Инозин-5'-монофосфатдегидрогеназа 1 , также известная как IMP дегидрогеназа 1 — фермент, который у человека кодируется геном IMPDH1.
Функция Инозин-5'-монофосфатдегидрогеназа 1 представляет собой гомотетрамер, который регулирует рост клеток. IMPDH1 — это фермент, который катализирует синтез ксантинмонофосфата (XMP) из инозин-5'-монофосфата (IMP). Этот процесс ограничивает скорость синтеза нуклеотидов гуанина de novo.
Клиническое значение Дефекты в гене IMPDH1 являются причиной пигментного ретинита типа 10.
Примечания
Литература
Категория:КФ 1.1.1