Синдро́м Сла́я (недоста́точность β-глюкуронида́зы, мукополисахаридо́з типа VII) — редкое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящееся к лизосомным болезням накопления, характеризуется дефицитом фермента лизосом β-глюкуронидазы. В свою очередь, дефицит β-глюкуронидазы ведёт к накоплению определённых сложных углеводов (мукополисахаридов) во многих тканях и органах тела человека. Продолжительность жизни зависит от выраженности симптоматики.
Эпоним Данный синдром назван в честь своего первооткрывателя американского биохимика Уильяма Слая (), который родился в 1932 году и с 1969 года работает в университете .
Эпидемиология Мукополисахаридоз VII типа встречается менее, чем 1 на 1 250 000 новорожденных.
Патогенез Дефектный ген GUSB, ответственный за развитие клинической картины синдрома Слая, расположен на длинном плече 7-й хромосомы (7q21.1-11) .
Наследование
Мукополисахаридоз VII типа наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена GUSB, находящихся на гомологичных аутосомах, локус 7q11.21 ).
Классификация Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), различают: Нарушения обмена гликозаминогликанов Другие мукополисахаридозы. Недостаточность β-глюкуронидазы. Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII.
Лечение Назначается вестронидаза альфа.
Примечания
Ссылки The Matthew Evangelista Foundation Inc. благотворительная организация больных синдромом Слая . National MPS Society .
Категория:Лизосомные болезни накопления Категория:Аутосомно-рецессивные заболевания