日本人（にほんじん、にっぽんじん）とは、日本国籍を有する人広辞苑第七版「日本人」語釈（全文）：「日本国に国籍を有する人。日本国民。」や、日本列島に居住する民族ブリタニカ国際大百科事典（小項目電子辞書版）「日本人」記事の抜粋：「日本列島に居住し、モンゴロイドに属する一民族。」集団またはその構成員を指す名称である。より詳しい定義については、定義の章を参照。
本記事では、現代の日本国民の歴史的主体となっている民族の起源、形成、特徴に関する事柄を中心に解説を展開する。
定義 「日本人」という概念は文脈によって多義的に用いられ、主に法的（国籍）、人類学的（民族）、社会的・政治的（アイデンティティ）側面から定義される。以下では、それぞれの定義を紹介する。
法律上の定義 日本国内の法律によると、「日本人」とは、日本国籍を持つ人のことを指し、その対義語は「外国人」である（国籍法第4条）。「日本国民」ともいう例えば憲法と国籍法における「日本国民」と、民法・戸籍法・入管法における「日本人」は同義（日本国籍保持者）である。。
日本国籍は原則として血統主義に従っている。ただし、許可制の帰化制度も存在する。
民族集団として
他方、日本人という語は、日本列島に起源を持つ下記の民族集団（「日本の民族」を構成する各々のエスニック集団）を指し、そこに分類される出自および言語・文化を現に有する人の呼称、あるいは、それを少なくとも部分的に有すると見なされる人の呼称でもある。
大和民族：規模の上では、以下に掲げる他集団をはるかに超える主たるグループ 琉球民族：大和民族の支族と分類する考え方と大和民族に類した別個の集団とみなす考え方がある アイヌ民族：アイヌ施策推進法施行以降、日本列島北部とりわけ北海道の先住民族としての法的地位を得た 日本民族：大和・琉球・アイヌの全体の集合体を一つの民族とする考え（広義の日本民族）。ただし、狭義では、大和民族のみ、あるいは大和民族・琉球民族の集合体を指す場合がある。
もっとも、大和、琉球、アイヌの3人類集団に関しては、「遺伝的近縁性」が判明している。また、同集団間の混合は相当程度に進んでいる。さらに、日本国内では、上記の民族を系譜に持つほとんどの人々は現在、言語や生活様式、習慣などのうえで、大和民族文化への同化の流れをうけて互いに非常に似ている。例えば日本語と全く異なる孤立した言語であるアイヌ語の母語話者は、存在してもごく僅かな人数か、あるいは消滅したと推定されている。
したがって、文化的相違を込めた意味での著しい民族性の違いが残っている場合はむしろ例外的である。一方で、ルーツの違いを込めた意味での民族性の違いを意識する人もいる。
なお、移民として新大陸などへ渡った日本人の子孫のうち、日本語をはじめ日本の民族に特有な文化のほとんどを引き継いでいない人々に対しても日本人という呼称が使われることがある。ただし、この場合日本語では、一般に日系人と呼ばれている。
さらに、「日本民族」は、日本国を構成している人々の総体から成る政治的共同体すなわち「ネーション」を指すもう一つの意味をも持っている。ただし、現代における一般の文脈では「民族」はエスニック集団の意味を持つことから、本記事でネーションに言及するときには、エスニシティにかかわらない「日本国民」という呼称を採る。
アイデンティティとして 日本人なる集団の境界線を日本への所属・帰属に係る意識すなわちアイデンティティ（同一性）に求めることができる。そのアイデンティティ集団は、以下のように民族的同一性・文化的同一性・国民的同一性の各観点別に分析できるが、各集合が大いに重なっているため、曖昧な認識を抱える人が多い。
上記日本の民族を自らのアイデンティティとする人。 日本語を母語とするなど、日本の文化、文明を自らのアイデンティティとする人。 特定の文化・歴史・諸制度を有する共同体（ネーション）である「日本国民」を自らのアイデンティティとする人。
