑似色で視覚化したもの。 「染色体（）」という語は、「色素体（）」を意味し、で容易に染色されるクロマチン構造の性質を反映している。通常、染色体は光学顕微鏡で観察可能だが、これは特殊な検出方法を用いない限り、細胞核の分裂時に限られる。
分裂期に入ると、ヒトをはじめ多くの真核生物の染色体は棒状に凝縮し、有糸分裂や減数分裂の前期にその形態を取る。中期には、これらの凝縮した染色体が細胞の赤道面に整列する。この段階で、各染色体は、複製された2つの同一の染色分体（chromatid）から構成され、互いに平行して配置されている。各染色分体は、1本の連続したDNA二重らせんを内包する。後期には、染色体を構成していた2つの染色分体が分離され、それぞれが娘核に分配される。終期には核膜が再形成され、核分裂が完了する。
核分裂の終了後、染色体は再び脱凝縮（decondensation）し、クロマチン状態へ戻る。この状態において、DNAの転写や複製のような遺伝情報の読み取りが可能になる。
従来の染色法では、脱凝縮したクロマチンは連続的な構造として観察されるため、各染色体の区別は困難である。しかし、蛍光 in situ ハイブリダイゼーション法（fluorescence in situ hybridization、FISH）などの分子生物学的手法を用いることで、間期における各染色体を別個に識別することが可能となった。間期細胞の核内では、それぞれの染色体が「（chromosome territory）」と呼ばれる空間的に区画された領域を占めている。
研究の歴史 染色体の命名と初期の概念
「染色体（Chromosomen）」という用語は、1888年にドイツの解剖学者ハインリッヒ・ヴィルヘルム・ヴァルダイエルによって提唱された。これに先立ち、1880年代前半にはヴァルター・フレミングが、細胞核内に存在する染色されやすい物質に対し「クロマチン（Chromatin）」という語を導入している。1906年には、が、「核分裂の過程でクロマチンが区画に分割される」ことを説明するため、「Kernsegmente（仮訳：核分節構造）」という語を使用した。同時期には、「Kernschleife（仮訳：核ループ構造）」という語も染色体（Chromosom）と並行して使われており、も1906年に採用している。
顕微鏡による細胞核と染色体の可視化
染色体の発見と研究の歴史は、細胞核に関する知見の蓄積と不可分である。1842年、スイスの植物学者カール・ヴィルヘルム・フォン・ネーゲリは、植物細胞の核内に観察された染色性の棒状構造を「transitorische Zytoblasten（仮訳：過渡的な細胞芽球）」と記述した。現在の知見に基づけば、これは染色体に相当する可能性が高いと考えられている。その後、複数の研究者によって核構造に関する図版や記述が発表された。たとえば、マティアス・シュライデン（1846年）、ルドルフ・フィルヒョウ（1857年）、オットー・ビュッチュリ（1873年）らの報告には、染色体または有糸分裂の過程と解釈可能な記述が含まれている。
サムネイル|ヒト角膜の細胞分裂過程を観察し、各分裂段階を記録した図版。ヴァルター・フレミングによって1882年に発表され、現存する中でも最も初期のヒト染色体描写の一例と考えられている。
1873年、は扁形動物の細胞核を観察し、核分裂の様相を次のように報告した。『酢酸を加えることで、細かく渦巻く糸状の塊が現れ、それは次第に太い糸に変化する。最初は不規則であったその構造は、やがて赤道面上にロゼット状に配列する』。この観察は、「indirekte Kernteilung（仮訳：間接分裂。現在の有糸分裂）」の過程を初めて詳細に記述したもののひとつであるが、当時はその意義や機構は理解されていなかった。
1882年、ヴァルター・フレミングは、核分裂の初期段階において「Kernfäden（仮訳：核の繊維状構造）」が連続した糸から分離して形成されると報告した。さらに彼は、現在の中期に相当する段階で、染色体が縦方向に分割される様子や、後期に相当する時点で両方の染色分体が新しい細胞核へ移動する過程を観察した。また、フレミングは、場合によっては細胞核が新たに形成される可能性も示唆している。1884年には、L. Guignard、Emil Heuser、らが、染色体の半数（現在でいう染色分体）が娘細胞核に正確に分配される様子を記述している。
