Scleroza multiplă (MS), numită și scleroză în plăci, scleroză diseminată sau encefalomielită diseminată, este o boală inflamatorie în care tecile izolatoare ale celulelor nervoase din creier și măduva spinării sunt deteriorate. Această deteriorare afectează capacitatea sistemului nervos de a comunica, producând o plajă largă de semne și simptome, incluzând handicapuri fizice, mentale și uneori probleme psihice. MS ia diferite forme, noi simptome apărând fie în atacuri sporadice (forme de recădere) sau agravându-se cu trecerea timpului (forme progresive). Între episoade, simptomele pot dispărea complet; totuși, adesea rezultă probleme neurologice permanente, în special în stadii mai avansate ale bolii.
În timp ce cauza bolii nu este clară, se crede că mecanismul ei ar fi fie o boală autoimună, fie un defect al celulelor care produc mielină. Printre cauzele propuse se numără factori genetici și de mediu, cum ar fi infecțiile. SM este de obicei diagnosticată pe baza prezenței semnelor și simptomelor și a rezultatelor testelor medicale corespunzătoare.
Nu se cunoaște nici un tratament pentru scleroza multiplă. Diversele terapii urmăresc să îmbunătățească funcțiile după fiecare episod și să prevină noi episoade. Medicamentele folosite pentru a trata SM, deși au o eficacitate destul de mică, pot avea efecte adverse și pot fi greu tolerate. Numeroase persoane urmează tratamente alternative, în pofida lipsei de dovezi privind eficacitatea acestora. Rezultatul pe termen lung este dificil de prognosticat; rezultatele bune se întâlnesc mai adesea la femei, la cei care dobândesc boala din tinerețe, la pacienții cu recăderi și la cei care au avut la început doar puține episoade. Speranța de viață este cu 5-10 ani mai mică decât la populația care nu suferă de această boală.
Conform datelor din 2008, între 2 și 2,5 milioane de oameni erau afectați la nivel mondial, incidența variind puternic în diferite regiuni ale globului și în funcție de populație. Boala debutează de obicei între vârstele de 20 și 50 ani, fiind de două ori mai des întâlnită la femei decât la bărbați. Numele de scleroză multiplă se referă la cicatricile (sclerele —mai cunoscute sub numele de plăci sau leziuni) aflate în special în substanța albă a creierului și măduvei spinării. SM a fost descrisă pentru prima oară în 1868 de Jean-Martin Charcot. Un număr de tratamente noi și metode de diagnostic sunt în curs de dezvoltare.
Semne și simptome thumb|Simptomele principale ale sclerozei multiple
O persoană cu SM poate avea aproape orice fel de simptom sau semn neurologic, problemele sistemului nervos autonomic, cele vizuale, motorii și senzoriale fiind cele mai frecvente. Simptomele specifice sunt determinate prin locația leziunilor din cadrul sistemului nervos și pot include pierderi ale sensibilității sau modificări ale senzațiilor cum ar fi înțepături, furnicături sau amorțeli, slăbiciune musculară, reflexe foarte pronunțate, spasme musculare sau dificultăți de mișcare; dificultăți de coordonare și echilibru (ataxie); probleme în vorbire sau de înghițire, probleme vizuale (nistagmus, nevropatie optică sau vedere dublă), oboseală, dureri acute sau cronice și afectarea vezicii urinare și a intestinelor, etc. De asemenea, sunt frecvente dificultățile cognitive și problemele emoționale cum ar fi depresia sau dispoziția instabilă. Fenomenul lui Uhthoff, o înrăutățire a simptomelor datorată expunerii la temperaturi mai ridicate, și semnul lui Lhermitte, o senzație de curentare de-a lungul spatelui, produsă de înclinarea gâtului, sunt deosebit de caracteristice pentru SM. Măsura principală pentru debilitarea produsă și pentru severitatea bolii este Scala Extinsă a Stării de Incapacitate (EDSS); alte metode de evaluare, cum ar fi indicatorii funcționali compuși ai sclerozei multiple sau Multiple Sclerosis Functional Composite, sunt din ce în ce mai des folosite în cercetare.