概要
名称 美称（日本語） 日本男児、大和男子（やまとおのこ） やまとなでしこ（大和撫子） 前者は日本男性、後者は日本女性を指す。武士道、武芸、日本的道徳、教養、芸術、和裁、日本料理の技能などを備えていることの誉め言葉としてよく使われる。国際スポーツ大会で活躍した日本チーム・選手は、20世紀末からは「サムライ○○」と呼ばれるようになった。（例）サムライブルー、サムライジャパン。
他の言語における日本人の呼称 日本語以外の日本列島の言語：アイヌ語で、アイヌ人以外の日本人を、「自分のそば」「隣人」という意味のシサム（またはシャモ）という。琉球語（琉球方言）では、日本の古称である「大和」に由来する大和人（ヤマトンチュ）や、「内地の者」を意味するナイチャーという呼称が見られる。 それ以外の言語：おおむね「漢語の日本の現地発音、ジパングに類似した固有名詞」+「国民、住民を表す接頭語、接尾語」で表現される。
概史 日本民族（先述）は、人種的にモンゴロイドの一つ。旧石器時代または縄文時代以来、現在の北海道から沖縄諸島までの地域に住んだ集団を祖先に持つ。祖先はユーラシア大陸東部より複数回にわたって渡来。樺太を経由して北海道に至る北方ルート、朝鮮半島を経由する北西ルート、南西諸島などを経由する南方ルートなど複数の渡来経路が考えられる。大陸出身の集団がヤマト（日本国の旧称）に帰化した古墳時代までは相当の規模の渡来があった可能性があるが、本州以南、同時代の末から江戸時代までの長い期間は、大量移民による、民族の相違が現れるほどの変化は一切なかった。
また、近現代における人の国際的な移動に伴い、日本人（日本国籍者、以下この段落で同じ）の中に、海外にルーツを持つ者も含まれている。主な事例として、親の一人が外国人であるケースや帰化者のケースがある。この現象は、在日コリアンの帰化やバブル期以降の外国人流入の増加を背景に、戦後から顕著になった。ただし、総人口に比して有意の現象であることは必ずしも言えず、かつ、混血と文化的同化の影響で、海外ルーツの人々が日本民族に溶け込んでいることも珍しくない。2024年（令和6年）の時点で日本人の民族的構成が明治期よりはやや多様になったと考えられるが、他国と比較するとき、日本国民が明らかに多民族的になったという証拠はない。詳しくは、外国系日本人の節を参照。
先住民 日本列島全体の歴史的先住民は縄文人である。地域によって程度の差はあれど、以後発展した日本列島のどの民族も縄文人の血を引いている。これにより、日本人（大和）、沖縄人（琉球）、アイヌを、縄文文化圏と呼ぶ。
日本列島にはやなどの集団が居住していたが、ヤマト王権成立後は同化が進み、これらの集団が大和民族と呼ばれるようになった。詳しくは、民族としての形成についての節を参照。
いっぽう、ヤマト王権の統治が及ばない本州北部（東北地方）や北海道の蝦夷は、その文化を続縄文から擦文に発展させたのち、樺太（サハリン島）から渡来した、異質な文化を抱えるオホーツク人と混血した。アイヌは、擦文・オホーツクの文化が融合して12世紀から13世紀にかけて形成された民族である。日本政府はアイヌを「日本列島北部周辺、とりわけ北海道の先住民族」と認識している。アイヌ文化の振興などを目指して2019年（平成31年）4月に成立したアイヌ施策推進法に基づき、公的資金がアイヌ政策事業へ本格的に投入され始めた。アイヌが法律で先住民に認められた背景として、1950年代半ばより米国などで始まった「先住民族の権利」をめぐる各国での活動の広がりと、明治期以降行われた同化政策を否定的に捉える歴史観がある「」 日本学術会議 2011年（平成23年）9月15日。
大和民族については、本州、四国、九州などの先住民であることが自明の史実だとして、大和民族の先住性を政府があえて公認する動機が少ない。
