Legile lui Mendel sunt trei legi privind principiile eredității biologice, stabilite de călugărul și botanistul austro-ungar Gregor Mendel (1822-1884).
Redescoperirea legilor lui Mendel în 1900 , apoi combinarea acestora cu descoperirea cromozomilor, considerați a fi suportul fizic al eredității, au condus la fondarea geneticii formale, la începutul secolului al XX-lea.
Legea purității gameților Ereditatea și variabilitatea constituie obiectul de studiu al geneticii. Gameții sunt puri din punct de vedere genetic, adică conțin un singur factor ereditar, respectiv - așa cum se știe azi - o singură alelă din perechea de alele conținute de celulele somatice.
GenerațiePărinte-PărintePAAx00F1A0Frecvență100%
P și F1 fiind generația parentală și, respectiv, prima generație filială. A și 0 sunt două alele ce contribuie la realizarea caracterului "grup sangvin": A este o alelă dominantă (determină grupul A) iar 0 este o alelă recesivă (în stare homozigotă, 00, determinând grupul 0).
În prima generație filială (F1) hibrizii au aceleași caractere fenotipice adică sunt uniformi, dacă indivizii din generația parentală erau homozigoți.
Același principiu mai poate fi formulat: uniformitatea caracterelor la hibrizii din F1!
Acest principiu este valabil și în cazul codominanței:
GenerațiePărinte-PărintePAAxBBF1ABFrecvență100%
fenotipul și genotipul corespund, adică 100% heterozigoți în genotip și de grup AB în fenotip.
Legea segregării caracterelor la hibrizii din F2
La hibrizii din F2 caracterele se separă în raportul de 3 Dominant : 1 recesiv, adică
(F1) A0 x A0 A0A0AAAA00A000
(F2) 25% AA; 50% AO; 25% OO în genotip; respectiv în fenotip:75% cu grupa A și 25% cu grupa sanguina O, adică tocmai raportul de segregare obținut și de Mendel prin numărarea bob cu bob. Dacă în F1 se întâlnesc însă două persoane cu grupele sanguine AB, atunci în F2 probabilitățile descendenților vor fi aceleași în genotip și în fenotip, raportul de segregare fiind 1:2:1
Legea segregării independente a perechilor de caractere Se poate vizualiza în caz de dihibridare, adică de urmărire a transmiterii în cazul unor caractere independente, codificate de gene nealele. De exemplu, în cazul grupelor sanguine genele ce determină sistemul ABO sunt situate pe brațul lung al cromozomului 9 (9q) iar cele pentru sistemul Rh sunt situate pe brațul scurt al cromozomului 1 (1p), fiind notate D și respectiv d (D alela dominantă față de d, alela recesivă)
Pornind în generația parentală de la doi dublu homozigoti, unul cu alele dominante și celălalt cu alele recesive, conform principiului uniformității caracterelor în prima generație toți descendenții (hibrizii) vor fi 100% dubli heterozigoți în genotip și respectiv 100% de grup A și Rh+ în fenotip (adică vor exprima caracterul dominant).
(P) AA/DD x OO/dd
(F1) AO/Dd
În continuare folosind un tabel PUNNETT, se vor utiliza toate cele 4 variante posibile de combinare a alelelor în gameții indivizilor din (F1) și se vor obține genotipurile posibile: A0DdADAd0D0dADAADDAADdA0DDA0DdAdAADdAAddA0DdA0dd0DA0DDA0Dd00DD00Dd0dA0DdA0dd00Dd00ddFenotip:A-D- Grupa sangvină A, RH+;A-dd Grupa sangvină A, RH-00D- Grupa sangvină O, RH+00dd Grupa sangvină O, RH-
Segregarea independentă este demonstrată de apariția unor caractere noi: Ad și 0D, care nu au existat nici în generația parentală (P) și nici în cea filală F1. Raportul de segregare (separare a fenotipurilor) în acest caz de dihibridare este calculat din genotipurile tabelului:
AD; Ad; 0D; 0d 9: 3 : 3 : 1
Alte tipuri de segregare Semidominanța (sau dominanța incompletă) este fenomenul de interacție între două gene alele, care determină exprimarea unui fenotip intermediar în cazul descendenților, față de părinți. Este întâlnit la planta barba-împăratului și la animale ca găinile de Andaluzia. Supradominanța (fenomenul de heterozis) este procesul de interacțiune între două alele care determina formarea unor descendenți cu caractere sporite față de ascendenți. Descendenții prezintă rezistență mai mare la condițiile de mediu (climă, agenți patogeni, etc.), sunt mai viabili, au o productivitate mai mare fată de ascendenți. Gene letale reprezintă gene care, în stare homozigotă, determină moartea individului (letalitate); au fost identificate la șoarecii cu blană de culoare gălbuie. Codominanța este fenomenul de interacțiune între două alele dominante care determină apariția unui nou fenotip. Este caracteristică grupelor de sânge unde genotipul AB, format din gena dominantă A și gena dominantă B va determina grupa de sânge AB. Polialelia este fenomenul în care există mai multe alele pentru un locus dat între care sunt relații de dominanță și recesivitate. Alelele ocupă același locus pe cromozom și sunt forme ale unei gene care contribuie la realizarea aceluiași caracter, precum alelele IA notată și simplu A, IB notată și B și respectiv i, notata și 0. Seria polialelică provine dintr-o serie de mutații, succesive sau nu, ale unei gene ancestrale. Poligenia, proces prin care unele caractere cantitative, cum ar fi înălțimea sau masa, sunt determinate de interacțiunea mai multor gene nealele, un exemplu este culoarea ochilor, Ebr, gena ochilor căprui, este dominantă peste Egr, gena ochilor verzi, care este dominantă peste Ebl, gena ochilor albaștrii(Br de la brown, Gr de la green și Bl de la blue). Epistazia, fenomen prin care genele nealele interacționează. Genele epistatice controlează activitatea genelor hipostatice. De exemplu genele H/h de pe 19q controlează activitatea genelor grupei sanguine AB0 de pe 9q. Alelele H/h corespunzătoare genei FUT1codifică L-fucoziltransferaza 1.
Note
Categorie:Genetică clasică Categorie:Gregor Mendel