Sindromul Zunich-Kaye, cunoscut și sub denumirea de sindrom neuroectodermic Zunich, este o formă de ihtioză congenitală rară descrisă în 1983. De asemenea, este denumit sindrom CHIME, după simptomele sale principale (colobomoame, defecte cardiace, dermatoză ictioziformă, dizabilitate intelectuală și defecte ale urechii sau epilepsie). OrphaNet entry Este un sindrom congenital cu doar câteva cazuri studiate și publicate.
Simptome Simptomele asociate sindromului sunt colobomele ochilor, defecte cardiace, dermatoză ictiosiformă, dizabilitate intelectuală și anomalii ale urechii. Alte simptome includ facies caracteristice, pierderea auzului și palatul fend.
Genetică Sindromul Zunich-Kaye este considerat a avea un model de moștenire recesivă autosomală . Aceasta înseamnă că gena defectă este localizată pe un autosom și sunt necesare două copii ale genei, una de la fiecare părinte, pentru a moșteni tulburarea. Părinții unui individ cu tulburare recesivă autosomală ambii sunt purtători a o copie a genei defecte, dar de obicei nu au tulburarea.
Diagnostic
Tratament Tratamentul cu izotretinoină poate induce o refacere substanțială a leziunilor pielii, dar rămâne riscul unei infecții secundare .
Vezi și Lista afecțiunilor cutanate
Referințe
Bibliografie
Categorie:Afecțiuni autozomale recesive Categorie:Boli rare Categorie:Boli umane Categorie:Genodermatoze Zunich-Kaye Zunich-Kaye Zunich-Kaye Categorie:Sindroame oftalmologice