日本国籍の在り方
日本国籍は、親から子が受け継ぐという血統主義に基づいて定められている。そのため、出生時に父または母が日本国民であるとき、もしくは出生前に死亡した父が死亡の時に日本国民であったとき、生来的に日本国籍を得る。手続き上は、出生届提出後、親の日本戸籍へ記録されると日本国民として認められる。ほかにも、日本国民によって認知された子の国籍の取得のための届出（国籍法第3条）や、国籍再取得のための届出（同法第17条）といった届出をもって、血統主義に基づいた国籍取得の手続きを行う場合がある。
もっとも、血統主義に対する例外もある。その一つは出生地主義的な国籍取得である。それは、父母が知れない場合（棄児など）または国籍を有しない場合に適用されるが、実際、極めてまれである。
加えて、日本国籍を有しない者が日本への帰化を志望したときは、日本国籍が与えられることがある。しかし、日本の帰化制度は、日本生まれや日本人配偶者の存在といったいかなる国籍取得の権利が保証されておらず、あくまでも法務大臣の許可に基づいている（一方で、不許可になる申請は総じて少ないというのが実態である）。さらに、日本に特別の功労のある外国人に対して、日本政府が一方的に日本国籍を与えるいわゆる「大帰化」の規定も存在するが、実際には適用されたことが一度もない。
なお、原則として日本は重国籍を認めていないため、ほとんどの日本国民（帰化者を含む）は単一国籍保持者である。
国籍および居住地に基づく日本人の人口 日本国籍を有する人々として定義される日本人のうち、2021年（令和3年）3月1日時点で、日本に住む者は122,948,477人 （1頁,3頁）であるいっぽう、2019年10月1日時点で、海外に住む者は1,357,724人(4頁)となっており、日本人のうち約1%が海外に居住している。このように国籍により定義される日本人人口は、帰化した者の数、帰化以外の方法で日本国籍を取得した者の数、国籍法第13条の規定により国籍離脱をする者の数、戸籍法第103条または同法第105条により国籍喪失した旨届出または報告があった者の数によっても増減する。2020年における年間帰化者数は9,079人、国籍取得者数は772人、国籍離脱者数は705人、国籍喪失者数は891人である。
言語 日本人の大半が日本語を話すほか、沖縄県では琉球語（琉球方言、沖縄口、ウチナーグチ）がかつて話されていたが、伝統的な方言はほとんど衰退し、新方言として日本語の沖縄方言である沖縄大和口（ウチナーヤマトグチ）が知られるようになっている。本来、琉球語を個別言語とするか日本語の方言とするかで議論があり、琉球語の下位方言をさらに独立した言語とする場合もある。これらの言語・方言は「日本語族」あるいは「日琉語族」という語族に属している。アイヌ語は孤立した言語であり、母語として使用できる話者の数が極めて少なくなっている。
日本語族の起源については、孤立した語族とする説は支配的である。日本語は、膠着語であり、助詞、モーラ、高低アクセントなどの特徴を持っている。漢文の影響で、漢語系諸語由来の多くの字音語（漢語）が使われているが、文法の語順は異なる。また、近現代以降は、英語など欧州の言語を中心に外国語から多くの語彙を借用している（借用語・外来語）。
社会言語学的に見ると、一部の日本人は明治以来、舶来崇拝、あるいは舶来コンプレックスにより、外国語を美化する感情から日本語に対する自己否定的な姿勢を持っており、甚だしくは英語やフランス語のような外国語を日本の国語として採用してはどうかという意見を持つ有識者（森有礼、志賀直哉、尾崎行雄）まで現れていた鈴木孝夫『日本人はなぜ英語ができないか』 (1999年、岩波書店)、pp.17-19。大日本帝国期には外地で日本語教育が行われ、満州国では公用語の一つとなっていた。
