мини|Луѓе со 21 и 28 години со Вилијамсов синдром Вилијамсов синдром (Williams syndrome), порано и како инфантилна хиперкалцемија или синдром на суправалвуларната аортна стенозаOprahanet е генетско нарушување, ретко генетско пореметување, кое влијае на многу делови од телото, кое доаѓа од микроделеција на дваесет гена на хромзомот 6. Се јавува кај 1 на 10000 до 20 000 лица. Во најголемиот дел од случаите, микроделецијата се случува де ново, односно мала е веројатноста да се појави во следната бременост. Подеднакво се јавува кај женски и машки деца. Често се присутни потешкотии при учење и интелектуален развој, посебно во областа на визиоспацијални способности и груби и фини моторики. Проблеми со ориентација во простор и време, процена на оддалеченост на предмети и слично може да ги отежнат и наједноставните работи како качување по скали или преминување на улица. Хиперактивност и отежната концентрација често се јавува кај децата со Вилијамсов синдром. Одликите на лицето честопати вклучуваат широко чело, краток нос и полни образи, изглед што е опишан како „елфин“. Типични се :лесна до умерена интелектуална попреченост со посебни проблеми со визуелни просторни задачи, како цртање и помалку проблеми со јазикот. Оние кои се засегнати често имаат заминување на личноста и лесно комуницираат со странци. Чести се проблеми со забите, проблеми со срцето, особено со суправалвуларна аортна стеноза и периоди на висок калциум во крвта .Williams Syndrome AssociationWilliams Syndrome
Вилијамсов синдром е предизвикан од генетска абнормалност, поточно бришење на околу 27 гени од долгата рака на еден од двата хромозоми 7-ти . Обично ова се случува како случаен настан за време на формирањето на јајцето или спермата од која се развива некое лице. Во мал број случаи, тоа е наследно од засегнат родител на автосомно -доминантен начин. Различните одлики се поврзани со губење на специфични гени . Дијагнозата обично се сомнева врз основа на симптоми и се потврдува со генетско тестирање .
Третманот вклучува специјални програми за образование и разни видови на терапија . Може да се направи хирургија за да се поправат проблеми со срцето. Промени во исхраната или лекови може да бидат потребни за висок калциум во крвта. Синдромот за првпат беше опишан во 1961 година од Нов Зеландер Џон КП Вилијамс . Синдром на Вилијамс заболува помеѓу 1 од 7,500 до 1 на 20 000 луѓе при раѓање. Очекуваниот животен век е помал од оној на општата популација, најмногу заради зголемените стапки на срцеви заболувања.
Знаци и симптоми мини|Луѓе со Вилијамсов синдром Најчестите симптоми на Вилијамсовиот синдром се срцеви мани и невообичаени одлики на лицето. Другите симптоми вклучуваат неуспех соодветно да се добие телесна тежина во детството ( неуспех да напредува ) и низок тонус на мускулите . Луѓето со Вилијамсов синдром имаат тенденција да имаат широко распоредени заби, долг филтрум и срамнет со назален мост.
Физички Луѓето со Вилијамсов синдром доживуваат многу срцеви проблеми, најчесто срцеви шумови и стеснување на главните крвни садови, како и суправалвуларна аортна стеноза . Другите симптоми може да вклучуваат гастроинтестинални проблеми, како што се силни или продолжени колики, болка во стомакот и дивертикулитис, ноќна енуреза (мокрење во кревет) и тешкотии во уринарниот систем, забни неправилности и неисправна забната глеѓ, како и проблеми со хормони, од кои најчестите се високи калциум во крвта . Пријавено е дека хипотироидизам се јавува кај деца, иако не постои доказ дека се јавува кај возрасни; возрасните со Вилијамсов синдром имаат поголем ризик од развој на дијабетес тип 2, со некои случаи очигледни уште на возраст од 21 година.
Луѓето со Вилијамсов синдром често имаат хиперакузија и фонофобија што наликува на губење на слухот предизвикано од бучава, но ова може да се должи на дефект на аудитивниот нерв . Сепак, луѓето со Вилијамсов синдром исто така може да имаат тенденција да покажат љубов кон музиката, и се чини дека значително се со поголема веројатност да поседуваат апсолутен терен . Исто така, се чини дека постои поголема преваленца на левост и доминација на левото око .
Офталмолошките проблеми се вообичаени кај Вилијамсов синдром. До 75% од испитаниците во некои студии имаат страбизам (погрешно поставување), особено езотропија, заради својствена субнормална бинокуларна визуелна функција и когнитивни дефицити во визуоспаративната конструкција. Луѓето со Вилијамсов синдром имаат проблеми со визуелна обработка, но ова е поврзано со тешкотии во справувањето со сложените просторни односи отколку самата перцепција на длабочината .
Нервен систем Поради повеќекратните гени кои недостасуваат кај луѓе со Вилијамсов синдром, има многу ефекти врз мозокот, вклучително и абнормалности во малиот мозок, десниот париетален лобус и левата фронтална кортикална регион. Овој образец е во согласност со визуелно-просторните хендикепи и проблемите со тајмингот на однесувањето што често се гледа во Вилијамсовиот синдром.
Фронтална-церебеларна патека, вклучена во тајмингот на однесувањето, честопати е ненормално развиена кај луѓе со Вилијамсов синдром, што може да биде поврзано со нивните дефицити во координацијата и извршувањето на фини моторни задачи, како што се цртање и пишување. Покрај тоа, луѓето со Вилијамсов синдром честопати покажуваат големи тешкотии во моторот, вклучувајќи проблеми при одење по скали, како и прекумерно активни рефлекси на моторот ( хиперефлексија ) и хиперактивно, неволно движење на очите ( нистагмус ).