Boala debutează în 85% din cazuri ca un sindrom clinic izolat de-a lungul câtorva zile, 45% din cazuri având probleme motorii sau senzoriale, 20% având nevropatie optică, iar 10% având simptome legate de disfuncțiile trunchiului encefalic, în timp ce restul de 25% au mai mult de una din dificultățile enumerate mai sus. Evoluția simptomelor urmează inițial două tipare generale, fie ca episoade de înrăutățire bruscă, durând cel puțin câteva zile până la câteva luni (numite recidive, exacerbări, accese, atacuri sau recăderi) urmate de îmbunătățire (85% din cazuri) sau o înrăutățire treptată lipsită de perioade de recuperare (10-15% din cazuri). O combinație a acestor două tipare este de asemenea posibilă sau se poate întâmpla ca pacienții să pornească cu un traiect de recidivă și remisie care se transformă mai târziu forma progresivă. Recidivele sunt de obicei imprevizibile, apărând fără semne de avertizare. Rareori se produc mai mult de două recăderi pe an. Unele recăderi sunt totuși precedate de factori declanșatori obișnuiți și apar mai des primăvara și vara. În mod asemănător, infecțiile virale, cum ar fi răceala comună, gripa și gastroenterita sporesc riscul acestor recăderi. De asemenea, stresul poate produce astfel de atacuri. Sarcina scade riscul de recădere; totuși, în primele luni de la sarcină riscul crește. Pe ansamblu, sarcina nu pare să influențeze incapacitatea pe termen lung. Despre mai multe evenimente s-a dovedit că nu afectează riscul de recădere, acestea fiind vaccinările, lactația, traumele fizice și fenomenul Uhthoff.
Cauze Cauza SM este necunoscută; totuși, se crede că este rezultatul unei combinații de factori de mediu, cum ar fi agenții infecțioși, și factori genetici. Teoriile încearcă să combine datele pentru a forma o explicație probabilă, dar nicio astfel de explicație nu s-a impus. Deși există un număr de factori de mediu care produc riscul de boală și deși unii dintre ei pot fi parțial modificați, este nevoie de cercetări suplimentare pentru a determina dacă eliminarea lor ar putea preveni SM.
Geografie SM este mai întâlnită la oamenii care trăiesc mai departe de ecuator, deși există și excepții. Aceste excepții includ grupuri etnice la care riscul este mic deși sunt departe de ecuator, cum ar fi sami, amerindienii, huteriții canadieni, maorii din Noua Zeelandă, și inuiții canadieni, la fel cum există grupuri cu risc mare dar care trăiesc aproape de ecuator, cum ar fi sarzii, palestinienii si parsii. Cauza acestei distribuții geografice nu este clară. În timp ce gradientul nord-sud de apariție a bolii este în scădere, în anul 2010 el era încă prezent.
SM este mai întâlnită în regiunile cu populații nord-europene iar variația geografică poate reflecta pur și simplu distribuția globală a acestei populații cu risc înalt. Expunerea scăzută la lumina Soarelui, ceea ce are ca rezultat producția scăzută de viamina D a fost de asemenea propusă drept explicație. O legătură între anotimpul nașterii și MS ar susține această idee, în emisfera nordică existând mai puțini pacienți născuți în noiembrie decât în luna mai. Factorii de mediu pot juca un rol de-a lungul copilăriei; unele studii au constatat că oamenii care se mută într-altă regiune a lumii înainte de a împlini 15 ani prezintă riscul de SM corespunzător acelei regiuni. Dacă imigrarea are loc după vârsta de 15 ani, persoanele respective păstrează riscul de SM corespunzător țării de origine. Există unele dovezi că efectul imigrării ar putea influența și persoanele cu vârsta de peste 15 ani (în momentul imigrării).
