Човечкиот геном е комплетен сет на секвенци на нуклеинска киселина за луѓето, кодирани како ДНК во 23-те хромозомски парови во клеточните јадра и во мала молекула на ДНК пронајдена во поединечни митохондрии. Тие обично се третираат одделно како јадрен геном и митохондријален геном. Човечките геноми вклучуваат и ДНК секвенци кои кодираат протеини и различни типови на ДНК што не ги кодираат протеините. Последново е разновидна категорија која вклучува ДНК кодирање за непреведена РНК, како што е онаа за рибозомална РНК, трансферна РНК, рибозими, мали јадрени РНК и неколку типови на регулаторни РНК. Исто така, вклучува промотори и нивни поврзани ген-регулаторни елементи, ДНК што игра структурни и репликативни улоги, како што се областите на скелето, теломерите, центромерите и потеклото на репликацијата, плус голем број транспонирани елементи, вметната вирусна ДНК, нефункционални псевдогени и едноставни, многу повторувачки секвенци. Интроните сочинуваат голем процент од некодирачка ДНК. Дел од оваа некодирачка ДНК е нефункционална несакана ДНК, како што се псевдогени, но не постои цврст консензус за вкупната количина на несакана ДНК.
Хаплоидните човечки геноми, кои се содржани во герминативните клетки (клетките на јајце клетките и гаметите на спермата создадени во фазата на мејоза на сексуалната репродукција пред оплодувањето) се состојат од 3.054.815.472 базни парови на ДНК (ако се користи Х-хромозом), додека женските диплоидни геноми (пронајдени во соматските клетки) имаат двојно поголема содржина на ДНК.
Иако постојат значајни разлики меѓу геномите на човечките индивидуи (од редот од 0,1% поради еднонуклеотидните варијанти и 0,6% кога се разгледуваат инделите), тие се значително помали од разликите помеѓу луѓето и нивните најблиски живи роднини, бонобо и шимпанза (~ 1,1% фиксни еднонуклеотидни варијанти и 4% кога се вклучени индели). Големината во базни парови може да варира исто така; должината на теломерите се намалува по секој круг на репликација на ДНК.
Иако секвенцата на човечкиот геном е целосно одредена со секвенционирање на ДНК во 2022 година (вклучувајќи метилација ), таа сè уште не е целосно разбрана. Повеќето, но не сите, гени се идентификувани со комбинација на експериментални и биоинформатички пристапи со висока пропусна моќ, но сепак треба да се направи уште многу работа за дополнително да се разјаснат биолошките функции на нивните протеини и РНК производи (особено, прибелешка на целосниот CHM13v2 .0 секвенца сè уште е во тек ).
Во 2003 година, научниците пријавиле секвенционирање на 85% од целиот човечки геном, но до 2020 година најмалку 8% сè уште недостасувале. Во 2021 година, научниците пријавиле секвенционирање на целосниот женски геном (т.е. без Y-хромозомот). Оваа секвенца идентификувала 19.969 протеин -кодирачки секвенци, кои сочинуваат приближно 1,5% од геномот и вкупно 63.494 гени, од кои повеќето се некодирачки РНК гени. Геномот се состои од регулаторни ДНК секвенци, долго прошаран јадрен елемент, краток прошаран јадрен елемент, интрони и секвенци за кои сè уште не е одредена функција. Човечкиот Y хромозом, кој се состои од 62.460.029 базни парови од различна клеточна линија и пронајден кај сите мажи, бил комплетно секвенциониран во јануари 2022 година
Во 2023 година, бил објавен нацрт-навод за човечки пангеном. Се заснова на 47 геноми од лица од различна етничка припадност. Во тек се планови за подобрен навод што ќе долови уште поголема биоразновидност од уште поширок примерок.
