糖原病（とうげんびょう、）は、グリコーゲン異化(分解)に必要な酵素の先天的異常により肝臓、筋肉などの組織にグリコーゲンが異常に蓄積する病気。糖原蓄積症とも呼ばれる。発育障害、肝腫大、空腹時低血糖、高コレステロール血症などが認められる。ヒトでは欠損酵素に基づいて17の型、犬では4つの型に分類される。多くの型は常染色体劣性遺伝(→遺伝学)である。
難病法により、筋型糖原病と肝型糖原病に分かれて指定難病となった。
原因 グリコーゲンの代謝に関わる酵素異常症である。それぞれのグリコーゲン代謝酵素であるタンパク質をコードする遺伝子の病的変異が見つかっている 。
疫学 日本における患者数は、筋型糖原病が推定約3,000〜6,000人、肝型糖原病が約1,200人とされている。
症状 主に筋肉と肝臓に症状が表れる。
筋肉の症状としては、運動時筋痛、筋硬直、横紋筋融解症、ミオグロビン尿症、筋力低下、筋萎縮、心筋障害などがあげられる。
肝臓の症状としては、低血糖、肝腫大、乳酸アシドーシスなどがあげられる。
合併症状としては、一部の病型において、知的障害、てんかん、小奇形、黄疸、肝腫大、不整脈、突然死などがあげられる。
病型
多くの病型があるが、知られた病型として以下のものがある。
病型 病名 主に侵す 原因遺伝子 特徴的な症状 0型 筋肉 glycogen syntase欠損 運動時失神 運動不耐 I型 von Gierke病 肝臓 G6Pase欠損 低身長 人形様顔貌 高脂血症 高乳酸血症 II型 Pompe病 全身 α1,4glucosidase欠損 心肥大 筋力低下 肝腫大 III型 Cori病 肝・筋debranching enzyme欠損 肝腫大 筋力低下 IV型 Andersen病 肝・筋 branching enzyme欠損 新生児低血圧 肝硬変 心筋障害 V型 McArdle病 筋肉 筋型phosphorylase欠損 筋力低下 VI型 Hers病 肝臓 肝型phosphorylase欠損 肝硬変 低血糖 VII型 垂井(Tarui)病 筋肉 PFKase欠損 筋力低下 溶血 IX型 肝・筋 phosphorylase kinase欠損 PGK欠損症 筋・大脳 phosphoglycerate kinase欠損 運動不耐 筋痛・筋硬直 横紋筋融解症 知的障害 てんかん 進行性筋力低下 X型 筋肉 phosphoglycerate mutase欠損 運動不耐 筋痛・筋硬直 横紋筋融解症 XI型 菅野(Kanno)病 筋肉 lactate dehydrogenase欠損 運動不耐 筋痛・筋硬直 横紋筋融解症 XII型 筋肉 aldolase欠損 運動不耐 筋痛・筋硬直 横紋筋融解症 黄疸 発達遅滞 XIII型 筋肉 enolase欠損 運動不耐 筋痛・筋硬直 横紋筋融解症 XIV型 筋肉 phosphoglucomutase欠損 運動不耐 筋痛・筋硬直 横紋筋融解症 糖鎖修飾異常 XV型 筋肉 glycogenin 1欠損 筋力低下 不整脈
関連項目 グリコーゲン ポンペ病（II型） マッカードル病（V型） 難病法
脚注
参考文献 日本獣医内科学アカデミー編 『獣医内科学（小動物編）』 文永堂出版 2005年 獣医学大辞典編集委員会編集 『明解獣医学辞典』 チクサン出版 1991年 メルクマニュアル