ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ

ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（Entrez Gene: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 (Lesch-Nyhan syndrome)はプリン代謝に関わる酵素の1つ。酵素学的にはヒポキサンチンホスホリボシルトランスフェラーゼ()と呼び、系統名はIMP:diphosphate phospho--ribosyltransferaseである。

反応 この酵素は次の化学反応を触媒する転移酵素である。

イノシン酸 + 二リン酸 ヒポキサンチン + ホスホリボシル二リン酸 グアニル酸 + 二リン酸 グアニン + ホスホリボシル二リン酸 キサンチル酸 + 二リン酸 キサンチン + ホスホリボシル二リン酸

通常は1番目と2番目の反応を触媒することから、HGPRTと呼ばれることが多い。

機能 この酵素は主に上記反応式の左向きの反応により、DNA、RNAなどの代謝分解によって生じたプリン塩基を再利用してヌクレオチドの再合成を行う。

突然変異 遺伝子の突然変異は高尿酸血症を誘引する。 レッシュ・ナイハン症候群はHPRTの突然変異で起こる。 いくつかの変異は痛風に繋がる。

関連項目 プリン代謝 サルベージ経路

脚注

参考文献 Sculley DG, Dawson PA, Emmerson BT, Gordon RB (1993). "A review of the molecular basis of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency.". Hum. Genet. 90 (3): 195-207. . Davidson BL, Tarlé SA, Van Antwerp M, et al. (1991). "Identification of 17 independent mutations responsible for human hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency.". Am. J. Hum. Genet. 48 (5): 951-8. . Stout JT, Caskey CT (1986). "HPRT: gene structure, expression, and mutation.". Annu. Rev. Genet. 19: 127-48. doi:10.1146/annurev.ge.19.120185.001015. . Sege-Peterson K, Chambers J, Page T, et al. (1993). "Characterization of mutations in phenotypic variants of hypoxanthine phosphoribosyltransferase deficiency.". Hum. Mol. Genet. 1 (6): 427-32. . Lightfoot T, Joshi R, Nuki G, Snyder FF (1992). "The point mutation of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRTEdinburgh) and detection by allele-specific polymerase chain reaction.". Hum. Genet. 88 (6): 695-6. . Yamada Y, Goto H, Ogasawara N (1992). "Identification of two independent Japanese mutant HPRT genes using the PCR technique.". Adv. Exp. Med. Biol. 309B: 121-4. . Sculley DG, Dawson PA, Beacham IR, et al. (1991). "Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency: analysis of HPRT mutations by direct sequencing and allele-specific amplification.". Hum. Genet. 87 (6): 688-92. . Tarlé SA, Davidson BL, Wu VC, et al. (1991). "Determination of the mutations responsible for the Lesch-Nyhan syndrome in 17 subjects.". Genomics 10 (2): 499-501. . Gordon RB, Sculley DG, Dawson PA, et al. (1991). "Identification of a single nucleotide substitution in the coding sequence of in vitro amplified cDNA from a patient with partial HPRT deficiency (HPRTBRISBANE).". J. Inherit. Metab. Dis. 13 (5): 692-700. . Edwards A, Voss H, Rice P, et al. (1990). "Automated DNA sequencing of the human HPRT locus.". Genomics 6 (4): 593-608. . Gibbs RA, Nguyen PN, Edwards A, et al. (1990). "Multiplex DNA deletion detection and exon sequencing of the hypoxanthine phosphoribosyltransferase gene in Lesch-Nyhan families.". Genomics 7 (2): 235-44. . Skopek TR, Recio L, Simpson D, et al. (1990). "Molecular analyses of a Lesch-Nyhan syndrome mutation (hprtMontreal) by use of T-lymphocyte cultures.". Hum. Genet. 85 (1): 111-6. . Davidson BL, Tarlé SA, Palella TD, Kelley WN (1989). "Molecular basis of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency in ten subjects determined by direct sequencing of amplified transcripts.". J. Clin. Invest. 84 (1): 342-6. . Ogasawara N, Stout JT, Goto H, et al. (1989). "Molecular analysis of a female Lesch-Nyhan patient.". J. Clin. Invest. 84 (3): 1024-7. . Yang TP, Stout JT, Konecki DS, et al. (1988). "Spontaneous reversion of novel Lesch-Nyhan mutation by HPRT gene rearrangement.". Somat. Cell Mol. Genet. 14 (3): 293-303. . Fujimori S, Hidaka Y, Davidson BL, et al. (1988). "Identification of a single nucleotide change in a mutant gene for hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT Ann Arbor).". Hum. Genet. 79 (1): 39-43. . Davidson BL, Pashmforoush M, Kelley WN, Palella TD (1989). "Human hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency. The molecular defect in a patient with gout (HPRTAshville).". J. Biol. Chem. 264 (1): 520-5. . Fujimori S, Davidson BL, Kelley WN, Palella TD (1989). "Identification of a single nucleotide change in the hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase gene (HPRTYale) responsible for Lesch-Nyhan syndrome.". J. Clin. Invest. 83 (1): 11-3. .

外部リンク Purine metabolism at genome.jp MeSH Hypoxanthine+phosphoribosyltransferase