Секвенции Првите секвенци на човечки геном биле објавени во речиси целосна нацрт-форма во февруари 2001 година од страна на проектот за човечки геном и Celera Corporation. Завршувањето на напорите за секвенционирање на Проектот за човечки геном било објавено во 2004 година со објавување на нацрт-геномската секвенца, оставајќи само 341 празнини во низата, што претставува многу повторувачка и друга ДНК што не можела да се секвенционира со технологијата достапна во тоа време. Човечкиот геном бил првиот од сите 'рбетници што бил секвенциониран до таков скоро завршен, а од 2018 година, диплоидните геноми на повеќе од милион единкални луѓе биле утврдени со користење на секвенционирање на следната генерација.
Овие податоци се користат ширум светот во биомедицинската наука, антропологијата, форензиката и другите гранки на науката. Ваквите геномски студии довеле до напредок во дијагнозата и третманот на болестите и до нови сознанија во многу области на биологијата, вклучително и човечката еволуција.
До 2018 година, вкупниот број на гени бил зголемен на најмалку 46.831, плус уште 2300 микро-РНК гени. Истражувањето на населението од 2018 година открило уште 300 милиони бази на човечки геном што не биле во наводната секвенца. Пред стекнувањето на целосната геномска секвенца, проценките за бројот на човечки гени се движиле од 50.000 до 140.000 (со повремена нејасност околу тоа дали овие проценки вклучуваат гени кои не кодираат протеини). Како што се подобрил квалитетот на секвенцата на геномот и методите за идентификување на гените за кодирање на протеини, бројот на признати гени за кодирање на протеини се намалил на 19.000-20.000.
Во јуни 2016 година, научниците официјално го објавиле проектот HGP-Write, план за синтеза на човечкиот геном.
Во 2022 година, конзорциумот Теломер-на-Теломер (T2T) ја пријавил целосната секвенца на човечки женски геном, пополнувајќи ги сите празнини во Х-хромозомот (2020) и 22-те автозоми (мај 2021 година). Деловите кои претходно не биле секвенцирани содржат гени за имунолошки одговор кои помагаат да се прилагодат и преживеат инфекциите, како и гени кои се важни за предвидување на одговорот на лекот. Завршената секвенца на човечкиот геном, исто така, треба да обезбеди подобро разбирање на човечкото формирање како единкален организам и како луѓето се разликуваат меѓу себе и меѓу другите видови.
Постигнување на комплетност Иако „завршувањето“ на проектот за човечкиот геном било објавено во 2001 година, останале стотици празнини, при што околу 5-10% од вкупната низа останала неодредена. Недостасувале генетски информации главно во репетитивните хетерохроматски региони и во близина на центромерите и теломерите, но исто така и некои еухроматски региони кои кодираат ген. Останале 160 еухроматски празнини во 2015 година, кога биле утврдени секвенците што опфаќаат уште 50 претходно несеквенционирани региони. Дури во 2020 година била утврдена првата вистинска комплетна секвенца од теломер до теломер на човечки хромозом, имено на Х-хромозомот . Првата комплетна секвенца од теломер до теломер на човечки автосомален хромозом, хромозом 8, следела една година подоцна. Целосниот човечки геном (без Y хромозом) бил објавен во 2021 година, додека со Y хромозомот во јануари 2022 година.
Во 2023 година, бил објавена нацрт-навод за човечки пангеном. Се заснова на 47 геноми од лица од различна етничка припадност. Во тек се планови за подобрени наводи што ќе доловат уште поголема биоразновидност од уште поширок примерок.
Молекуларна организација и содржина на гени Вкупната должина на човечкиот референтен геном не ја претставува секвенцата на која било специфична единка. Геномот е организиран во 22 спарени хромозоми, наречени автозоми, плус 23-тиот пар полови хромозоми (XX) кај женката и (XY) кај мажот. Овие хромозоми се сите големи линеарни молекули на ДНК содржани во клеточното јадро. Тековната верзија на човечкиот референтен геном вклучува по една копија од секоја од автозомите плус една копија од двата полови хромозоми (X и Y). Вкупната количина на ДНК е 3,1 милијарди базни парови (3,1 Mb).
