Den medfødte melanocytiske nevus er en type melanocytisk nevus (eller mol) funnet hos spedbarn ved fødselen. Denne type fødselsmerke forekommer i anslagsvis 1 % av spedbarn over hele verden; Den ligger i hodet og halsområdet 15 % av tiden. Man kan få en gigantisk føflekk (naevi) på hoftepartiet, skuldrene, hodet, ansiktet, leggene og armene.

Klassifisering Giant medfødt melanocytisk nevus hos nyfødte.

Medfødt melanocytisk nevi kan deles inn i følgende typer:

Små størrelse medfødt melanocytisk nevus er definert som en diameter mindre enn 2 cm (0,79 in). Middels stor medfødt melanocytisk nevus er definert som en diameter på mer enn 2 cm (0,79 in), men mindre enn 20 cm (7,9 in). Giant medfødt melanocytisk nevus (også kjent som "badebuksen nevus", "plagget nevus", "giant hårete nevus" og "nevus pigmentosus et pilosus") er definert av en eller flere store, mørkt pigmenterte og noen ganger hårete flekker. ]:. Den amerikanske støtteorganisasjonen Nevus Outreach har noen skjemaer som illustrerer klassifiseringen av nevus godt.

Tegn og symptomer Medfødt nevus. Merk den variable fargen og litt uregelmessig kantlinje

Den medfødte melanocytiske nevus fremstår som en omkranset, lysebrun til svart patch eller plakk, potensielt svært heterogen i konsistens, som dekker alle størrelsesflater og enhver del av kroppen.Huden på en med CMN sin gigantiske føflekk kan være tørr, sprukken, hard, ruglete og hårete. Fargen kan være lys eller veldig mørk. Antallet føflekker varierer også.

Sammenlignet med et melanocytisk nevus, er medfødt melanocytisk nevi vanligvis større i diameter og kan ha overflødig terminal hår, en tilstand som kalles hypertrichose. Hvis over 40 cm (16 in) projisert voksen diameter med hypertrichose, kalles det noen ganger gigantisk hårete nevus; mer vanligvis er disse største formene kjent som stor eller gigantisk medfødt melanocytisk nevus. Den estimerte utbredelsen for de største skjemaene er 0,002 % av fødselen.

Melanocytisk nevi vokser ofte proporsjonalt til kroppsstørrelsen som barnet modnes. Når de er modne, utvikler de ofte tykkelse, og blir forhøyede, selv om disse funksjonene også kan være til stede fra fødselen. Fremtredende terminale hår former ofte, spesielt etter puberteten. Med modenhet kan nevus ha variasjon i farge, og overflaten kan være strukturert med proliferative vekst.

Årsak Stor medfødt nevi er forårsaket av en mutasjon i kroppens celler som oppstår tidlig i embryonisk utvikling, vanligvis innen de første tolv ukene av svangerskapet. Mutasjoner finnes noen ganger i gener som kodes for NRAS- og KRAS-proteiner. Det er ingen kjent metode for forebygging.

Komplikasjoner med CMN Et konsensusnotat om terminologi fra NI-lederteamet

Begrepet neurokutan melanose er ikke et begrep vi bruker lenger. Det er en veldig enkel grunn til dette, som er at den ikke er spesifikk nok, og kan derfor være misvisende for leger, pasienter og familier.

Denne termen ble først foreslått for 60 år siden, og det ble faktisk brukt til å beskrive en annen tilstand, ikke relatert til CMN. Senere kom det til å bli brukt til CMN i stedet, hver gang CMN var assosiert med noen form for problem i hjernen. Folk begynte deretter å bruke begrepet for å forholde seg til et tilfelle som ble beskrevet over 150 år siden, av en pasient med CMN som hadde dødd av det vi nå vet, var melanom som påvirker hjernen og ryggmargen. Og faktisk kunne alle de tidlige tilfellene av det som ble kalt nevokutan melanose, kun pålidelig diagnostiseres når pasienten døde av hjernens problemer, med andre ord ved undersøkelse etter slakting. Som et resultat var den generelle følelsen at det var svært alvorlig å ha nevrokutan melanose, og sannsynligvis drepte deg. Dette var en vanlig medisinsk feil i tidligere tider.

