Xeroderma pigmentoso (Xeroderma pigmentosum) é uma desordem genética de reparação do ADN, na qual a capacidade normal do organismo para remover o dano causado pela radiação ultravioleta (UV) é deficiente. Isto pode levar a múltiplos carcinomas basocelulares, carcinomas espinocelulares e mesmo melanomas (três tipos de cânceres), em idade precoce. Em casos severos, é necessário evitar por completo a exposição à luz solar e a outras fontes de radiação ultravioleta.
Sintomas Curto tempo debaixo do sol pode causar queimaduras e a ferida permanece durante semanas. Presença de pigmento preto na pele. Envelhecimento prematuro nas áreas expostas ao sol. Pele excessivamente seca. 15%-20% dos pacientes apresentam degeneração do sistema nervoso. Cegueira em razão de lesões nos olhos ou de cirurgias na região ocular. Perda de audição (relacionada com a degeneração do sistema nervoso).
Frequência A doença atinge cerca de 1 pessoa em 1 milhão de pessoas.
Transmissão Defeito em pelo menos um entre nove genes conhecidos.Doença rara impede menina de 8 anos em SC de se expor ao sol
Tipificação São divididos em grupos: A, B, C, D, E, F, e G —— o grupo A é o pior caso em relação aos outros grupos e, em geral, os pacientes do grupo A têm expectativa de vida inferior a 20 anos.
No momento não há cura para esta doença, fazendo com que o DNA/ADN modificado se acumule e não se recupere.
Pacientes XP têm um aumento de cerca de 1.000 vezes na incidência de câncer de pele, em relação a pessoas normais.
Ligações externas Livro:Amar te à meia noite Nas Asas da Esperança Retrato da dor e resistência da comunidade Xeroderma Pigmentoso é tema de livro lançado em Faina Cidades - A VIDA NAS SOMBRAS Equipe médica examina moradores de Araras (GO) afetados pela doença xeroderma pigmentoso Doença rara impede menina de 8 anos em SC de se expor ao sol Povoado de Goiás tem maior índice mundial de doença rara de pele - o xerdorma pigmentoso
Categoria:Dermatologia