miniatura|Comparație între creierul normal (stânga) și creierul unei persoane cu Alzheimer (dreapta). Sunt evidențiate caracteristicile care le separă pe cele două. Boala Alzheimer (AD), denumită și Alzheimer, este o boală neurodegenerativă cronică care începe de obicei încet și se agravează treptat în timp. Este cea mai comună formă de demență, ea fiind cauza a 60–70% din cazuri. Cel mai frecvent simptom precoce este dificultatea de a-și aminti evenimentele recente. Pe măsură ce boala avansează, simptomele pot include probleme cu vorbirea, dezorientarea (inclusiv rătăcirea cu ușurință), schimbări de dispoziție, pierderea motivației, negestionarea îngrijirii de sine și probleme de comportament. Pe măsură ce starea unei persoane scade, se retrage adesea din familie și din societate. Treptat, funcțiile corporale se pierd, ducând în cele din urmă la moarte. Deși viteza de progresie poate varia, speranța de viață tipică după diagnostic este de trei până la nouă ani.
Cauza bolii Alzheimer este slab înțeleasă. Aproximativ 70% din risc este considerat a fi moștenit de la părinții unei persoane, cu multe gene implicate de obicei. Alți factori de risc includ un istoric de lovituri la nivelul capului, depresie și hipertensiune arterială. Procesul bolii este asociat cu plăci și încordarea neurofibrilară din creier. Un diagnostic probabil se bazează pe istoricul bolii și teste cognitive cu imagistică medicală și teste de sânge pentru a exclude alte cauze posibile. Simptomele inițiale sunt adesea confundate cu îmbătrânirea normală. Examinarea țesutului cerebral este necesară pentru un diagnostic clar. Antrenamentul cerebral și fizic și evitarea obezității pot reduce riscul de AD; cu toate acestea, dovezile care susțin aceste recomandări sunt slabe. Nu există medicamente sau suplimente care s-au dovedit a scădea riscul.
Niciun tratament nu oprește sau inversează evoluția acestuia, deși unele pot îmbunătăți temporar simptomele. Persoanele afectate se bazează din ce în ce mai mult pe alții pentru asistență, adesea punând o povară asupra îngrijitorului. Presiunile pot include elemente sociale, psihologice, fizice și economice. Programele de exercițiu pot fi benefice în ceea ce privește activitățile din viața de zi cu zi și pot îmbunătăți rezultatele. Problemele de comportament sau psihoza datorată demenței sunt deseori tratate cu antipsihotice, dar acest lucru nu este de obicei recomandat, deoarece există un beneficiu mic și un risc crescut de moarte timpurie.
În 2015, au existat aproximativ 29,8 milioane de oameni în întreaga lume cu AD. Cel mai adesea începe la persoanele de peste 65 de ani, deși 4-5% din cazuri sunt Alzheimer cu debut precoce. Aceasta afectează aproximativ 6% din persoanele de 65 de ani și mai mari. În 2015, demența a dus la aproximativ 1,9 milioane de decese. A fost descris pentru prima dată de către ulterior psihiatru și patolog german Alois Alzheimer, după 1906. În țările dezvoltate, AD este una dintre cele mai costisitoare boli financiare.
Semne si simptome Cursul bolii este împărțit în patru etape, cu un model progresiv de afectare cognitivă și funcțională.
Predemență Primele simptome sunt adesea atribuite greșit la îmbătrânire sau stres. Testele neuropsihologice detaliate pot releva dificultăți cognitive ușoare până la opt ani înainte ca o persoană să îndeplinească criteriile clinice pentru diagnosticul AD. Aceste simptome precoce pot afecta cele mai complexe activități ale vieții zilnice. Cel mai vizibil deficit este pierderea de memorie pe termen scurt, care apare ca dificultate în amintirea faptelor învățate recent și incapacitatea de a achiziționa noi informații.
