A doença da urina em xarope de ácer (também chamada de doença do xarope de bordo, cetoacidúria de cadeia ramificada ou leucinose) é uma doença hereditária em que o organismo não consegue processar corretamente certos aminoácidos (leucina, isoleucina e valina). Estes aminoácidos não metabolizados passam para a urina, dando-lhe um odor semelhante a xarope de ácer (maple syrup).
Afecta cerca de uma a nove em cada 1.000.000 crianças em todo o mundo.https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=PT&Expert=511 Leucinose
Mutações nos seguintes genes causam a doença: BCKDHA () BCKDHB () DBT () DLD () resultando em uma deficiência do complexo alfa-cetoácido-desidrogenase das cadeias ramificadas, que é responsável pelo metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada (leucina, isoleucina e valina).
Ver também
Genética Teste do pezinho Doença congênita Epidemiologia genética Malformação congénita Deficiência mental
Alcaptonúria Fibrose cística Fenilcetonúria Tirosinemia Albinismo Erros metabólicos hereditários
Categoria:Doenças genéticas Categoria:Nefrologia