thumb|right|Heterocromie completă într-un ochi uman: unul căprui și unul aluniu În medicină heterocromia face referire la diferența culorii irisului, părului sau a pielii. Heterocromia este rezultatul excesului sau carenței relative a unui pigment, numit melanină. Poate fi moștenită genetic, datorată mozaicismului genetic sau în urma unor boli sau răniri.Imesch PD, Wallow IH, Albert DM. "The color of the human eye: a review of morphologic correlates and of some conditions that affect iridial pigmentation." Surv Ophthalmol. 1997 Feb;41 Suppl 2:S117-23. PMID 9154287.
Culoarea ochilor este determinată în principal de către concentrația și distribuția melaninei.Wielgus AR, Sarna T. "Melanin in human irides of different color and age of donors." Pigment Cell Res. 2005 Dec;18(6):454-64. PMID 16280011.Prota G, Hu DN, Vincensi MR, McCormick SA, Napolitano A. "Characterization of melanins in human irides and cultured uveal melanocytes from eyes of different colors." Exp Eye Res. 1998 Sep;67(3):293-9. PMID 9778410."All About Eye Color" from Larry Bickford Ochiul afectat poate fi hiperpigmentat (hipercromic) sau hipopigmentat (hipocromic).Loewenstein, John; Scott Lee (2004). Ophthalmology: Just the Facts. New York: McGraw-Hill. ISBN 0-07-140332-9. La oameni, de obicei, un exces de melanină indică hiperplazia țesuturilor irisului, iar o carență de melanină determină hipoplazie.
Heterocromia ochiului (heterochromia iridis sau heterochromia iridum în limbajul medical) este de două tipuri. În heterocromia completă, un iris are o culoare diferită de celălalt. În heterocromia parțială sau heterocromia sectorială, o parte a irisului este de o culoare diferită față de restul irisului.
În limbajul colocvial, cel atins de această afecțiune se numește ceacâr sau ciacâr.DEXonline: ceacâr thumb|right|Heterocromie sectorială: iris albastru cu o porțiune căpruie.
Heterocromia parțială sau sectorială este mai puțin comună decât heterocromia completă, fiind întâlnită în afecțiunile autozomale moștenite, precum boala lui Hirschsprung și sindromul Waardenburg.
Heterocromia la animale
Deși nu este frecventă la oameni, heterocromia completă este întâlnită mai des la alte specii, unde este implicat aproape întotdeauna un ochi albastru. Culoarea albastră apare în interiorul unui zone albe, unde melanina lipsește din piele și păr. Aceste specii includ pisicile, în special rasele Van Turcească, Angora Turcească și foarte rar specia Bobtail japonez. Așa numitele „pisici cu ochi ciudați” sunt aproape sau în totalitate albe, cu un ochi de culoare normală (arămiu, portocaliu, galben sau verde) și un ochi albastru. La câini, heterocromia completă este întâlnită la Husky Siberian. Caii cu heterocromie completă au un ochi căprui și unul alb, gri sau albastru; această afecțiune este comună speciei Pinto. Heterocromia apare și la viței și chiar și la bivolul de apă.Misk NA, Semieka MA, Fathy A. "Heterochromia iridis in water buffaloes (Bubalus bubalis)." Vet Ophthalmol. 1998;1(4):195-201. PMID 11397231.
Heterocromia sectorială, de obicei hipocromie sectorială, este întâlnită la câini, în special la rasele Ciobănesc Australian și Border Collie.
Clasificarea în funcție de etiologie Heterocromia este clasificată în principal prin debutul acesteia: este fie de natură genetică fie dobândită. Deși în mod frecvent este făcută o distincție între heterocromia ce afectează întreg ochiul și cea sectorială, este de obicei clasificată ca genetică (datorită mozaicismului sau naturii congenitale) sau dobândită, cu mențiunea afectării porțiunii irisului în funcție de cât de întunecată sau de luminoasă este aceasta.Swann P. "Heterochromia." Optometry Today. 29 ianuarie 1999. Accessed 1 noiembrie 2006. thumb |right|400px|Heterocromie congenitală cu mod de transmitere autozomal dominantă (indivizii afectați moștenesc boala de la bărbați sau femei - în albastru persoanele normale, în roșu cele cu heterocromie iriană)
Heterocromia congenitală Heterocromia congenitală este de obicei moștenită ca o trăsătură autozomală.