Probleme subtile cu funcțiile executive ale atenției, planificării, flexibilității și gândirii abstracte sau a deficiențelor în memoria semantică (memoria semnificațiilor și relațiile conceptuale) pot fi, de asemenea, simptomatice ale etapelor timpurii ale AD. Apatia poate fi observată în acest stadiu și rămâne cel mai persistent simptom neuropsihiatric pe parcursul bolii. Simptomele depresive, iritabilitatea și conștientizarea redusă a dificultăților subtile ale memoriei sunt, de asemenea, comune. Etapa preclinică a bolii a fost, de asemenea, denumit deficit cognitiv minor (MCI). Se găsește adesea o etapă de tranziție între îmbătrânirea normală și demența. MCI se poate prezenta cu o varietate de simptome, iar atunci când pierderea de memorie este simptomul predominant, acesta este denumit „MCI amnestic” și este frecvent văzut ca un stadiu prodromal al bolii Alzheimer.
Istoric thumb|Auguste D. La 25 noiembrie 1901, psihiatrul german Alois Alzheimer examinează pentru prima dată o pacientă, Auguste Deter în vârstă de 51 de ani, internată în "Spitalul pentru Bolnavi psihici și Epileptici" din Frankfurt pentru tulburări cognitive progresive, halucinații, idei delirante și degradare a personalității sociale. Alzheimer notează la început un diagnostic vag: "Boală a uitării" (Krankheit des Vergessens). Evoluția bolii este urmărită timp de cinci ani și, după moartea pacientei în urma unei infecții, creierul obținut în urma autopsiei este examinat cu amănunțime de Alzheimer, descoperind modificări caracteristice necunoscute până atunci: atrofierea creierului cu zona hipocampului complet atrofiată, ventricule cerebrale măriteAlexandru Vlad Ciurea, Sănătatea creierului pe înțelesul tuturor, Editura Bookzone, București, 2022. Cazul este prezentat pe 3 noiembrie 1906 la a 37-a Conferință a Psihiatrilor Germani din Sud-Vest ținută la Tübingen și publicat în revista de specialitate "Allgemeine Zeitschrift für Psychiatrie und Psychisch-Gerichtliche Medizin" (1907, vol. 64, pp. 146–48) sub titlul Eine eigenartige Erkrankung der Hirnrinde ("O îmbolnăvire particulară a scoarței creierului").
Incidență și debut
Boala Alzheimer este cea mai frecventă formă de demență la persoanele în vârstă și reprezintă jumătate din totalitatea cazurilor de demență. Pentru țările europene se estimează că la persoanele în vârstă de 65 de ani frecvența bolii Alzheimer este de ca. 2-3%, la vârsta de 70 de ani 3%, la 75 de ani 6%, iar peste 85 de ani 25-40%. Într-un studiu recent denumit "PAQUID" efectuat în Franța, s-a constatat că 17,8% din persoanele trecute de 75 de ani sunt atinse de boala Alzheimer sau de o formă înrudită de demență. Potrivit statisticilor din România, incidența tulburărilor mintale a crescut de la 605,2 persoane la 100.000 de locuitori în 1975, la 883,3 persoane / 100.000 de locuitori în 1993, fără a avea date asupra cazurilor de demență.
În cazul unui debut precoce, înainte de vârsta de 65 de ani - ca în cazul princeps al lui Alzheimer - se folosește termenul de "demență presenilă", cazurile apărute tardiv, la persoane în vârstă de peste 70 de ani, corespund noțiunii mai vechi de "demență senilă".
Manifestări clinice
Manifestarea cea mai caracteristică a bolii este demența cu caracter progresiv. Pierderea memoriei este de cele mai multe ori primul semn îngrijorător al bolii Alzheimer.
Simptome cognitive Tulburări de memorie: dificultatea de a-și reaminti informații anterior învățate și imposibilitatea de a acumula informații noi. Primele care se pierd sunt evenimentele recente, în timp ce amintirile vechi pot fi conservate. Tulburări de vorbire: bolnavul nu își mai găsește cuvintele, chiar pentru noțiuni simple. Incapacitatea de a efectua diferite activități motorii coordonate: bolnavul "nu mai știe" cum să se îmbrace adecvat, cum se descuie ușa cu cheia etc. Imposibilitatea de a recunoaște, identifica și denumi obiecte uzuale. Tulburări ale funcțiilor de organizare a activităților zilnice, incapacitatea de a lua decizii. Probleme legate de gândirea abstractă, tulburări de calcul, dezorientare temporală și spațială, pierderea inițiativelor. False recunoașteri: la început dificultate în recunoașterea fizionimiilor cunoscute, urmată de identificări eronate, care pot provoca stări de anxietate.
