Em genética populacional, o conceito de efectivo populacional Ne ,também conhecido como tamanho efetivo populacional, representa o tamanho que uma população ideal precisaria ter para sofrer a mesma quantidade de deriva genética que a população real em consideração, seja pela variância de frequência do gene ou pela taxa de endogamia. Esse termo foi originalmente formulado pelo geneticista Sewall Wright em 1931,Wright, S. (1931). Evolution in Mendelian populations. Genetics 16: 97-159.pdf fileWright, S. (1938). Size of population and breeding structure in relation to evolution. Science 87:430-431. um dos fundadores da genética populacional, a fim de medir e precisar a quantidade de deriva genética aleatória em populações reais com uma distribuição não binomial de números de progênies, sexos separados ou flutuações no tamanho da população.SOULÉ, Michael E. et al. (Ed.). Viable populations for conservation. Cambridge university press, 1987.MEYER, Diogo. INSTITUTO DE BIOCIÊNCIAS, UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO. Deriva genética, tamanho efetivo populacional e teoria neutra, 2017. Disponível em: <https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/4097699/mod_resource/content/1/deriva_neutralidade_2017.pdf>. Acesso em: 07 de fev. de 2021.CRANDALL, Keith A.; POSADA, David; VASCO, Dan. Effective population sizes: missing measures and missing concepts. Animal Conservation, v. 2, n. 4, p. 317-319, 1999.
Diferencia-se de N, tamanho populacional, que equivale ao número total de indivíduos de determinada população. Ou seja, no tamanho efetivo populacional são considerados apenas organismos que atingiram a maturidade sexual, de forma que poderão influenciar a continuidade evolutiva da espécie.
Embora tenha se mostrado útil na concepção e análise de programas de reprodução artificial e na compreensão da evolução em populações naturais, o tamanho efetivo populacional não reflete otimamente a população, vide que há dificuldade em incorporar a operação simultânea dos vários fatores complicadores encontrados em populações reais, sendo a proporção sexual desigual, variação no tamanho da família e flutuações no tamanho da população as principais variáveis previstas para afetar Ne.PAETKAU, David. Using genetics to identify intraspecific conservation units: a critique of current methods. Conservation Biology, v. 13, n. 6, p. 1507-1509, 1999. PEACOCK, Mary M. et al. The evolutionarily significant unit concept and the role of translocated populations in preserving the genetic legacy of Lahontan cutthroat trout. Transactions of the American Fisheries Society, v. 139, n. 2, p. 382-395, 2010. Dessa forma, uma população idealizada possui acasalamento aleatório, nascimento simultâneo de cada nova geração, tamanho populacional constante e uma expectativa igual de progênie para cada pai. Em certas situações simples, Ne pode ser equivalente ao número de indivíduos reprodutores na população. No entanto, na maioria das populações reais, o tamanho da população real (N) é maior do que o tamanho da população efetiva Ne.CASACCI, Luca Pietro; BARBERO, Francesca; BALLETTO, Emilio. The “Evolutionarily Significant Unit” concept and its applicability in biological conservation. Italian Journal of Zoology, v. 81, n. 2, p. 182-193, 2014.
Tipos de tamanho efetivo populacional Inicialmente, o conceito de tamanho efetivo populacional de Wright-Fisher era único, sendo definido como “o número de indivíduos capazes de se reproduzir numa população idealizada que mostrariam a mesma dispersão de frequências alélicas sob deriva genética aleatória ou a mesma quantidade de endocruzamento que a população em questão”, até que em 1954, James CrowCROW, James F. et al. Breeding structure of populations. II. Effective population number. Statistics and mathematics in biology, v. 543, p. 556, 1954.CROW, James F. Wright and Fisher on inbreeding and random drift. Genetics, v. 184, n. 3, p. 609-611, 2010. propôs que deveria ser feita uma distinção entre o tamanho efetivo populacional de endogamia (Nef) e o tamanho efetivo populacional de variância (Nev). Crow também mencionou um terceiro tipo de tamanho efetivo, descrito como “extinção aleatória” de N, mas não o desenvolveu por acreditar ser idêntico a Nev. Posteriormente, em 1979, Warren EwensEWENS, W. J. Testing the generalized neutrality hypothesis. Theoretical Population Biology, v. 15, n. 2, p. 205-216, 1979.EWENS, W. J. On the concept of the effective population size. Theoretical Population Biology, v. 21, n. 3, p. 373-378, 1982. apontou um terceiro tamanho populacional efetivo, o de 'eigenvalue' (em português, “autovalor”), denotado por Neλ, que se mostrou idêntico ao conceito de extinção aleatória de N.
O tamanho efetivo populacional Ne é utilizado como um elemento teórico padronizador e, por isso, a população analisada deve seguir alguns padrões para que possa ser equiparada a uma população idealizada;
Não há sobreposição de gerações; O número de indivíduos intercruzantes é o mesmo em todas as gerações; Todos os indivíduos são potencialmente intercruzantes; A união dos gâmetas é aleatória; Não há seleção, mutação, ou migração; A média de descendentes, por indivíduo adulto, é de um indivíduo.
O valor de Ne costuma ser menor do que o valor de N e isto deve-se a 3 principais fatores;
Variância reprodutiva, quando os casais não têm todos o mesmo número de filhotes Proporção sexual, quando o número de machos e fêmeas é consideravelmente discrepante Estabilidade populacional, quando o número de indivíduos da população varia entre as gerações
Para o cálculo do valor de Ne é possível a utilização de diversas fórmulas, considerando ou não os fatores mencionados anteriormente. Por exemplo, ao considerar-se a influência da variância populacional;
Meios de estimar Ne Por se tratar de diferentes focos de acordo com cada tipo de tamanho efetivo populacional avaliado, diferentes cálculos podem ser utilizados a fim de se estimar Ne.