宗教 日本在住の外国人を含んだ宗教の信者数は、2018年（平成30年）時点の日本の宗教法人に対する文化庁の宗教統計調査では、神道系が約8,721万人、仏教系が約8,433万人、キリスト教系が約192万人、その他約785万人、合計1億8,131万人と日本の人口の約1.5倍になっている。いっぽう、読売新聞が2008年（平成20年）に行った全国有権者へのアンケート調査では、「何らかの宗教を信じている」と答えた人の割合は26.1%、「何らかの宗教を信じていない」と答えた人の割合は71.9%という結果だった。河合隼雄は『対話する生と死』の中で、「日本人は宗教を毛嫌いしたり無宗教であることを公言する人が他国に比較し多いことを指摘し、キリスト教やイスラム教信者の信仰心は日本人の想像を超えるものである」と述べている。また、「日本では戦時中に宗教が国家権力と結びつき悪用されたことやもともと日本人は日常生活の中に、宗教性を入れ込んで生きる姿勢を保持していたため、特定の宗教を他の一神教の信者らが『信じる』ような態度で信仰しなかった」と指摘している河合隼雄『対話する生と死』（大和書房）。
自然人類学的特徴 以下、民族的分類による日本人について概説する。
身体的特徴 皮膚の色はやや赤みがかった薄い黄色（いわゆる肌色永田泰弘『日本の269色―JIS規格「物体色の色名」』、小学館、2001年、p.35。）、頭髪は黒色か茶色で直毛もくせ毛もあり、瞼は一重・奥二重のものも二重のものもあり、身長は中位、また幼児期に蒙古斑が現れる。世界的に見ても小柄でスリムな体格であり、肥満率も低い。平均身長は1940年代末ごろから高度経済成長にかけて伸び、男性は約171cm、女性は約158cmになっている。80年代以降は伸び悩み、男女とも近隣の中国、韓国と比べてもかなり低い。
日本人の形質変化 歴史的に日本人の形質が大きく変化してきたことは人類学者・鈴木尚らの研究によって明らかになっている。近代以降は下肢が伸びて身長が高くなる、顎が縮小して面長になるなどの変化（小進化）が著しい。歯の縮小と永久歯の減少が進んでおり、親知らずが生えない日本人が増えているが、それ以上に顎の退化が進み、歯並びが悪い日本人が増えている。歴史的には同様の現象は徳川将軍家を始めとする江戸時代の大名家にも顕著にみられ、柔らかい食べ物を好むようになったことが、原因と考えられている。
成立 近年、埴原和郎や尾本恵市などが、W・W・ハウエルズの分類による「モンゴロイドの2型」を用いている。すなわち「古モンゴロイド」と、寒冷に適応した「新モンゴロイド」である。「初め日本列島に渡来した後期旧石器時代人ないし縄文人は古モンゴロイド」であり、「縄文時代終末から弥生時代に渡来した弥生人を新モンゴロイド」と呼ぶ。弥生人は主に米作を伝え、それに従事していたとされる。米作の普及が遅れ「新モンゴロイドの影響が及びにくかったアイヌや東北、山陰、九州および南西諸島の住民は、古モンゴロイド的特徴を今もなお残している」と解されている。縄文人とアイヌは古代東ユーラシア人から少なくとも3万年前に分岐しており、恐らくモンゴロイドの成立前であるため、そもそもモンゴロイドではない可能性もある]。
かつては約3万年前に大陸から渡来して先土器時代・縄文時代の文化を築いた先住民を、大陸から渡来した今の日本人の祖先が駆逐したとする説があったが、現在は分子人類学の進展により置換説は否定され、混血説が主流となっている溝口優司（国立科学博物館人類研究部長）『アフリカで誕生した人類が日本人になるまで』日本人の成り立ちについての3つの仮説 (P173)。
民族としての形成
以下、民族的分類による日本人について概説する。なお、近年の科学的研究の進展により従来の見方は大きく見直しが進んでおり、先史時代の日本人の形成については流動的な状況にあることに留意されたい。
