ミスセンス突然変異(ミスセンスとつぜんへんい)とは、コドン内の塩基の置換によって異なったアミノ酸残基が合成中のポリペプチド鎖に入り、異常蛋白質が産生されること。点突然変異の一種である。

鎌状赤血球貧血症がその例である。 +正常型 DNA 3'-TGA GGA CTC CTC-5' mRNA ACU CCU GAG GAG アミノ酸 Thr Pro Glu Glu + 変異(鎌状赤血球貧血症) DNA 3'-TGA GGA CAC CTC-5' mRNA ACU CCU GUG GAG アミノ酸 Thr Pro Val Glu

関連項目 遺伝子 進化 腫瘍 染色体異常 翻訳 (生物学) DNA修復 突然変異 点突然変異 ウイルスの進化