Întunecare anormală a irisului Nodulii Lisch - hamartoame iriene întâlnite în neurofibromatoză Melanoza oculară - anomalie caracterizată de o pigmentare crescută a tractului uveal, episclerei și camerei anterioare. Melanocitoza oculodermală Sindromul dispersiei pigmentare – stare cauzată de pierderea pigmentației suprafeței posterioare a irisului care este diseminată intraocular și depozitată pe diverse structuri intraoculare, inclusiv suprafața anterioară a irisului Sindromul Sturge-Weber – sindrom caracterizat de apariția unor pete pe nervul trigeminal, angioame meningeale homolaterale cu calcifieri intracraniene și semne neurologice, și angioame ale coroidei, câteodată cu glaucom secundar.van Emelen C, Goethals M, Dralands L, Casteels I. "Treatment of glaucoma in children with Sturge-Weber syndrome." J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2000 Jan-Feb;37(1):29-34. PMID 10714693..
Iluminare anormală a irisului Heterocromie simplă - stare caracterizată de absența altor probleme sistemice sau oculare. Ochiul mai deschis la culoare este considerat a fi cel afectat, indicând de obicei hipoplasia irisului. Irisul poate fi afectat complet sau doar parțial. Sindromul HornerWallis DH, Granet DB, Levi L. "When the darker eye has the smaller pupil." J AAPOS. 2003 Jun;7(3):215-6. PMID 12825064. – deși este dobândit, poate fi moștenit genetic uneori. Sindromul WaardenburgThe Pigmentary System, Second Edition, Edited By James J. Nordlund, Raymond E. Boissy, Vincent J. Hearing, Richard A.King, William S. Oetting, Jean-Paul Ortonne, pagina 545 – sindrom în care heterocromia este prezentă ca hipocromie iriană bilaterală în unele cazuri. Un studiu japonez realizat pe unsprezece copii cu albinism a indicat faptul că toți aveau heterocromie sectorială/parțială.Ohno N, Kiyosawa M, Mori H, Wang WF, Takase H, Mochizuki M. "Clinical findings in Japanese patients with Waardenburg syndrome type 2." Jpn J Ophthalmol. 2003 Jan-Feb;47(1):77-84. PMID: 12586183. Piebaldism – similar sindromului Waardenburg, o dereglare rară a dezvoltării melanocitelor caracterizate de o meșă albă și multiple macule hipopigmentate sau depigmentate simetric. Boala lui Hirschsprung – o tulburare intestinală asociată cu heterocromia în forma heterocromiei sectoriale. S-a arătat că sectoarele afectate au un număr redus de melanocite și au o diminuare a pigmentării stromale.Brazel SM, Sullivan TJ, Thorner PS, Clarke MP, Hunter WS, Morin JD. "Iris sector heterochromia as a marker for neural crest disease." Arch Ophthalmol. 1992 Feb;110(2):233-5. PMID 1736874 Incontinentia pigmenti Sindromul Parry-Romberg
Heterocromie dobândită Heterocromia dobândită este determinată de răni, inflamații sau tumori la nivel ocular sau de unele medicamente folosire în prepararea colirelor (picăturilor pentru ochi).