石器時代の日本人 日本列島には旧石器時代の4万年前に渡来してきたのではないかともいわれている。旧石器時代の遺跡は多数見つかっており、人骨については、新石器時代にあたる縄文時代になると多数見つかっている。石器時代の日本列島には、古いものとしては下記の人々が活動した記録がある。 種子島の横峯遺跡の約3万年以上前の土層（地層）からは、日本列島内最古の調理場跡が発見されている。なお、南九州の土層は火山灰による時代の確認が容易である。 人骨としては、古いものとしては石垣島で2万7千年前（白保人）、沖縄本島で2万2千年前（港川人）、静岡県で2万2千年前（浜北人）のものが見つかっている。2024年、夜見が浜で1969年に発見された旧石器時代のものともみられる人骨が早稲田大学で再発見され、2025年現在、調査が進められている。なお、1931年に兵庫県明石市で発見された古い化石人骨（明石人）は十分な調査が行われないまま、太平洋戦争中の空襲で焼失している。 縄文時代の人骨の内、古いものとしては、愛媛県の太平洋側である上黒岩岩陰遺跡で、放射性炭素年代測定により14,500年前と測定された人骨が発掘されている。
縄文人と弥生人と古墳人 縄文時代から始まる縄文文化を持ち狩猟採集生活をしていた先住民の縄文人に続き、半島からの渡来してきた弥生文化を持つ弥生人が稲作をもたらすなどしながら混血していったという東京大学名誉教授埴原和郎が唱えた「二重構造モデル」（1991年）の登場以降、混血説が有力視されるようになった。2020年代に入り、最新のゲノム分析からさらに三重あるいはそれ以上ではないかという説が出ている。
三重構造モデル 金沢大、鳥取大、アイルランド・ダブリン大などの教授、研究員らで構成される国際共同研究グループの最新のゲノム解析では、旧石器時代に大陸から渡ってきた千人ほどの小さな集団が日本列島に適応して縄文人となり、弥生時代までに北東アジアを起源とする弥生人が渡来し、続いて古墳時代までに東アジアを起源とする古墳人が渡来し、以後、混血融和しながら現在の日本人を形成していったとする「三重構造モデル」である。 考古遺跡から発見されている人骨から採取された『縄文人』『弥生人』『古墳人』のDNAは『現代日本人』に直接受け継がれている。 現代日本人では古墳人のゲノムが7割近くを占める。
今後の研究次第では更に「三重構造以上」になる可能性もある。1970年に沖縄県で日本では少ない旧石器時代の人骨人が複数発見され、出土した場所の地名から港川人と名付けられたが、その一つのミトコンドリアDNAを調べたところ、分析した現代日本人約2千人の中に同じ遺伝子の特徴を受け継ぐ直系の子孫はいなかったものの、現代日本人・弥生人・縄文人に多く見られるタイプの祖先型の遺伝子を持つことが分かったという。これは港川人の集団が日本人の遠い祖先にあたる可能性を示唆しており、東南アジアのマニ族からは、縄文系日本人と近縁であることを示す遺伝子が検出された『"最初の日本人"その「親戚」がタイの密林にいた』NHK（2023年12月4日）放送。
三系統説 理研生命医科学研究センターゲノム解析応用研究チームの寺尾知可史チームリーダー、劉暁渓上級研究員や東京大学医科学研究所附属ヒトゲノム解析センターの松田浩一特任教授らは、各地の医療機関に登録された日本人3256人分のDNAの全配列を分析、結果、日本人の祖先は主に、沖縄県に多い「縄文系」、関西に多い「関西系」、そして東北に多い「東北系」の3つに分けられるとした。縄文人のゲノムは本土日本人、琉球列島集団、現代のアイヌのゲノムのそれぞれ約1〜2割、3割、7割を構成しているとされた。当初、これはそのまま金沢大の「三重構造モデル」をそのまま裏付けるようにもみえた。