染色体の個体性保存説
間期において染色体が可視化されないことから、核分裂のたびに染色体は分解・再編成されるのか、あるいは核内に独立した構造として存続するのかが19世紀末まで不明であった。この問題に対して、は1885年、「染色体の個体性保存説」を提唱した。彼は、有糸分裂を経た後も染色体が間期の核内に存在し続けると主張し、同一組織内に属する細胞では染色体数が一定であることを初めて明示した。ラブルはまた、間期の核内において各染色体が固有の領域を形成しているとする考え（染色体テリトリー説）を初めて提案した。ただし当初は、組織によって染色体数が異なる可能性もあるとの立場を取っていた。
この説に対しては異論もあり、代表的な反対者はであった（1890年、1917年）。一方、染色体研究を進めていたテオドール・ボヴェリは、1890年代よりラブルの説を支持し、1904年および1909年の研究によってこれを実験的に裏付けている。
生殖質説と染色体の遺伝機能
1880年代には、アウグスト・ヴァイスマンが「を提唱し、遺伝物質は主として染色体に存在するとの仮説を立てた。彼は、遺伝はによってのみ伝播され、獲得形質は遺伝しないと主張した。この説は後に広く受け入れられるが、当時は激しい議論を呼んだ。たとえば1888年版『Meyers Konversations-Lexikon』（マイヤー百科事典-レキシコン）の「Erblichkeit（遺伝）」の項目では、同説に対する厳しい批判が記されている。
遺伝学の誕生と染色体説の確立
1900年、グレゴール・メンデルによる遺伝の法則が再発見されると、遺伝現象に関する研究が一気に進展した。1910年には、トーマス・ハント・モーガンがショウジョウバエ（）を用いた実験により、染色体が遺伝子の担い手であることを示した。これにより「遺伝の染色体説」が確立され、染色体と遺伝の関係が科学的に裏付けられた。
さらに1944年、オズワルド・アベリーは、形質転換実験により、遺伝情報の本体が染色体内のタンパク質ではなくDNAであることを初めて明示した。
以降、ジェームズ・ワトソンとフランシス・クリックによるDNA構造の解明（1953年）に至るまでの詳細は、別項「染色体説#年表」および「クロマチン」に詳述されている。
ゲノム研究と人工染色体
2000年、国際的な研究コンソーシアムによってヒトゲノムの大部分が解読され、2003年までにその99 %以上の配列が明らかとなった。さらに、2005年から2006年にかけては、24本のヒト染色体のうち最後まで残っていた1番染色体の解読がほぼ完了し（解読率99.99 %）、イギリスやアメリカの160人以上の研究者がこの成果に貢献した。
2014年には、パン酵母（）を用いた実験により、初めて合成染色体の設計と構築が成功した。これにより、染色体の理解は分子生物学と合成生物学の両面で新たな段階へ進展した。
染色体の構成と構造
染色体の基本構造と機能的領域
基本構造 サムネイル|サブメタセントリック型中期染色体の模式図。 1 2つの染色分体のうちの1つ 2 セントロメア (2つの染色分体が連結する領域。有糸分裂の際、微小管が結合する)。 3 短腕 (p腕) 4 長腕 (q腕)サムネイル|(左)アクロセントリック型、(右)メタセントリック型の中期染色体の模式図
染色体は、基本的に1本の連続した二本鎖DNAから構成される（などの例外を除く）。このDNAは、2本の一本鎖が相補的な塩基対によって結合した二重らせん構造をとる。通常、この構造体は1つの「DNA分子」として取り扱われる（参照：デオキシリボ核酸）。
このDNA分子は、ヒストン（）などのタンパク質と結合し、クロマチン（）と呼ばれる複合体を形成する。DNAがタンパク質とともにパッケージングされることで、1本の二本鎖DNAから1つの染色分体が形成される。この状態にある染色体は、1つの染色分体からなる。
