A síndrome de Aase ou síndrome de Aase-Smith é uma doença genética rara caracterizada por provocar anemia e deformidades esqueléticas.
Pensa-se que seja autossómica dominante. A base genética desta doença ainda é desconhecida.
A anemia é causada por um subdesenvolvimento da medula óssea. O nome da doença advém dos pediatras dos Estados Unidos da América, Jon Morton Aase e David Weyhe Smith.
Manifestações Hidrocefalia, devido ao fechamento tardio da fontanela; Orelhas deformadas; Contraturas; Fenda palatina; Pés deformados; Escoliose; Luxação de quadril; Pálpebras caídas; Alargamento nasal; Pele pálida, em consequência da anemia causada por esta síndrome; Queixo pequeno; Ombros estreitos; Tripla articulação do polegar, articulações ausentes ou pequenas e diminuição das dobras cutâneas nas articulações dos dedos.
Diagnóstico É possível obter o diagnóstico a partir de exames como: Mielograma ou seja, a Biópsia da medula óssea Hemograma, onde pode ser identificada a presença da anemia e a redução na contagem de glóbulos brancos Ecocardiograma, evidencia malformações cardíacas Radiografia, que pode mostrar as anormalidades esqueléticas presentes nesta síndrome.
Tratamento É de costume a realização de diversas transfusões sanguíneas no primeiro ano de 'vida para que seja tratada a anemia.
A prednisona é uma alternativa a ser utilizada, mas não é recomendada durante a infância, pois apresenta efeitos colaterais sobre o crescimento e o desenvolvimento do cérebro. E também existe a opção de um transplante de medula, caso as outras opções de tratamento não levem a resultados satisfatórios.
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