一方、国立科学博物館の篠田謙一館長らはDNA解析の専門家である沖縄科学技術大学院大学のスヴァンテ・ペーボ教授と、港川人よりも古いとみられる石垣島白保竿根田原洞穴遺跡から発見された2万7千年前の旧石器時代の人骨についての共同研究を行った。それによれば、縄文人はこの南にもいた旧石器人とロシア沿海州あたりの北東アジア人にいた人が日本列島で出会って生まれたもので、その後、弥生時代に入って東アジア人が渡来、彼らとの混血も進んでいったものの遺伝的には多様で、また、古墳時代に入っても東アジア人の渡来が続いたのではないか、これらの混血は長い期間をかけて進み、例えば鎌倉時代には離島にはまだ縄文的特質を残す者が住んでいたのではないかといった説を提唱している。篠田謙一によれば、島根県から出土したもののみが対象の調査であったが、古墳時代の人骨のDNAは現代日本人に近かったものの、縄文人のほうにより寄っていたとする。なお、古墳時代の人の頭蓋骨のみ下顎底部の両脇が外側に張っている等、他時代の人骨と異なる顕著な特徴があったが、この原因については今のところ不明としている。
倭人
倭、倭人に関する記載は、もっとも古い文献では紀元前2世紀に中国の『山海経』と『論衡』にて登場するが、これらの記載は中国南東部の倭人のことを指しているとする説と日本列島の倭人のことを指しているとする説があり、日本列島住民との関わりは不明である佐々木高明『日本文化の多重構造?アジア的視野から日本文化を再考する』小学館,1997,p.112。。少数意見として、約7300年前の鬼界カルデラの噴火に伴う日本列島からの難民が倭人の源流になったとする説がある。
「日本民族」の形成 古墳時代、朝廷権力の拡大とともに現在の「日本」の枠組みの原型が作られ、文化的・政治的意味での日本民族が徐々に形作られていく。
現在で言うところの「日本人」「日本民族」という認識（民族国家の成員としてのアイデンティティ、同胞意識）が形成され浸透していく経緯については諸説あり、ヤマト王権の支配が広い地域に及ぶ以前の弥生時代から倭人として一定の民族的統合があったとする説、また律令制を導入し国家祭祀体制を確立させた7世紀後期の天武・持統期（飛鳥時代後期）にその起源を置く説、13世紀の元寇（鎌倉時代中期）が国内各層に帰属意識を浸透させていく契機となったとする見解などがある。「日本」の国号の制定の詳細については定かでない。
大和盆地の大王を中心とした連合政権国家または中央集権国家であるヤマト王権（大和朝廷）が成立すると、本州、四国、九州の住民の大半は大和民族として統合された。東北以北の蝦夷や南九州の熊襲および隼人と呼ばれた諸部族は大和朝廷に服属せず抵抗したが、軍事的な征服事業や懐柔政策により、隼人は8世紀ごろ、蝦夷は10世紀〜11世紀ごろまでには完全に大和朝廷の下に統合されていった（隼人の反乱、日本の古代東北経営）。朝廷の支配が揺らいだ平安時代の東日本では、平将門の将門政権や奥州藤原氏の平泉政権など半独立政権が築かれたものの、東日本と西日本の民族的統合は保たれ、後に関東地方を基盤とした武家政権が全国を支配することとなった。
国民国家の認識 thumb|200px|right|朝鮮や台湾を領有した戦前の日本の領土 近代に入り、日本がネーションステート（国民 / 民族国家）として朝鮮半島や台湾島を領有していた時代には、日本人という語は、公式には、朝鮮人、台湾人など日本国籍を付与された民族を含む国籍的概念であった。これらの地域には日本本土と同じ法令（現行の刑法など）が施行された事実上の併合であった。朝鮮人からは数千名の貴族が叙爵（侯爵・伯爵・子爵・男爵）され東京の帝国議会貴族院に議席を有した。また、朝鮮高等法院などの裁判所の裁判例は、東京や大阪の下級審を拘束した（現在の東京地方裁判所も、朝鮮高等法院の裁判例に違反した場合、控訴理由になる）。以上から、日本本土は内地それ以外の地域は外地と呼ばれていたのは地理的概念である。