単一の染色分体からなる染色体は、細胞分裂直後の細胞や、分裂能を失った細胞（例：大多数の体細胞。ただし多糸染色体を持つ昆虫などは例外）、あるいはG0期にある休止状態の細胞で観察される。
染色体の複製と姉妹染色分体の形成 細胞周期のS期に移行すると、染色体を構成するDNAは複製され、同一の二本鎖DNAが2本生成される。これらはそれぞれタンパク質と結合して個別にパッケージングされ、2つの染色分体が形成される。この2本は姉妹染色分体と呼ばれる。
姉妹染色分体は、セントロメア（）と呼ばれる領域で連結されており、この部分は他の領域よりも幅が狭く、顕微鏡下で明瞭に識別できる。細胞分裂の中期には、姉妹染色分体が狭い間隙を介して並列に配置された構造体として観察される（参照：右図および「」の図）。
細胞分裂が中期から後期へ進行すると、姉妹染色分体はセントロメア部で分離され、それぞれが娘染色体として2つの娘核へと分配される（参照：）。分裂終了後、各娘核内の染色体は再び1本の染色分体からなる状態に戻る。
このように、染色分体は常に1本の二本鎖DNAを含み、染色体は細胞周期の段階に応じて、1つまたは2つの染色分体から構成される。ただし、例外として、1,000本以上の二本鎖DNAを含む多糸染色体などの特殊な構造も存在する。
染色体の形態的特徴と分類 1つの染色分体は、セントロメアを境にして「2つの腕」に分けられる。セントロメアの位置に基づき、染色体は次のように分類される。
メタセントリック型： セントロメアが染色体の中央に位置し、短腕（p腕）と長腕（q腕）の長さがほぼ等しい。 サブメタセントリック型： セントロメアが中央よりも末端寄りに偏位し、p腕とq腕の長さに明確な差がある。 アクロセントリック型： セントロメアが末端近くに位置し、短腕が非常に短い。ヒトにおいては、、、、21、22番染色体およびY染色体がこの型に分類される。
染色体の短い腕はp腕（p-Arm、、「小さな」）、長い腕はq腕（q-Arm、、「尾」）と呼ばれる。染色体を模式図として図示する際には、p腕を上、q腕を下に配置するのが一般的である。
染色体の末端構造と特異領域 染色体の両端はテロメア（）と呼ばれる。ヒトの場合、テロメアは「TTAGGG」という短いDNA配列が多数繰り返される。この反復配列は染色体が複製されるたびに短縮され、このため、テロメアは細胞老化や分裂寿命の制限に関与していると考えられている。
染色体の基本構造には、テロメアおよびセントロメアに加えて、DNA複製の起点であるレプリコンが含まれる。レプリコン領域には、（autonomously replicating sequence）など、DNA複製に関連する機能的配列が含まれている。
さらに、ヒトのアクロセントリック染色体の短腕には、リボソームRNA（rRNA）遺伝子が高密度で存在する。これらは同一配列が同方向に繰り返されるタンデムリピート構造を形成している。中期染色体においては、これら短腕の末端に二次狭窄を挟んで小さな球状の構造体が付随することがあり、これを（satellite chromosome、略称：SAT染色体）と呼ぶ。なお、ここで言うサテライト染色体は、サテライトDNAとは異なる概念である。
細胞周期の間期において、これらrRNA遺伝子を含む領域の周辺には核小体が形成される。このため、この領域は核小体形成域（nucleolus organizer region、NOR）とも呼ばれる。
有糸分裂における染色体の動態
右|サムネイル|脊椎動物細胞における初期有糸分裂の段階 (走査型電子顕微鏡像)。・前期 (Prophase)：姉妹染色分体が凝縮し、単一の棒状構造として認識される。・前中期 (Prometaphase)：有糸分裂の進行に伴い、染色分体が徐々に分離を始める。・中期 (Metaphase)： 染色体は、セントロメアで連結された染色分体から構成されており、ほぼ完全に識別可能となる。・後期 (Anaphase)： 姉妹染色分体が分離し、それぞれが細胞の両極へ移動する。