Når MR ble oppfunnet, begynte MR-skanning å bli brukt til å se på hjernen hos mennesker med CMN, og det ble oppdaget at det var ganske vanlig endringer i hjernen (se nedenfor) som ikke forårsaket noen problemer for personen i det hele tatt. Dette ble da også kalt neurokutan melanose. Så den medisinske litteraturen har brukt den samme termen av neurokutan melanose for å beskrive noen forandringer i hjernen eller ryggmargen hos en person med CMN. Dette ville være det samme som om vi ønsket å bruke bare en term for CMN, eller for et melanom på huden - som ingen av oss ville gjøre. Du må skille mellom noe godartet og noe ondskapsfullt. Du kan ikke kalle dem begge de samme. Et forsøk på å ta opp dette ble gjort ved å legge til "asymptomatisk" og "symptomatisk" til begrepet nevrokutan melanose, men vi vet nå at dette heller ikke er tilstrekkelig, da mange mennesker med godartet hjernesykdom kan ha symptomer, og det gjør det ikke mener at de har en dårlig prognose (forventet levetid eller utsikter). Begrepet nevrokutan melanose er derfor ikke en tilstrekkelig diagnose - folk eller foreldre skal faktisk bli fortalt om de har medfødte hjerne / ryggproblemer som er godartede (og kan tenkes som tilsvarende som å ha CMN på huden, og hvor prognosen er utmerket, selv om de har symptomer), eller hvis de har melanom i hjernen / ryggraden (hvor prognosen er dårlig).

Nevrukutan melanose (NCM) Neurokutan melanose er assosiert med tilstedeværelsen av enten gigantisk medfødt melanocytisk nevi eller ikke-gigantisk nevi av huden. Det er anslått at nevrokutan melanose er tilstede hos 2 % til 45 % av pasientene med gig medfødt melanocytisk nevi. Neurokutan melanose er preget av tilstedeværelsen av medfødt melanocytisk nevi på huden og melanocytiske svulster i leptomenene i sentralnervesystemet.

Så hva bruker vi i stedet for begrepet neurokutan melanose? Her er diagnosene vi foreslår brukt:

Enkelt CMN-en bare ved fødselen, hvilken som helst størrelse eller side

Flere CMN - mer enn en ved fødselen, hvilken som helst størrelse eller side

CMN syndrom - CMN på huden med tillegg av andre komplikasjoner, oftest benigne medfødte forandringer i hjernen eller ryggraden

CMN med melanom i huden

CMN med melanom i hjernen eller ryggraden

Dette gjør at pasienter og leger kan vite nøyaktig hva de har, hva deres prognose (utfall) er sannsynlig, og hvilken behandling de burde ha.

Detaljer om de forskjellige tingene som kan skje i hjernen og ryggraden hos mennesker med CMN

Forskjeller i hjernen eller ryggmargen er den vanligste komplikasjonen som ses hos mennesker med CMN, og kan oppdages ved MR-skanning. Den vanligste forskjellen er å ha unormale pigmentholdige celler innenfor hjernens substans1-3 (ikke i hjernen som kalles meningene). Disse har blitt kalt "intraparenchymal melanose" - som betyr pigmentområder i hjernen stoffet (kjent som parenchyma). Disse kan tenkes som en som å ha moles i hjernens substans, og de er godartede. De er ikke ondartede, og trenger ikke en biopsi (prøve) hvis endringene på MR er typiske1,2. De trenger heller ikke å ha nevrokirurgi (hjernekirurgi). I omtrent halvparten av tilfellene forårsaker de problemer med nevroutvikling, eller med anfall. I den andre halvdelen av tilfeller forårsaker de ikke noen åpenbare problemer på alle2,4. I tillegg synes de ikke å øke risikoen for melanom i barndommen minst.

Andre mye sjeldnere problemer inkluderer godartet hjerne eller spinal tumorer, for mye væske i eller rundt hjernen (kjent som hydrocephalus), eller unormal hjernestruktur (mange referanser, men disse nylige papirene lister mange av de andre) 2,3. Alle disse problemene kan være godartede, men i disse sjeldne tilfellene, og spesielt i tilfeller av problemer rundt ryggraden eller med overflødig væske i eller rundt hjernen, er det svært viktig for legene å vurdere hver sak separat og vanligvis vil de kreve gjenta hjerneskanning og muligens en biopsi (ta en prøve) fra hjernen eller ryggraden. Noen av dem vil kreve nevrokirurgi for å korrigere abnormaliteter. Noen mennesker (men ikke alle) med denne typen sjeldne problemer kan være i økt risiko for å utvikle melanom i hjernen eller ryggraden.