事実上の内地であった南樺太では、ロシア人、ポーランド人、ウクライナ人、ドイツ人、朝鮮人、ウィルタやニヴフの中には日本国籍を持っていた者もいた。そのため、第二次世界大戦後、ソ連によって日本人として北海道に強制送還、ないしは自ら進んで移住した朝鮮人、ウィルタ、ニヴフがいた。また、反ソ分子として抑留された者もいた。ポーランド系日本国民の多くはポーランド国籍を取得しポーランドに移住した。
遺伝子 thumb|400px|本土日本人 (Mainland Japanese)、琉球人 (Ryukyuan)、アイヌ人 (Ainu)と他のアジア民族集団の系統樹。本土日本人は集団としては韓国人と同じクラスターに属した。 以下、人類学的観点から、日本人の系統または起源に関する諸説について記述する。
形質人類学的観点から日本人は、過去の縄文人・弥生人や現在の日本国内に古くから住む住民がモンゴロイドに属する。「モンゴロイド」には朝鮮人やモンゴリア人などの東ユーラシア人全体が包括され、イヌイットやアメリカ先住民が含まれる。
だが遺伝子の研究が進むにつれ、便宜的に使用される分類名称としての各人種も、推定される起源地（原初の居住地）の地理的名称を基準とすることが多い。
なお、日本人の元となった集団を仮定する際、その集団（もしくはその集団と遺伝的に近い集団）が「どこで発生したか」、「どこを通って日本にやってきたか」、そして「現在の集団においてどの集団と近縁か」は分けて考える必要がある。
分子人類学による解析 分子人類学の進展により、日本人に関してもDNAからルーツをたどる研究が行われるようになった。最初に発達したのが、母系をたどるミトコンドリアDNAハプログループの研究だった。しかし、ミトコンドリアDNAハプログループは人間を構成しているDNAの中で非常に少ない部分に過ぎず、すべての遺伝子を表すものではない。また、ミトコンドリアDNAのハプログループはアフリカで誕生した人類がどのように女系を通じて子孫へDNAを継承したかを示すのみであり、女系の継承と民族の移動は一致せず、女性は婚姻を通じて各方面へ移動し民族情報を持たない（民族固有の特徴を解析できない）ことが明らかとなった崎谷満『DNAでたどる日本人10万年の旅―多様なヒト・言語・文化はどこから来たのか?』昭和堂、2008年、p.90。その結果、ミトコンドリアDNAの解析は下火となり、世界的には男系を追跡することの可能なY染色体ハプログループの研究に主役の座を奪われた。にもかかわらず、日本のアカデミズムにおいてはY染色体の研究は微々たるもので、ミトコンドリアDNAの研究が依然として続けられた。その理由の一つにはミトコンドリアDNAは染色体にある核の外部構造で、情報量はY染色体と比べ非常に少ないが、それゆえに研究者本人が低予算で簡便に解析ができたからである。その後、世界の研究の潮流に抗えず、遅れて日本もY染色体ハプログループの研究を取り入れるようになった。Y染色体は蓄積された情報量がミトコンドリアDNAよりも多く、多様性があり長期間の追跡が可能であり、かつ歴史時代の情報と合致させるのに適していた。しかし、世界のY染色体研究から大きく取り残された差は埋め難く、2004年のヒトゲノムの解読を契機に、核内の常染色体を解析するゲノム研究に移行した。ミトコンドリアDNAとY染色体はそれぞれ母系・父系の一系を延々と遡源し先祖を辿る遺伝子を解析するものであるのに対し、常染色体はその人間を構成する遺伝子情報を解析するというもの（例えば、日本人固有の遺伝子を何%保有しているかなど）であり、そもそも何を目指した研究を行うのかの興味の範囲や方向性に違いがあるため、Y染色体と核ゲノムの研究を比較し一概にどちらが優れているかの評価はできない。
Y染色体ハプログループ（父系）による系統