有糸分裂（mitosis）は、真核生物における核分裂の過程であり、遺伝情報を正確に2つの娘細胞へ分配するために不可欠である。次に、有糸分裂の各段階における染色体の挙動を示す。 前期（Prophase） 有糸分裂の開始段階にあたる前期では、核内の染色体が凝縮を開始し、顕微鏡下で観察できるようになる。このとき、遺伝子の転写活性は著しく低下し、染色体は高密度な輸送形態へと変化する。同時に、核膜の部分的な崩壊が進行し、微小管の再構築が進行する。これらの変化はしばしば、前中期（Prometaphase）として別個の段階に分類されることもある。
中期（Metaphase） 凝縮した染色体は細胞の中央（赤道面）に整列し、中期板と呼ばれる構造を形成する。中期における各染色体は、セントロメアで連結された2つの姉妹染色分体から構成されている。細胞の両極には中心小体が位置し、そこから伸長した微小管が紡錘体を形成する。これらの微小管の一部はセントロメア上の動原体を介し、染色体と結合する。
後期（Anaphase） 後期においては、紡錘体の作用により、各染色体の姉妹染色分体がセントロメア部で分離され、それぞれ反対方向の細胞極へと移動する。染色体の移動は、動原体に結合した微小管がにより短縮し、その張力によって進行する。この段階で、移動した染色分体はそれぞれ独立した染色体として機能する。
終期（Telophase） 染色体が両極に到達すると、その周囲には新たな核膜が再形成され、染色体は再びクロマチン構造へと脱凝縮する。これにより、2つの独立した娘核が形成される。終期が完了する時点では、各染色体は1本の染色分体を含む状態に戻っている。
核分裂の完了後、多くの場合、細胞質分裂が続いて起こり、1個の母細胞から2個の娘細胞が生じる。ただし、細胞質分裂は有糸分裂に含まれない独立した過程として扱われる。
Gバンド、Rバンド、その他のバンドパターン ファイル:Chromosome1-G-bands.jpgG分染法により染色されたヒト1番染色体 (分裂中期)。p腕 (画像上部) の末端に明瞭な明色領域が観察され、これは遺伝子が豊富なRバンドに対応する。同一染色体の別手法による核型との比較により、バンド構造の対応関係が確認できる。次図の1番染色体と比較されたい。本標本では、姉妹染色分体間に明瞭な隙間は認められない。
20世紀半ばには、分裂中期にある細胞から染色体を広げ、スライドガラス上に展開する技術が開発された。この方法により、個々の染色体を光学顕微鏡下で観察・識別できるようになった（参照：）。分裂中期における染色体は、典型的なX字型の構造を示す。従来のギムザ染色などの古典的染色法では、染色体全体が一様に染色されるため、大きさの近い染色体を識別することは困難であった。
1970年頃、染色体をトリプシンで処理した後にギムザ染色を行うことで、特定の領域が染色されずに残ることが発見された。この手法はと呼ばれ、染色された領域はGバンド（Giemsaに由来）、染色されない領域はRバンド（Reverseに由来）と呼ばれる。これらのバンドは互いに相補的であり、ヒトを含む多くの動物種において染色体の識別を可能にした。ただし、トリプシン処理によって一部の領域が染色されなくなる分子機構は、現在も完全には解明されていない。
サムネイル|400px|ヒト染色体における遺伝子に富む領域と乏しい領域を示す核型図。ヒト女性リンパ球から得られた分裂中期染色体に対し、蛍光 in situ ハイブリダイゼーション法を用いて解析した。Alu配列 (緑色) を標識したプローブにより、遺伝子に富む領域に多くのシグナルが観察される。DNAは赤色に染色されており、遺伝子の乏しい領域との対比が可能である。
Gバンドは、A-T塩基対に富み、遺伝子密度が相対的に低い。これらは、染色体複製の後期に複製される傾向があり、ヒトではL1エレメント（長鎖散在反復配列）が多く含まれる。一方、RバンドはG-C塩基対および遺伝子に富み、複製はより早期に開始される。Alu配列が多く分布するのもこの領域である（右図を参照）。
このほか、セントロメア領域に対応するCバンドや、テロメア近傍に存在し遺伝子密度が特に高いTバンドも知られている。TバンドはRバンドの一種とされ、名称はテロメア（telomere）に由来する。