Aceste simptome se caracterizează printr-un debut gradat, bolnavul dezvoltă anumite strategii pentru a-și disimula dificultățile, pentru un anumit timp își păstrează o "fațadă" înșelătoare, declinul însă se agravează progresiv.
Simptome non-cognitive Agitație și agresivitate fizică sau verbală. Tulburări psihotice: halucinații, de obicei vizuale, idei delirante (de persecuție, de gelozie, de abandon etc.). Tulburări ale dispoziției afective: în principal depresie și anxietate, mai rar stări de euforie exagerată. Tulburări ale comportamentului alimentar: reducere sau creștere exagerată a apetitului, alimentație neîngrijită, ingerare de substanțe non-alimentare. Dezinhibiție sexuală: comentarii pe teme sexuale, gesturi obscene, mai rar agresivitate sexuală. Incontinență urinară și pentru materii fecale, satisfacerea nevoilor fiziologice în locuri neadecvate sau în prezența altor persoane.
Modificări morfologice în creier (Anatomia patologică)
La examenul macroscopic (cu ochiul liber) creierul arată o reducere accentuată a volumului, datorită atrofiei scoarței cerebrale (Atrofie corticală) cu micșorarea circumvoluțiilor cerebrale (pliurile creierului), predominant în regiunile frontală, parietală și temporală, lărgirii șanțurilor dintre circumvoluțiuni, a cisternelor cerebrale și a ventriculilor cerebrali (hidrocefalie externă și internă).
Examenul histopatologic (microscopic) pune în evidență , în special prin folosirea unei tehnici speciale de colorare cu impregnare argentică, leziuni caracteristice, observate și descrise deja de Alzheimer:
Plăcile senile vizibile printre celulele nervoase (neuroni) din creier. Plăcile senile conțin o acumulare de beta-amiloid, care este un fragment dintr-o proteină pe care organismul o produce în mod normal (proteina precursoare a amiloidului - beta-APP). În cazul unei persoane sănătoase, aceste fragmente de proteine sunt degradate și eliminate, în boala Alzheimer ele se acumulează în special la terminațiile presinaptice ale neuronilor, formând plăci insolubile și împiedicând astfel transmiterea influxului nervos de la un neuron la altul.
Degenerescența neurofibrilară constă în formarea în interiorul neuronilor a unor fascicole dense de fibre dispuse ca niște ghemuri, constituite în principal dintr-o proteină numită tau, care în mod normal intră în alcătuirea unei structuri intracelulare denumită microtubul. Microtubulii au un rol important în transportul substanțelor cu rol nutritiv în interiorul neuronului. În boala Alzheimer, proteinele tau sunt anormale și microtubulii sunt afectați, iar neuronii nu mai pot funcționa normal.
Degenerescență granulo-vacuolară. În citoplasma neuronilor, în special în hipocamp, apar vacuole ce conțin granule de natură încă neprecizată.
Aceste modificări determină progresiv moartea unui număr din ce în ce mai mare de neuroni, în special în structurile importante pentru activitățile cognitive: scoarța frontală, hipocampul, nucleul bazal al lui Meynert ș.a., astfel încât creierul nu își mai poate îndeplini normal funcțiile.
Cauze și mecanisme de producere (etiologie și patogeneză) Etiologie
Nu se cunoaște cu siguranță cauza care provoacă boala Alzheimer, dar este posibil să existe mai multe cauze care concură la apariția bolii.
Factori de risc - Vârsta înaintată este factorul de risc cel mai important, dar nu există nicio dovadă că boala Alzheimer ar fi cauzată de procesul biologic de îmbătrânire. - Factori nocivi pentru aparatul cardio-vascular: diabetul, hipertensiunea arterială, nivel crescut de colesterol, fumatul (presupunerea că nicotina ar fi protectivă împotriva bolii Alzheimer s-a dovedit nefondată)[Nicotina este una din cauzele aparitiei bolii]. - Nivel crescut de homocisteină în sânge, asociat cu un nivel scăzut de vitamină B12 și acid folic.