Întunecarea anormală a irisului Depozit de material SiderozaClinical guide to comprehensive ophthalmology, David A. Lee, Eve J. Higginbotham, pagina 13 – depozit de fier în interiorul țesuturilor oculare, datorat unei răni ce a penetrat țesutul și a dus la reținerea intraoculară a unui corp străin ce conține fier. Hemosideroza – depozit de fier în interiorul țesuturilor oculare datorat unei hifeme îndelungate (prezența de sânge în camera anterioară a ochiului) rezultată în urma unei răni. Folosirea anumitor picături de ochi – substanțele analoage prostaglandinului (latanoprost, izopropil unoproston,Arranz-Marquez E, Teus MA. Effect of age on the development of a latanoprost-induced increase in iris pigmentation. Ophthalmology. 2007, 114(7):1255-8. PMID: 17306877 travoprost și bimatoprost) sunt folosite local pentru a scădea presiunea intraoculară a pacienților cu glaucom. Heterocromia concentrică se dezvoltă la unii pacienți care au utilizat aceste medicamente, stroma din jurul sfincterului iridian devenind mai întunecată decât stroma periferică. Se crede că heterocromia este datorată unei sinteză crescute de melanină în interiorul melanocitelor irisului. Neoplasm – Nevi și tumori melanomatoase. Sindromul iridocorneal endotelial Sindromul ectropionului irian
Iluminare anormală a irisului Iridociclita heterocromică a lui Fuchs – O formă idiopatică de uveită anterioară cu manifestări ușoare sau asimptomatică, asociată cu atrofia stromei irisului, care poate contribui și la formarea cataractei și a glaucomului. Frecvent, are un debut subtil și apare între vârstele de 20 și 40 de ani fiind bilaterală în aproximativ 13% din pacienții. De obicei, pacientul este asimptomatic sau se poate plânge de faptul că un ochi are vederea mai slabă.Ophthalmology: a pocket textbook atlas, Gerhard K. Lang, Oskar Gareis, pagina 211 Examinarea biomicroscopică cu lampa va dezvălui un ochi alb cu depozite keratinice stelate pe endoteliul cornean.Clinical guide to comprehensive ophthalmology, David A. Lee, Eve J. Higginbotham, pagina 339 Camera anterioară poate avea urme de celule în umoarea apoasă. Atrofia stromei irisului apare în ochiul afectat, producând hipocromie, ocazional defecte de transiluminare a irisului. Numeroase studii au arătat ca heterocromia irisului este predominant asociată cu sindromul FuchsYang P, Fang W, Jin H, Li B, Chen X, Kijlstra A. "Clinical features of Chinese patients with Fuchs' syndrome." Ophthalmology. 2006 Mar;113(3):473-80. Epub 2006 Feb 3. PMID 16458965.Arellanes-Garcia L, del Carmen Preciado-Delgadillo M, Recillas-Gispert C. "Fuchs' heterochromic iridocyclitis: clinical manifestations in dark-eyed Mexican patients." Ocul Immunol Inflamm. 2002 Jun;10(2):125-31. PMID 12778348.Tabbut BR, Tessler HH, Williams D. "Fuchs' heterochromic iridocyclitis in blacks." Arch Ophthalmol. 1988 Dec;106(12):1688-90. PMID 3196209., rezultând că există dificultăți în recunoașterea schimbărilor de culoare a irisului la indivizii cu ochi de culoare închisă.Bloch-Michel E. "[Fuchs heterochromic cyclitis: current concepts.]" J Fr Ophtalmol. 1983;6(10):853-8. PMID 6368659. Sindromul lui Horner – de obicei dobândit, ca în neuroblastom,Mehta K, Haller JO, Legasto AC. "Imaging neuroblastoma in children." Crit Rev Comput Tomogr. 2003;44(1):47-61. PMID 12627783. dar și, uneori, moștenit. Neoplasm – Melanomul poate fi de asemenea foarte slab pigmentat, un iris cu o colorație slabă putând fi o manifestare rară a unei boli metastazice a ochiului.
Heterocromia a fost observată și la indivizii cu sindromul Duane.Khan AO, Aldamesh M. "Bilateral Duane syndrome and bilateral aniridia." J AAPOS. 2006 Jun;10(3):273-4. PMID 16814183.Shauly Y, Weissman A, Meyer E. "Ocular and systemic characteristics of Duane syndrome." J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1993 May-Jun;30(3):178-83. PMID 8350229. Irita cronică Xantogranulomatoza juvenilă Leucemie și limfom
Heterocromia centrală thumb|Exemplu de heterocromie centrală ce indică un iris albastru către căprui. Dacă heterocromia (cunoscută și ca heterochromia iridis sau heterochromia iridum) este starea patologică în care un iris diferă prin culoare de celălalt (heterocromie completă), heterocromia centrală este afecțiunea oculară în care apar două culori diferite ale unui același iris. Apare în zona pupilară a irisului, unde culoarea diferă față de cea median-periferică (ciliară) a acestuia.
Culoarea ochilor este determinată în principal de concentrația și distribuția pigmenților melanici în interiorul țesuturilor irisului, iar afectarea acestora conduce la apariția diferitelor culori iridiene.Wielgus AR, Sarna T. "Melanin in human irides of different color and age of donors." Pigment Cell Res. 2005 Dec;18(6):454-64