染色体の凝縮度によって、観察されるバンドの本数は変化する。たとえば、分裂中期のヒト染色体では約400本のバンドが認められるが、凝縮がより穏やかな前期では最大850本に達する。
染色体領域の命名法 フレーム|ヒト21番染色体のイディオグラム。Gバンドは暗色、Rバンドは明色で示されている。
ヒトを含む一部の種では、染色体の各領域を体系的に指定するために標準化された命名法が用いられている。ヒトの命名法では、各バンド名は次の要素から構成される。
染色体番号（例：3） 腕の識別子（p：短腕、q：長腕） セントロメアからの位置に基づく番号
細分化されたバンドには、さらに小数点以下の番号が付加される。たとえば「3q26.31」は、「3番染色体の長腕の領域26に含まれるサブバンド31」を示す。「3q」は、3番染色体の長腕全体を指す。
補助的な記号として次が用いられる。
c： セントロメア領域 （例：3c） tel： テロメア領域 （例：3ptel や 3qtel） ter： テロメア近傍領域 （例: 3pter） 染色体バンドの模式図はと呼ばれる。イディオグラムでは、Gバンドが暗色、Rバンドが明色で表現されることが一般的であり、反復配列領域は網掛けで示される場合もある。1つの細胞から得られた全染色体を分類・整列したものはカリオグラム（核型図）と呼ばれ、これにより個体が持つ染色体数や構成を視覚的に把握できる。たとえば、ヒトの核型は、女性が46,XX、男性が46,XYである（参照：）。
遺伝子のサイズと密度 サムネイル|ニワトリの分裂中期染色体。鳥類に特有の微小染色体は、大染色体に比べて著しく小さい。ここでは、蛍光 in situ ハイブリダイゼーション法を用いて、3番染色体のq腕上に位置するβ-デフェンシン遺伝子クラスターの遺伝子座を検出した (緑色の位置。矢印で示す)。DNA全体は、核酸染色剤により赤色に染色されている。
ヒトゲノムの総塩基対数は約3.2ギガ塩基対（Gbp、10億塩基対）であり、これまでに23,700個の遺伝子が同定されている。ヒトは、母親および父親からそれぞれ1組ずつゲノムを受け継ぎ、各細胞核内には計2セットのゲノムコピー（2n）が含まれている。
DNAは二重らせん構造を持ち、1回転（10塩基対）の長さは 3.4ナノメートル（nm、10億分の1m）である。この値に基づいて計算すると、1細胞内に存在するDNAの総延長は、2メートルを超えると推定される。これらのDNAは、2n = 46本の染色体に分配されており、1本あたり平均約140 Mbp（メガ塩基対、100万塩基対）に相当する。
1本の染色体には、平均して約1,000個以上の遺伝子が含まれていると推定されるが、細胞分裂中に観察される染色体の長さは数マイクロメートル（μm、100万分の1m）に過ぎず、DNAは約10,000倍に圧縮（凝縮）されている。間期の核内でも、染色体は同様に高密度な構造を維持しており、その領域（）は幅方向に脱凝縮した娘染色分体により形成される。中期における娘染色分体の直径は約 0.6 μmで、これが染色体テリトリーのサイズとほぼ一致するが、その形状は不規則である（参照：）。
ヒトの染色体の中で最大のものは1番染色体（249 Mbp）であり、最小は21番染色体（47 Mbp）である。染色体ごとの遺伝子密度には顕著な差がある。たとえば、19番染色体（59 Mbp）には約1,500個のコード領域を含む遺伝子が存在するのに対し、18番染色体（80 Mbp）では約640個にとどまる（参照：遺伝子が豊富な領域と乏しい領域を示す核型図）。Y染色体は、特に遺伝子数が少なく、全長57 Mbpのうち、確認されているコード遺伝子はわずか72個である（これらの値は2015年12月時点の情報に基づく）。
種間による染色体構成の違い ハツカネズミ（ ）では、は3.5 Gbpで、22,600個の遺伝子が、20個の染色体（2n = 40）に分布する。染色体ごとの大きさの差はヒトよりも小さく、最小は19番染色体（61 Mbp）、最大は1番染色体（195 Mbp）である。哺乳類の中には、染色体数に大きな差異を示す種も存在する。たとえば、インドホエジカ（）は、雌が2n = 6、雄が2n = 7と、非常に少数の染色体しか持たない。一方、クロサイ（ ）では、2n = 84と染色体数が多い。ただし、これらの種における正確な塩基対数は、まだ十分に解明されていない。