Информативна содржина Моменталната верзија на човечкиот референтен геном содржи речиси 20.000 гени за кодирање на протеини и околу 26.000 некодирачки гени. Општо е прифатено дека има околу 20.000 гени кои кодираат протеини. Некодирачките гени извршуваат голем број клеточни функции. Има помала согласност за вкупниот број на некодирачки гени бидејќи некои автори веруваат дека многу од транскриптите немаат функција.
Кодирачка наспроти некодирачка ДНК Содржината на човечкиот геном најчесто се дели на кодирани и некодирани секвенци на ДНК. Кодирачката ДНК е дефинирана како оние секвенци кои можат да се транскрибираат во mRNA и да се преведат во протеини во текот на човечкиот животен циклус; овие секвенци заземаат само мал дел од геномот (<2%). Некодирачката ДНК е составена од сите оние секвенци (приближно 98% од геномот) кои не се користат за кодирање на протеините.
Некои некодирачки ДНК содржат гени за РНК молекули со важни биолошки функции (како некодирачка РНК, на пример рибозомска РНК и транспортна РНК). Истражувањето на функцијата и еволутивното потекло на некодирачката ДНК е важна цел на современото истражување на геномот, вклучувајќи го и проектот ENCODE (Енциклопедија на ДНК елементи), кој има за цел да го испита целиот човечки геном, користејќи различни експериментални алатки чии резултати се индикативни на молекуларна активност. Сепак, спорно е дали молекуларната активност (транскрипција на ДНК во РНК) сама по себе имплицира дека произведената РНК има значајна биолошка функција, бидејќи експериментите покажале дека случајната нефункционална ДНК, исто така, репродуктивно ќе регрутира фактори на транскрипција што резултира со транскрипција во нефункционална РНК.
Не постои консензус за тоа што всушност претставува „функционален“ елемент во геномот бидејќи генетичарите, еволуционите биолози и молекуларните биолози користат различни дефиниции и методи. Поради двосмисленоста во терминологијата, се појавиле различни толкувања на мислата. Во еволутивните дефиниции, „функционалната“ ДНК, без разлика дали е кодирана или некодирана, придонесува за кондицијата на организмот и затоа се одржува со негативен еволутивен притисок, додека „нефункционалната“ ДНК нема никаква корист за организмот и поради тоа се наоѓа под неутрален селективен притисок. Овој тип на ДНК е опишан како несакана ДНК Во генетските дефиниции, „функционалната“ ДНК е поврзана со тоа како ДНК сегментите се манифестираат по фенотип, а „нефункционалната“ е поврзана со ефектите на губење на функцијата врз организмот. Во биохемиските дефиниции, „функционалната“ ДНК се однесува на секвенците на ДНК кои ги специфицираат молекуларните производи (на пример некодирани РНК) и биохемиските активности со механички улоги во регулацијата на генот или геномот (т.е. ДНК секвенци кои влијаат на активноста на клеточно ниво, како што се типот, состојбата и молекуларниот процес на клетката). Не постои консензус во литературата за количината на функционална ДНК бидејќи, во зависност од тоа како се разбира „функцијата“, се проценети опсезите од до 90% од човечкиот геном е веројатно нефункционална ДНК до нагоре. до 80% од геномот е веројатно функционален. Исто така, можно е несаканата ДНК да добие функција во иднина и затоа може да игра улога во еволуцијата, но тоа веројатно ќе се случи многу ретко. Конечно ДНК што е штетна за организмот и е под негативен селективен притисок се нарекува „ѓубре“ ДНК.
Бидејќи некодираната ДНК во голема мера ја надминува бројната кодирана ДНК, концептот на секвенцираниот геном станал пофокусиран аналитички концепт од класичниот концепт на генот за кодирање на ДНК.
Кодирани секвенци (гени за кодирање на протеини) мини|480x480пкс| Човечки гени категоризирани според функцијата на транскрибираните протеини, дадени и како број на кодирани гени и процент од сите гени