A tabela a seguir mostra os símbolos e abreviações usados na citogenética: SymbolDescription,Separa o número modal (quantia de cromossomos), cromossomos sexuais e anormalidades cromossômicas -Perda de um cromossomo( )Agrupamento para pontos de quebra e cromossomos alterados +Ganho de um cromossomo ;Separa cromossomos rearranjados e pontos de quebra que envolvem mais de um cromossomo/Separa linhas celulares ou clones//Separa linhas celulares de doadores e recipientes em transplantes de medula ósseadelDeleção de um cromossomoderCromossomo derivativodiccromossomo dicêntricodimintensidade do sinal diminuídadnabnormalidade cromossomal de novo (não herdada)dupDuplicação de parte de um cromossomoenhintensidade do sinal aumentadafraSecção frágil (Normalmente utilizada com a Síndrome do X frágil)hRegião héterocromática de um cromossomoiIsocromossomoidicCromossomo isodicêntrico (duplicação e inversão de um segmento que contém o centrómero)insInserçãoinvInversão.ishPrecede resultados do cariótipo de análises FISHmarCromossomo marcadormatReorganização cromossomal derivada da mãepBraço curto de um cromossomopatReorganização cromossomal derivada do paipsu dicPseudo dicêntrico -- Apenas um centrómero de um cromossomo dicêntrico está ativoqBraço longo de um cromossomorCromossomo em aneltTranslocação cromossômicaterFinal de um braço (exemplo: 2qter se refere ao final do braço longo do cromossomo 2)triTrissomiatrpTriplicação de parte de um cromossomo
Categoria:Genética