カルマン症候群

カルマン症候群（カルマンしょうこうぐん、）は、性腺刺激ホルモン放出ホルモン（GnRH）が遺伝子異常により合成されないためにおこる症候群の名。嗅覚低下と低ゴナドトロピン性性腺機能低下症を伴う疾患である南山堂医学大辞典 第12版 P427 ISBN 978-4525010294。遺伝子疾患のひとつ。発症頻度は出生男子の1万人に1人、出生女子の5万人に1人とされている国立成育医療研究センター 当院を受診した Kallmann症候群21症例の検討。この症候群を特定したドイツの医師、カール・カルマン（Carl Kallmann）にちなんで名付けられた。

概要 本疾患では嗅覚の低下が見られ、剖検例では嗅球形成不全が認められる。また、第二次性徴はほとんど見られない。成長ホルモンは正常に分泌されるため身長などの発育は正常であり、そのため病識がない患者も多いザ!世界仰天ニュース、日本テレビ系列、4月18日放送。

、PROKR2遺伝子の変異によってカルマン症候群が引き起こされる。

治療 GnRHの投与を行う。これによってゴナドトロピンの分泌が改善され、第二次性徴が発現し、生殖機能も回復する。

脚注

関連項目 遺伝子疾患 不妊 無月経 性腺刺激ホルモン放出ホルモン（GnRH）

嗅覚障害 マイクロペニス