População idealizada de Wright-Fisher O modelo de Wright-Fisher em uma população idealizada, isto é, com tamanho populacional constante, sem seleção, sem mutação e sem estrutura geográfica tem matriz de transição , onde
A variável aleatória é o número X de genes A1 em uma população monóica e diplóide de tamanho N. Um resultado clássico para este modelo é que, se Xt denota o valor de X na geração t, então
Esta é uma equação de autovalor e a teoria padrão mostra que o autovalor não-unitário principal de P é
com o autovetor direito correspondente a . Então, N pode ser definido em termos de λmax como
Tamanho efetivo de eigenvalue Enquanto no modelo clássico de Wright-Fisher é medido o valor de Ne em uma população idealizada, o tamanho efetivo de eigenvalue ou de autovalor Neλ mede o efeito da deriva no aumento da perda e fixação de alelos na população. Trata-se, portanto, de um parâmetro de extinção aleatória. É definido em termos do maior autovalor não-unitário de uma cadeia de Markov de frequências alélicas. Seu cálculo pode ser utilizado em modelos genéticos mais complexos, como quando há uma subdivisão geográfica ou ao envolver dois sexos.HÖSSJER, Ola. On the eigenvalue effective size of structured populations. Journal of mathematical biology, v. 71, n. 3, p. 595-646, 2015.
Seguindo a lógica apresentada no cálculo de Ne no modelo de Wright-Fisher, mantendo o tamanho e estrutura constantes, o modelo para Neλ terá alguma matriz de transição quadrada P* que, para os vários estados possíveis na geração t, dá a probabilidade de cada estado na geração t + 1. Esta matriz terá um autovalor não-unitário líder λ*max para o modelo por
Tamanho efetivo de endogamia O tamanho efetivo de endogamia é o responsável por medir o efeito da deriva no aumento médio na frequência de homozigotos. Em uma população finita, dois genes homólogos em um indivíduo possuem determinada probabilidade de descenderem do mesmo gene de algum ancestral.UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO CARLOS. Forças Evolutivas, 2017. Disponível em: <http://www.ufscar.br/~evolucao/grad/deriva>. Acesso em: 07 de fev. de 2021.TEMPLETON, A. R.; READ, B. Inbreeding: one word, several meanings, much confusion. In: Conservation genetics. Birkhäuser, Basel, 1994. p. 91-105.
Seguindo o exemplo da população idealizada de Wright-Fisher, se dois genes forem tomados aleatoriamente em qualquer geração, a probabilidade Pt de que ambos os genes tenham a mesma origem é dada porou seja,
População Monóica Diplóide Em uma população monóica diplóide, o coeficiente de endogamia de uma geração t, ft, pode ser calculado por
O número total de maneiras pelas quais dois gametas do mesmo pai podem ser selecionados é , enquanto o número total de pares de gametas é . Considera-se que Nt-1 equivale ao número de indivíduos da população e cada um contribui com um número k de gametas para a próxima geração, sendo o número médio de progênie por pai. Além disso, sabendo que a variação no número da progênie (Vk) é igual à , conclui-se queKIMURA, Motoo; CROW, James F. The measurement of effective population number. Evolution, p. 279-288, 1963.portanto,
Quando o número de progênie for constante (Vk = 0), têm-se queQuando somente um parental contribuir com toda a progênie, caso todos os outros parentais sejam estéreis, acha-se que , logo
Sexos separados Em populações que os parentais possuem sexos separados, o par de alelos provenientes de um indivíduo não pode vir do mesmo parental, mas sim dos mesmos avós ou outro ancestral do indivíduo. Dessa forma, para que dois alelos na geração t tenham a mesma origem, eles devem ser vindos da geração t - 2, de forma que seu coeficiente de endogamia seja calculado porPortanto, o valor de Pt é dede modo que o número efetivo de consanguinidade para sexos separados seja deQuando o número de fêmeas e machos forem diferentes, o valor de e Vk devem ser calculados separadamente para cada sexo, de forma quesendo Nm e Nf referentes a quantidade de machos e fêmeas, respectivamente, na população.
Tamanho efetivo de variância O tamanho efetivo de variância mede o efeito da deriva na variação da amostragem no processo de transmissão do gene entre gerações. Enquanto Nef depende principalmente do número na geração dos pais, Nev está diretamente relacionado ao número na geração da progênie KARLIN, Samuel. Rates of approach to homozygosity for finite stochastic models with variable population size. The American Naturalist, v. 102, n. 927, p. 443-455, 1968.
Se uma variável aleatória Markoviana p pode ser encontrada para um modelo genético complexo, então definimos a variância do tamanho efetivo da população Nev para esse modelo por
População Monóica Diplóide Em uma população monóica diplóide, o valor de Nev pode ser calculado porOnde α é uma medida de afastamento das proporções de Hardy-Weinberg, seja por causa de endogamia ou outros fatores, e sk2 equivale a .
Quando em uma população ideal em que , têm-se que
Sexos separados Nas populações com sexos separados, vide que cada parental irá contribuir com a mesma quantidade de gametas, conclui-se quesendo que os valores de Nem e Nef devem ser calculados individualmente.
Quando a distribuição de progênese for igual para ambos os sexos, pode-se utilizar
Abordagem coalescente: tamanho efetivo populacional coalescente