Genetică thumb|Regiunea HLA a cromozomului 6. Schimbările din această zonă sporesc probabilitatea de apariție a SM. SM nu este considerată boală ereditară; totuși, s-a demonstrat că un număr de variații genetice sporesc riscul de SM. Probabilitatea este mai mare la rudele unei persoane afectate, cu un risc mai mare la cei la care legătura de rudenie este mai puternică. La gemenii univitelini, ambii sunt afectați în 30% din cazuri, în timp ce la gemenii diferiți acest procentaj este în jur de 5%, iar la frați/surori care nu sunt gemeni este de 2,5%, cu un procentaj și mai scăzut la cei care sunt doar pe jumătate frați sau surori. Dacă ambii părinți sunt afectați, riscul la copii este de 10 ori mai mare decât în general. SM este de asemenea mai întâlnită la unele grupuri etnice decât la altele.
Genele specifice care au fost corelate cu MS includ diferențe ale sistemului antigenului leucocitar uman (human leucocyte antigen, HLA) — un grup de gene de pe cromozomul 6 care servește drept complex major de histocompatibilitate (MHC). Că schimbările din regiunea HLA sunt asociate cu riscul de SM se știe de treizeci de ani; mai mult, s-a constatat că aceeași regiune este responsabilă de apariția unor alte boli autoimune, cum ar fi diabet de tipul I și lupus eritematos sistemic. Cele mai solide rezultate se referă la asocierea dintre scleroza multiplă și alelele MHC DR15 și DQ6. S-a constatat că alți loci au un efect protector, cum ar fi HLA-C554 și HLA-DRB1*11. Pe ansamblu, se estimează că modificările HLA sunt responsabile pentru 20-60% din predispoziția genetică pentru SM. Prin metodele genetice moderne (studii de asociere la nivelul întregului genom) s-au descoperit cel puțin douăsprezece alte gene în afară de locusul HLA care cresc ușor probabilitatea de apariție a MS.
Agenți infecțioși Numeroși microbi au fost propuși ca factori declanșatori ai SM, însă niciunul nu a fost confirmat. Mutarea la o vârstă mică dintr-o anumită zonă a globului în alta modifică riscul de apariție a SM la persoana respectivă. O posibilă explicație este faptul că un anumit tip de infecție, produsă de un microb răspândit, mai degrabă decât de unul rar, este asociată cu această afecțiune. Printre mecanismele propuse se numără ipoteza igienei și ipoteza prevalenței. Conform ipotezei igienei, expunerea la vârste mici la anumiți agenți infecțioși are un rol protector, boala fiind reacția la contactul la vârste mai mari cu respectivii agenți. Ipoteza prevalenței presupune că boala este provocată de un agent infecțios mai frecvent în regiunile unde SM este mai frecventă, unde, în majoritatea cazurilor, produce o infecție permanentă asimptomatică. Demielinizarea apare doar în câteva cazuri, puține la număr, și după mulți ani. Ipoteza igienei a beneficiat de mai multă susținere decât ipoteza prevalenței.
În favoarea unei cauze virale există următoarele dovezi: prezența unor benzi oligoclonale în creierul și în lichidul cefalorahidian al majorității persoanelor cu SM, asocierea mai multor viruși cu demielinizarea la om encefalomielită, și apariția demielinizării la animale în urma unor infecții virale. Virușii din categoria virusului herpetic uman sunt un potențial candidat. Persoanele care nu au suferit niciodată de o infecție cu virusul Epstein-Barr sunt expuse unui risc redus de a contracta SM, în timp ce persoanele infectate ca adulți tineri sunt expuse unui risc mai mare decât persoanele expuse la vârste mai mici. Deși unii consideră că acest fapt contrazice ipoteza igienei, de vreme ce persoanele neinfectate au crescut probabil într-un mediu mai igienic, alții consideră că nu există nicio contradicție, deoarece boala este declanșată de un prim contact cu virusul respectiv la o vârstă mai înaintată. Printre alte boli posibil asociate se numără rujeola, oreionul și rubeola.
Altele