Вилијамсовиот синдром е исто така познат по тоа што покажува абнормалности во париеталните-дорзални области на неоцертексот, но не и на вентралните области. Областа на париеталниот дорзал се справува со визуелна обработка која поддржува визуелно-просторна анализа на околината, додека вентралното е поврзано со семантичко препознавање на визуелните стимули, како и со препознавање на лица. Така, луѓето со Вилијамсовиот синдром често се во можност визуелно да ги идентификуваат и препознаваат цели предмети, и да ги упатуваат по име, но се борат со визуоспаратната конструкција (гледајќи објект како составен од многу помали делови, и го рекреираат) и се ориентираат во вселената .
Луѓето со Вилијамсов синдром често се пријатни и хипервербални, покажувајќи ја намалената способност на инхибиција која произлегува од дорзално-фронтален дефицит. Некои студии сугерираат дека амигдалата на личност со Вилијамсов синдром има поголем волумен од просечната личност (иако во детството е помала од просечната). Општо, истражувањата за невро-сликање покажуваат дека луѓето со Вилијамсов синдром ја намалија реактивноста на амигдалата како одговор на социјално застрашувачки стимули (како што се негодувачки лица), но демонстрираат хиперреактивност во амигдалата кога се претставени со несоцијални стимули за страв (како застрашувачки животни). Ова може делумно да придонесе за очигледното отсуство на социјална инхибиција забележано кај луѓе со синдром, како и преваленца на анксиозни симптоми (но видете страв за детали за односот помеѓу амигдалата и реакцијата на страв). Исто така, постојат докази дека луѓето со Вилијамс покажуваат хипер амигдала активност кога гледаат среќни изрази на лицето.
Зголемен волумен и активирање на левиот аудитивен кортекс е забележано кај лица со Вилијамсов синдром, што се толкува како нервна корелација на склоност на ритам на пациенти и fondубов на музика. Слични големини на аудитивниот кортекс претходно биле пријавени само кај професионални музичари.
Развој Најраните забележливи симптоми на синдромот Вилијамс вклучуваат мала тежина при раѓање, неуспехот да се развива, проблеми со доењето, раздразливост на ноќните страни и гастроезофагеален рефлукс . Диморморфиите на лицето за кои се смета дека се карактеристични за синдромот се исто така присутни во раниот развој, како и срцевиот шум. Истражувањата за развојот на синдромот сугерираат дека вродената срцева болест обично е присутна во рана возраст, честопати на првото назначување кај новороденчињата. Срцевите проблеми во повојувањето честопати доведуваат до првична дијагноза на Вилијамсов синдром.
Одложувања во развојот се присутни во повеќето случаи на Вилијамсов синдром и вклучуваат одложување на јазичните способности и одложен развој на моторната вештина. Луѓето со Вилијамсов синдром развиваат јазични способности прилично доцна во однос на другите деца, при што првиот збор на детето често се појавува дури на тригодишна возраст. Јазичните способности честопати се забележуваат дека се дефицитарни сè до адолесценцијата, во смисла на семантика, морфологија и фонологија, иако не во речник.
Вилијамсовиот синдром исто така е обележан со задоцнување во развојот на моторните вештини. Доенчињата со Вилијамсов синдром развиваат способност да ги креваат главите и да седат без поддршка месеци подоцна отколку што обично се развиваат деца. Овие одложувања продолжуваат во детството, каде што пациентите со Вилијамсов синдром се одложени во учењето да одат. Кај малите деца, забележаното одложување на моторот е околу пет до шест месеци, иако некои истражувања покажуваат дека децата со Вилијамсов синдром имаат задоцнување во развојот што станува поекстремно со возраста. Децата со моторни одложувања како резултат на синдромот Вилијамс се особено зад себе во развој на координација, фини моторни вештини како што се пишување и цртање, време на одговор и сила и умешност на рацете. Ослабената способност на мотороиката опстојува (а можеби и се влошува) бидејќи децата со Вилијамсов синдром достигнуваат во адолесценцијата.
Возрасните и адолесцентите со Вилијамсов синдром обично постигнуваат подпросечна висина и тежина, во споредба со погодените популации. Бидејќи луѓето со Вилијамсов синдром стареат, тие често развиваат ограничувања во зглобовите и хипертонија, или абнормално зголемен тонус на мускулите. Хипертензија, гастроинтестинални проблеми и генитоуринарни симптоми честопати продолжуваат во зрелоста, како и кардиоваскуларни проблеми. Возрасните со Вилијамсовиот синдром обично се ограничени во нивната способност да живеат самостојно или да работат во конкурентни услови за вработување, но ова нарушување на развојот се припишува повеќе на психолошки симптоми отколку на физиолошки проблеми.
Социјална и психолошка поддршка Луѓето со Вилијамсов синдром пројавуваат повисоки нивоа на вознемиреност, како и развој на фобија, што може да биде поврзано со хиперакуза (висока чувствителност на одредени честоти на звук). Споредено со другите деца со задоцнување, оние со Вилијамсов синдром покажуваат значително поголем страв. 35% од овие деца ја исполниле дефиницијата ДСМ дека имаат фобија во споредба со 1-4,3% за оние со други видови на доцнења во развојот. Синдром на Вилијамс е исто така силно поврзан со нарушување на хиперактивност со дефицит на внимание и сродни психолошки симптоми како што се слаба концентрација, хиперактивност и социјална дезинхибиција.