カナヘビや鳥類の染色体は、極端な大きさの差を特徴とする（右上図を参照）。これらの動物では、(macrochromosome)と、1 Mbp未満の（microchromosome）が混在する。たとえば、ニワトリ（）の1番染色体は188 Mbpに達する一方で、最小の染色体は1 Mbp未満である。大染色体と微小染色体の明確な境界はなく、その分類には揺れがある。ニワトリの場合、一般には1番から8番、または10番染色体までが大染色体に分類されることが多い。本稿における染色体の大きさに関する数値は、Ensembl データベースに基づいている。
大染色体と微小染色体の語は、1921年に Theophilus S. Painter がトカゲの精子発生過程を研究している中で導入した。微小染色体は、ナメクジウオ（、旧称）やフトアゴヒゲトカゲ（）などの脊索動物においても報告されているが、ヒトや獣亜綱（有袋類および有胎盤類）では確認されていない。
分子構造とパッケージング階層 ヌクレオソームとクロマチン構造 サムネイル|染色体凝縮のさまざまな階層。 1 DNA二重らせん 2 10 nmファイバー (ヌクレオソームを含むDNA) 3 DNA複製前の間期におけるクロマチン鎖の模式図 (セントロメアを含む) 4 前期における凝縮したクロマチン (DNAが複製され、2つの染色分体から構成される) 5 中期染色体 図3-5は、細胞周期のさまざまな段階における染色分体の数を示す、あくまで模式図である。「クロマチン糸」の配置は、実際の構造を反映したものではない。サムネイル|典型的な誤りのある教科書的な染色体の構造図。詳細は画像の注釈を参照。
DNAは、核分裂時のみならず間期においても高密度に巻き取られ、すなわち「凝縮」された状態にある。ただし、このようなDNAのパッケージング機構については、依然として多くの点が未解明である。
この過程には、アルギニンやリシンを豊富に含む塩基性構造タンパク質であるヒストンが中心的な役割を担っている。DNA、ヒストン、その他のタンパク質は、いずれも染色体の質量のおおよそ3分の1を構成しており、これらの複合体はクロマチンと総称される。特に間期における細胞核構造を記述する際に「クロマチン」という用語が用いられるのは、蛍光 in situ ハイブリダイゼーション法などの特殊な手法を用いない限り、染色体の個別識別が困難であるためである。
パッケージング階層の最下位に位置するのがヌクレオソームである。これは、8個のヒストン分子からなるコアにDNAが巻き付いた構造であり（右図の(2)を参照）、その直径は約11 nmである。この構造体を形成するDNA鎖は、「10 nmファイバー（10 nm-Fiber）」とも呼ばれ、ビーズに巻き付いた糸（ネックレス）に例えられる。1つのヌクレオソームには146塩基対のDNAが巻き付き、ヌクレオソーム同士の間をつなぐ領域はと呼ばれる。
高次構造モデル 電子顕微鏡によって、10 nmファイバーに加え、その次の階層にあたる30 nmファイバーの存在も確認されている。ただし、30 nmファイバーの内部構造、すなわち10 nmファイバーがどのように折り畳まれて形成されているのかについては未解明である。さらに上位のパッケージング階層についても、いくつかの仮説が存在する。たとえば、ヒストンを除去した染色体に基づいたエビデンスによると、DNAが「染色体骨格」と呼ばれる中心部の構造から広がり、ループ状に構成されているとされる。一方、（Chromonema Model）では、30 nmファイバーがさらに折り畳まれて太くなり、断面直径が120 nm以上に達する構造を形成すると仮定している。
間期クロマチンが、どのようにして前期染色体の形態へと移行するのかについては明らかでない。ただし、前期から中期にかけてのさらなる凝縮は、DNAがらせん状に巻き取られることで進行するとした見解が広く受け入れられている。