Síndrome de Marfan é uma doença genética do tecido conjuntivo. O grau em que afeta a pessoa é variável. As pessoas com síndrome de Marfan tendem a ser altas e magras, com braços, pernas e dedos compridos e geralmente apresentam hipermobilidade das articulações e escoliose. As complicações mais graves geralmente envolvem o coração e a aorta, com aumento do risco de prolapso da válvula mitral e aneurisma da aorta. Entre outras partes frequentemente afetadas estão os pulmões, olhos, ossos e a camada que envolve a medula espinal.
A síndrome de Marfan é causada por uma mutação no gene FBN1, um dos genes que constitui a fibrilina, que resulta na formação de tecido conjuntivo anormal. É uma doença autossómica dominante. Em cerca de 75% dos casos a condição é herdada de um dos progenitores, sendo nos restantes 25% uma nova mutação. O diagnóstico baseia-se nos critérios de Ghent.
Não se conhece cura para a doença. Com tratamento adequado, muitas pessoas apresentam uma esperança de vida normal. Em muitos casos, o tratamento consiste na administração de betabloqueadores como o propranolol ou atenolol ou, quando não são tolerados, bloqueadores dos canais de cálcio ou inibidores da ECA. Em alguns casos pode ser necessária cirurgia para reparar a aorta ou substituir uma válvula cardíaca. É também recomendado evitar exercício físico intenso.
A doença afeta 1 em cada - pessoas. A frequência é idêntica em ambos os sexos entre diferentes etnias e entre as várias regiões do mundo. A doença é assim denominada em homenagem ao pediatra francês Antoine Marfan, o primeiro a descrever a condição em 1896.
Ligações externas Testes genéticos em Portugal Síndrome de Marfan no Diário de Medicina Preventiva, pela Drª Vânia Caldeira Resumo da literatura científica Sínrdome de Marfan Marfan no Google Mednews Clínica Mayo, nos Estados Unidos Nature Ministério da Saúde dos Estados Unidos Fundação Marfan Mais sobre Marfan
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