Alle disse nevrologiske problemene er mer vanlige med større og flere CMN, men det er ingen forbindelse med CMNs nettsted. Med andre ord å ha en CMN overliggende hjernen eller ryggraden øker ikke sjansen for å ha nevrologiske problemer. Alvorlige problemer i hjernen eller ryggraden har ikke så langt blitt beskrevet hos mennesker med en enkelt CMN, uansett hvor den er eller hvor stor.

MR-skanning av hjernen og ryggraden

Vår nåværende anbefaling basert på hele den utgitte medisinske litteraturen er at ethvert barn født med to eller flere CMN av en hvilken som helst størrelse eller et sted skal ha en rutinemessig MR-skanning av hjernen og ryggraden i det første år av livet, helst før alderen av 6 måneder. Det er ikke mulig å si at MR-abnormiteter aldri kan forekomme hos barn med bare en CMN ved fødselen, men risikoen er mye mindre. Hvis barnet er godt i en alder av to år og ikke har skannet, er det ikke nødvendig med en skanning i ettertid, selv om det er noe der, er det lite sannsynlig å kreve inngrep.

Begrunnelsen bak denne anbefalingen er følgende:

1. MR-scanresultatet kan deles inn i følgende 3 kategorier:

a. normal

b. intraparenchymal melanose bare (se ovenfor)

c. alle andre abnormiteter ved MR-skanning (se ovenfor)

2. MR-resultatene er den beste prediktoren for kliniske problemer

a. Normal MR - lav sjanse for melanom i barndommen; lav sjanse for anfall i barndommen; lav sjanse for nevrodevelopmental problemer (og hvor de forekommer de er generelt milde)

b. Kun intraparenkymal melanose - lav sjanse for melanom i barndommen; noen risiko for anfall (passer); noen risiko for nevro utviklingsproblemer

c. Alle andre abnormiteter på MR-skanning - dette avhenger veldig mye av hvert enkelt tilfelle, som vil bli vurdert av det enkelte medisinske team, men hvis gruppen vurderes som en helhet: viss risiko for melanom; betydelig risiko for å trenge nevrokirurgi betydelig risiko for anfall (passer); betydelig risiko for nevro utviklingsproblemer

3. MR-resultatene fører derfor til klinisk ledelse

a. Normal MR-skanning trenger ikke å gjentas rutinemessig, ingen rutinemessig overvåking av barnets utvikling

b. Kun intraparenkymal melanose - Skanning trenger ikke å gjentas rutinemessig, årlig overvåking av barnets utvikling til skolealderen, og hvis det oppdages problemer, passende tidlig inngrep for utviklingsstøtte og institusjon av en plan for skolehjelp

c. Alle andre abnormiteter ved MR-skanning - individuell spesialistbehandling anbefales til barnet er tydelig stabilt - skanning vil sannsynligvis trenge gjentatt for å se om det kan være behov for endringer, nevrokirurgi, og risiko for melanom må overvåkes.

Melanom Mennesker med CMN har mer melanin enn personer uten tilstanden. Melanin er de fargepigmenter som gir oss føflekker. Disse pigmentene kan noen ganger bli til melanom som er kreftceller. Dette kan komme av UV-stråling, arv eller hudtype.

For en nylig gjennomgang som refererer til mange andre papirer om CMN i melanom, se denne referansen5. Melanom er en kreft av melanocytter, hudcellene som produserer pigment og som utgjør CMN. Det ble antatt at melanom var svært vanlig hos mennesker med CMN, men vi vet nå at det er sjeldent, som forekommer hos rundt 1-2 % av alle mennesker med en hvilken som helst CMN-størrelse i løpet av livet. Risikoen er imidlertid høyere hos mennesker med svært store og mange CMN, og spesielt hvor det er (sjeldne) komplekse nevrologiske forandringer i hjernen på MR - i disse menneskene er det rundt 10 %, og det er en topprisiko i løpet av barndommen. Når du vurderer disse risikoene, må du huske på at hver og en av oss har en risiko for om lag 50 % av å utvikle noen form for kreft på et eller annet tidspunkt i våre liv.

Hvor kan melanom starte, og hvordan presenterer den?